Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП): что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Что вызывает фибродисплазию
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение

Прогрессирующая фибродисплазия, также известная как ФОП, прогрессирующий оссифицирующий миозит или синдром каменного человека, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает окостенение мягких тканей тела, таких как связки, сухожилия и мышцы, которые становятся твердыми и затрудняют движения тела. Кроме того, это состояние также может вызывать изменения в организме.

В большинстве случаев симптомы появляются в детстве, но преобразование тканей в кости продолжается до взрослого возраста, возраст, в котором ставится диагноз, может варьироваться. Однако во многих случаях при рождении у ребенка уже есть деформации пальцев ног или ребер, что может заставить педиатра заподозрить заболевание.

Хотя прогрессирующая фибродисплазия неизлечима, важно, чтобы ребенка всегда сопровождал педиатр и детский ортопед, поскольку существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы, такие как отек или боль в суставах, улучшая качество лечения. жизнь.

Основные симптомы

Первые признаки прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии обычно появляются вскоре после рождения с наличием уродств в пальцах ног, позвоночнике, плечах, бедрах и суставах.

Другие симптомы обычно появляются до 20 лет и включают:

• Покрасневшие опухоли по всему телу, которые исчезают, но кости остаются на месте;
• Развитие костей при ударах;
• Постепенное затруднение движений кистей, рук, ног или ступней;
• Проблемы с кровообращением в конечностях.

Кроме того, в зависимости от пораженных участков также часто возникают проблемы с сердцем или дыхательными путями, особенно при частых респираторных инфекциях.

Прогрессирующая фибродисплазия обычно сначала поражает шею и плечи, а затем прогрессирует на спину, туловище и конечности.

Хотя болезнь со временем может вызвать несколько ограничений и резко снизить качество жизни, продолжительность жизни обычно высока, так как обычно нет очень серьезных осложнений, которые могут быть опасными для жизни.

Что вызывает фибродисплазию

Конкретная причина прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии и процесс, посредством которого ткани превращаются в кости, еще не известны, однако заболевание возникает из-за генетической мутации на хромосоме 2. Хотя эта мутация может передаваться от родителей к детям, она больше Часто заболевание возникает случайно.

Недавно была описана повышенная экспрессия морфогенетического белка кости 4 (BMP 4) в фибробластах, присутствующих в ранних поражениях FOP. Белок BMP 4 расположен на хромосоме 14q22-q23.

Как подтвердить диагноз

Поскольку это вызвано генетическим изменением и для этого не существует специального генетического теста, диагноз обычно ставится педиатром или ортопедом на основе оценки симптомов и анализа истории болезни ребенка. Это связано с тем, что другие тесты, такие как биопсия, вызывают незначительную травму, которая может привести к развитию кости на исследуемом участке.

Часто первым признаком этого состояния является наличие масс в мягких тканях тела, которые постепенно уменьшаются в размерах и окостеневают.

Как проводится лечение

Не существует формы лечения, способной вылечить болезнь или предотвратить ее развитие, поэтому для большинства пациентов очень часто бывает приковано к инвалидной коляске или ложиться спать после 20 лет.

При появлении респираторных инфекций, таких как простуда или грипп, очень важно сразу после первых симптомов обратиться в больницу, чтобы начать лечение и избежать появления серьезных осложнений в этих органах. Кроме того, поддержание хорошей гигиены полости рта также позволяет избежать стоматологического лечения, которое может привести к новым кризисам костеобразования, что может ускорить ритм заболевания.

Хотя они ограничены, также важно поощрять досуг и социальные мероприятия для людей с заболеванием, поскольку их интеллектуальные и коммуникативные навыки остаются неизменными и развиваются.