Тест Пезиньо: что это такое, когда его проводят и какие заболевания выявляет

Содержание

• Как это делать и когда делать укол в пятку
• Заболевания, выявленные с помощью теста на укол в пятку
• 1. Фенилкетонурия
• 2. Врожденный гипотиреоз.
• 3. Серповидно-клеточная анемия.
• 4. Врожденная гиперплазия надпочечников.
• 5. Муковисцидоз.
• 6. Дефицит биотинидазы
• Расширенный тест стопы

Тест на укол в пятку, также известный как неонатальный скрининг, является обязательным тестом, проводимым для всех новорожденных, обычно начиная с 3-го дня жизни, и который помогает диагностировать некоторые генетические и метаболические заболевания, и, следовательно, если обнаружены какие-либо изменения , лечение можно начать сразу же, что позволит избежать осложнений и улучшить качество жизни ребенка.

Укол в пятку способствует диагностике нескольких заболеваний, но основными из них являются врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, поскольку они могут вызвать осложнения у ребенка в первый год жизни, если их не выявить и не лечить.

Как это делать и когда делать укол в пятку

Тест на укол в пятку проводится путем сбора небольших капель крови с пятки ребенка, которые помещаются на фильтровальную бумагу и отправляются в лабораторию для анализа и выявления изменений.

Этот тест проводится в родильном отделении или в больнице, где родился ребенок, и показывается с 3-го дня жизни ребенка, однако его можно проводить до первого месяца жизни ребенка.

В случае положительных результатов связываются с семьей ребенка, чтобы можно было провести новые, более специфические тесты и, таким образом, подтвердить диагноз и начать соответствующее лечение.

Заболевания, выявленные с помощью теста на укол в пятку

Укол в пятку полезен для выявления нескольких заболеваний, основными из которых являются:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это редкое генетическое изменение, характеризующееся накоплением фенилаланина в крови, поскольку функция фермента, ответственного за разложение фенилаланина, изменена. Таким образом, накопление фенилаланина, который естественным образом содержится, например, в яйцах и мясе, может стать токсичным для ребенка, что может поставить под угрозу развитие нейронов. Подробнее о фенилкетонурии.

Как проводится лечение: Лечение фенилкетонурии заключается в контроле и снижении количества этого фермента в крови, и для этого важно, чтобы ребенок избегал употребления продуктов, богатых фенилаланином, таких как мясо, яйца и масличные культуры. Поскольку диета может быть очень жесткой, важно, чтобы ребенка сопровождал диетолог, чтобы предотвратить дефицит питательных веществ.

2. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз - это ситуация, при которой щитовидная железа ребенка не может производить нормальное и достаточное количество гормонов, которые могут мешать развитию ребенка, а также, например, вызывать умственную отсталость. Научитесь определять симптомы врожденного гипотиреоза.

Как проводится лечение: Лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после постановки диагноза и заключается в применении лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы в измененных количествах, что позволяет гарантировать здоровый рост и развитие ребенка.

3. Серповидно-клеточная анемия.

Серповидно-клеточная анемия - это генетическая проблема, характеризующаяся изменением формы красных кровяных телец, снижением способности переносить кислород к различным частям тела, что может вызвать задержку развития некоторых органов.

Как проводится лечение: В зависимости от тяжести заболевания ребенку может потребоваться переливание крови для правильной доставки кислорода к органам. Однако лечение необходимо только при возникновении таких инфекций, как пневмония или тонзиллит.

4. Врожденная гиперплазия надпочечников.

Врожденная гиперплазия надпочечников - это заболевание, при котором у ребенка наблюдается гормональный дефицит одних гормонов и повышенная выработка других, что может вызвать чрезмерный рост, преждевременное половое созревание или другие физические проблемы.

Как проводится лечение: В этих случаях важно идентифицировать измененные гормоны, чтобы произвести замену гормона, что в большинстве случаев необходимо проводить на протяжении всей жизни.

5. Муковисцидоз.

Муковисцидоз - это проблема, при которой вырабатывается большое количество слизи, нарушающей дыхательную систему, а также поражающую поджелудочную железу, поэтому важно, чтобы заболевание было выявлено в тесте стопы, чтобы можно было начать лечение и можно было начать лечение. Осложнения предотвращены. Узнайте, как определить муковисцидоз.

Как проводится лечение: Лечение муковисцидоза включает использование противовоспалительных препаратов, адекватное питание и респираторную терапию для облегчения симптомов заболевания, особенно затруднения дыхания.

6. Дефицит биотинидазы

Дефицит биотинидазы - это врожденная проблема, которая вызывает неспособность организма перерабатывать биотин, который является очень важным витамином, обеспечивающим здоровье нервной системы. Таким образом, у детей с этой проблемой могут быть судороги, нарушение координации движений, задержка развития и выпадение волос.

Как проводится лечение: В таких случаях врач указывает прием витамина биотина на всю жизнь, чтобы компенсировать неспособность организма использовать этот витамин.

Расширенный тест стопы

Тест с увеличенной пяткой проводится с целью выявления других заболеваний, которые встречаются не так часто, но могут произойти в основном, если у женщины были какие-либо изменения или инфекции во время беременности. Таким образом, расширенный тест стоп может помочь выявить:

• Галактоземия: заболевание, при котором ребенок не может переваривать сахар, содержащийся в молоке, что может привести к поражению центральной нервной системы;
• Врожденный токсоплазмоз: заболевание, которое может быть смертельным или привести к слепоте, желтухе с желтоватой кожей, судорогам или умственной отсталости;
• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: способствует появлению анемий различной степени выраженности;
• Врожденный сифилис: серьезное заболевание, которое может привести к поражению центральной нервной системы;
• СПИД: заболевание, приводящее к серьезным нарушениям иммунной системы, от которого до сих пор нет лечения;
• Врожденная краснуха: вызывает врожденные деформации, такие как катаракта, глухота, умственная отсталость и даже пороки развития сердца;
• Врожденный герпес: редкое заболевание, которое может вызывать локальные поражения на коже, слизистых оболочках и глазах или распространяться, серьезно влияя на центральную нервную систему;
• Врожденная цитомегаловирусная болезнь: может вызывать кальцификацию мозга и умственную и двигательную отсталость;
• Врожденная болезнь Шагаса: инфекционное заболевание, которое может вызывать психические, психомоторные и глазные изменения.

Если укол в пятку обнаруживает какое-либо из этих заболеваний, лаборатория связывается с семьей ребенка по телефону, и ребенок должен пройти дополнительные анализы для подтверждения заболевания или направлен на специализированную медицинскую консультацию. Знайте другие тесты, которые ребенок должен сделать после рождения.