Что такое туберозный склероз и как лечить

Содержание

• Основные симптомы
• 1. Кожа
• 2. Мозг
• 3. Сердце
• 4. Легкие
• 5. Почки
• Какая продолжительность жизни
• Как проводится лечение

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля, - редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным ростом доброкачественных опухолей в различных органах тела, таких как мозг, почки, глаза, легкие, сердце и кожа, вызывающее такие симптомы, как эпилепсия, задержка развития и т. Д. кисты в почках в зависимости от пораженного участка.

Это заболевание неизлечимо, но его можно лечить с помощью лекарств для уменьшения симптомов, таких как противосудорожные препараты, например, с помощью психологии, физиотерапии или сеансов трудотерапии, чтобы улучшить качество жизни.

Есть еще одно заболевание, которое вызывает аналогичные симптомы с ростом опухолей в организме, однако оно поражает только кожу и известно как нейрофиброматоз.

Основные симптомы

Симптомы туберозного склероза различаются в зависимости от расположения опухолей:

1. Кожа

• Светлые пятна на коже;
• Рост кожи под ногтем или вокруг него;
• Поражения на лице, похожие на угри;
• Красноватые пятна на коже, которые могут увеличиваться в размерах и утолщаться.

2. Мозг

• Эпилепсия;
• Задержка в развитии и трудности в обучении;
• Гиперактивность;
• Агрессивность;
• Шизофрения или аутизм.

3. Сердце

• Сердцебиение;
• Аритмия;
• Чувство одышки;
• Головокружение;
• Обморок;
• Грудная боль.

4. Легкие

• Постоянный кашель;
• Ощущение одышки.

5. Почки

• Кровянистая моча;
• Учащенное мочеиспускание, особенно ночью;
• Отеки кистей, стоп и лодыжек.

Обычно эти симптомы появляются в детстве, и диагноз может быть установлен с помощью генетических тестов кариотипа, томографии черепа и магнитного резонанса. Однако бывают случаи, когда симптомы могут быть очень легкими и оставаться незамеченными до зрелого возраста.

Какая продолжительность жизни

Способы развития туберозного склероза очень разнообразны и могут проявлять лишь несколько симптомов у одних людей или стать серьезным ограничением для других. Кроме того, тяжесть заболевания также варьируется в зависимости от пораженного органа, а когда оно проявляется в головном мозге и сердце, оно обычно бывает более тяжелым.

Однако продолжительность жизни обычно высока, так как редко возникают осложнения, которые могут быть опасными для жизни.

Как проводится лечение

Лечение туберозного склероза направлено на уменьшение симптомов заболевания и улучшение качества жизни пациента. Таким образом, важно, чтобы человек находился под наблюдением и регулярно консультировался с неврологом, нефрологом или кардиологом, например, чтобы указать наилучшее лечение.

В некоторых случаях лечение может проводиться с помощью противосудорожных препаратов, таких как вальпроат полунатрий, карбамазепин или фенобарбитал, для предотвращения судорог, или другими средствами, такими как эверолимо, которые предотвращают рост опухолей, например, в головном мозге или почках. пример. В случае опухолей, растущих на коже, врач может назначить использование мази с Сиролимусом, чтобы уменьшить размер опухоли.

Кроме того, физиотерапия, психология и трудотерапия необходимы, чтобы помочь человеку лучше справиться с болезнью и улучшить качество жизни.