Болезнь Вильсона: симптомы, диагностика и лечение

Содержание

• Симптомы болезни Вильсона
• Как ставится диагноз
• Как лечить

Болезнь Вильсона - редкое генетическое заболевание, вызванное неспособностью организма усваивать медь, в результате чего медь накапливается в головном мозге, почках, печени и глазах, вызывая интоксикацию у людей.

Это заболевание передается по наследству, то есть передается от родителей к детям, но обычно оно обнаруживается только в возрасте от 5 до 6 лет, когда у ребенка начинают проявляться первые симптомы отравления медью.

Болезнь Вильсона неизлечима, однако существуют лекарства и процедуры, которые могут помочь уменьшить накопление меди в организме и уменьшить симптомы болезни.

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона обычно проявляются с 5 лет и возникают из-за отложения меди в различных частях тела, в основном в головном мозге, печени, роговице и почках, основными из которых являются:

• Безумие;
• Психоз;
• Тремор;
• Заблуждения или замешательство;
• Затруднения при ходьбе;
• Медленные движения;
• Изменения в поведении и личности;
• Потеря способности говорить;
• Гепатит;
• Отказ печени;
• Боль в животе;
• Цирроз;
• Желтуха;
• Кровь в рвоте;
• Кровотечение или синяк;
• Слабое место.

Другой распространенной характеристикой болезни Вильсона является появление красных или коричневых колец в глазах, называемое признаком Кайзера-Флейшера, в результате скопления меди в этом месте. При этом заболевании также часто обнаруживаются кристаллы меди в почках, что приводит к образованию камней в почках.

Как ставится диагноз

Диагноз болезни Вильсона ставится на основе оценки симптомов врачом и результатов некоторых лабораторных тестов. Наиболее востребованными тестами, подтверждающими диагноз болезни Вильсона, являются суточная моча, в которой наблюдается высокая концентрация меди, и определение церулоплазмина в крови, который представляет собой белок, вырабатываемый печенью и обычно связанный с медью. иметь функцию. Таким образом, в случае болезни Вильсона церулоплазмин обнаруживается в низких концентрациях.

В дополнение к этим тестам врач может запросить биопсию печени, при которой наблюдаются признаки цирроза или стеатоза печени.

Как лечить

Лечение болезни Вильсона направлено на снижение количества меди, накопленной в организме, и улучшение симптомов болезни. Есть лекарства, которые могут принимать пациенты, так как они связываются с медью, помогая вывести ее через кишечник и почки, например, пеницилламин, триэтилен меламин, ацетат цинка и добавки витамина Е.

Кроме того, важно избегать употребления продуктов, являющихся источниками меди, таких как, например, шоколад, сухофрукты, печень, морепродукты, грибы и орехи.

В более тяжелых случаях, особенно при серьезном поражении печени, врач может указать, что вам сделали пересадку печени. Посмотрите, как проходит выздоровление после трансплантации печени.