Что такое фенилкетонурия, основные симптомы и как проводится лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как проводится лечение
• Излечима ли фенилкетонурия?
• Как ставится диагноз

Фенилкетонурия - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием мутации, ответственной за изменение функции фермента в организме, ответственного за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина в крови и вызывает концентрация токсична для организма, что может вызвать, например, умственную отсталость и судороги.

Это генетическое заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть для того, чтобы ребенок родился с данной мутацией, оба родителя должны быть как минимум носителями мутации. Диагноз фенилкетонурии может быть поставлен вскоре после рождения с помощью укола в пятку, и тогда возможно раннее начало лечения.

Фенилкетонурия неизлечима, однако ее лечение осуществляется через пищу, и необходимо избегать употребления продуктов, богатых фенилаланином, таких как, например, сыр и мясо.

Основные симптомы

Новорожденные с фенилкетонурией изначально не имеют симптомов, но симптомы появляются через несколько месяцев, основными из которых являются:

• Кожные раны, похожие на экзему;
• Неприятный запах, характерный для скопления фенилаланина в крови;
• Тошнота и рвота;
• Агрессивное поведение;
• Гиперактивность;
• Умственная отсталость, как правило, тяжелая и необратимая;
• Судороги;
• Поведенческие и социальные проблемы.

Эти симптомы обычно контролируются с помощью адекватной диеты и продуктов с низким содержанием фенилаланина. Кроме того, важно, чтобы человек с фенилкетонурией регулярно наблюдался педиатром и диетологом с момента кормления грудью, чтобы не было серьезных осложнений и не нарушалось развитие ребенка.

Как проводится лечение

Основная цель лечения фенилкетонурии - снижение количества фенилаланина в крови, поэтому обычно рекомендуется придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина в продуктах питания, например, в продуктах животного происхождения.

Важно, чтобы эти изменения в пище проводились под руководством диетолога, поскольку может возникнуть необходимость в добавлении некоторых витаминов или минералов, которые нельзя получить с обычной пищей. Посмотрите, как должно быть питание при фенилкетонурии.

Женщины с фенилкетонурией, которые хотят забеременеть, должны получить рекомендации акушера и диетолога относительно рисков увеличения концентрации фенилаланина в крови. Поэтому важно, чтобы врач периодически осматривал его, в дополнение к соблюдению подходящей диеты для заболевания и, возможно, добавлению некоторых питательных веществ, чтобы и мать, и ребенок были здоровы.

Также рекомендуется наблюдать за ребенком с фенилкетонурией на протяжении всей его жизни и регулярно, чтобы избежать осложнений, например, поражения нервной системы. Узнайте, как ухаживать за ребенком с фенилкетонурией.

Излечима ли фенилкетонурия?

Фенилкетонурию нельзя вылечить, поэтому лечение проводится только с контролем еды. Ущерб и интеллектуальные нарушения, которые могут произойти при употреблении продуктов, богатых фенилаланином, необратимы для людей, у которых нет этого фермента или у которых фермент нестабилен или неэффективен в отношении превращения фенилаланина в тирозин. Однако таких повреждений можно легко избежать, приняв пищу.

Как ставится диагноз

Диагноз фенилкетонурии ставится вскоре после рождения с помощью укола в пятку, который необходимо проводить между первыми 48 и 72 часами жизни ребенка. Этот тест может диагностировать не только фенилкетонурию у ребенка, но также, например, серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз. Узнайте, какие заболевания выявляются с помощью укола в пятку.

Детям, которым не был поставлен диагноз с помощью теста на укол в пятку, можно диагностировать с помощью лабораторных тестов, целью которых является оценка количества фенилаланина в крови, а в случае очень высокой концентрации может быть проведен генетический тест для выявления заболевания. родственная мутация.

После определения мутации и концентрации фенилаланина в крови врач может проверить стадию заболевания и вероятность осложнений. Кроме того, эта информация важна для диетолога, чтобы указать наиболее подходящий план диеты для состояния человека.

Важно, чтобы дозировка фенилаланина в крови производилась регулярно. В случае с младенцами важно проводить обследование каждую неделю, пока ребенку не исполнится 1 год, в то время как для детей от 2 до 6 лет обследование следует проводить раз в две недели, а для детей от 7 лет - ежемесячно.