Как определить муковисцидоз у малыша и какое лечение должно быть

Содержание

• Симптомы муковисцидоза
• Как подтвердить диагноз
• Лечение муковисцидоза
• Возможные осложнения
• Продолжительность жизни

Один из способов заподозрить, есть ли у ребенка муковисцидоз, - это проверить, не является ли его пот более соленым, чем обычно, потому что эта характеристика очень распространена при этом заболевании. Хотя соленый пот свидетельствует о муковисцидозе, диагноз ставится только с помощью укола в пятку, который необходимо проводить в первый месяц жизни. В случае положительного результата диагноз подтверждается потовой пробой.

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, не поддающееся лечению, при котором некоторые железы вырабатывают аномальные выделения, которые в основном влияют на пищеварительный и дыхательный тракты. Его лечение включает прием лекарств, диету, физиотерапию и, в некоторых случаях, операцию. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов увеличивается благодаря прогрессу в лечении и более высокому уровню приверженности лечению, при этом средний человек достигает 40 лет. Узнайте больше о муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

Первым признаком муковисцидоза является то, что ребенок не может вывести меконий, что соответствует первому кале новорожденного, в первый или второй день жизни. Иногда медикаментозное лечение не растворяет стул, поэтому его необходимо удалить хирургическим путем. Другие симптомы, указывающие на муковисцидоз:

• Соленый пот;
• Постоянный хронический кашель, нарушение питания и сна;
• Густая мокрота;
• Повторный бронхиолит - постоянное воспаление бронхов;
• Повторяющиеся инфекции дыхательных путей, например пневмония;
• Затрудненное дыхание;
• Усталость;
• Хроническая диарея или сильный запор;
• Потеря аппетита;
• Газы;
• Жирный стул бледного цвета;
• Проблемы с набором веса и задержка роста.

Эти симптомы начинают проявляться в первые недели жизни, и ребенок должен получить соответствующее лечение, чтобы избежать ухудшения состояния. Однако может случиться так, что кистозный фиброз протекает в легкой форме, и симптомы проявляются только в подростковом или взрослом возрасте.

Как подтвердить диагноз

Диагноз муковисцидоза ставится с помощью укола в пятку, который является обязательным для всех новорожденных и должен проводиться до первого месяца жизни. В случае положительных результатов для подтверждения диагноза проводится потовая проба. В этом тесте собирают и оценивают немного пота ребенка, поскольку некоторые изменения пота указывают на наличие муковисцидоза.

Даже при положительном результате двух тестов, потовый тест обычно повторяется, чтобы быть уверенным в окончательном диагнозе, помимо того, что важно наблюдать за симптомами, представленными ребенком. Детям более старшего возраста, у которых наблюдаются симптомы муковисцидоза, следует пройти тест на пот, чтобы подтвердить диагноз.

Кроме того, важно провести генетическое обследование, чтобы проверить, какая мутация связана с муковисцидозом у ребенка, потому что в зависимости от мутации болезнь может иметь более легкое или более тяжелое течение, что может указывать на лучшую стратегию лечения, которая должна устанавливается педиатром.

Узнайте о других заболеваниях, которые можно определить с помощью укола в пятку.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза следует начинать сразу после постановки диагноза, даже при отсутствии симптомов, поскольку его цель - отсрочить инфекцию легких и предотвратить недоедание и задержку роста. Таким образом, врач может указать использование антибиотиков для борьбы с возможными инфекциями и их предотвращения, а также использование противовоспалительных препаратов для облегчения симптомов, связанных с воспалением легких.

Также показано использование бронхолитиков для облегчения дыхания и муколитиков, которые помогают разжижать мокроту и способствовать ее выведению. Педиатр также может порекомендовать использование добавок витаминов A, E K и D в дополнение к пищеварительным ферментам, которые помогают переваривать пищу.

В лечении принимают участие несколько специалистов, потому что помимо использования лекарств, респираторной физиотерапии, диетического и психологического мониторинга также требуется кислородная терапия для улучшения дыхания и, в некоторых случаях, операция для улучшения функции легких или трансплантация легких. Узнайте, как еда может помочь в лечении муковисцидоза.

Возможные осложнения

Муковисцидоз вызывает осложнения в нескольких органах тела, которые могут вызвать:

• Хронический бронхит, который, как правило, трудно контролировать;
• Недостаточность поджелудочной железы, которая может привести к нарушению всасывания съеденной пищи и неправильному питанию;
• Сахарный диабет;
• Заболевания печени, такие как воспаление и цирроз;
• Бесплодие;
• Синдром дистальной кишечной непроходимости (DIOS), при котором возникает закупорка кишечника, вызывающая спазмы, боль и вздутие живота;
• Желчные камни;
• Заболевание костей, приводящее к большей легкости переломов костей;
• Недоедание.

Некоторые осложнения муковисцидоза трудно контролировать, но раннее лечение - лучший способ повысить качество жизни и способствовать правильному росту ребенка. Несмотря на наличие многих проблем, люди с муковисцидозом обычно могут посещать школу и работать.

Продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом варьируется от человека к человеку в зависимости от мутации, пола, приверженности лечению, тяжести заболевания, возраста на момент постановки диагноза и клинических респираторных, пищеварительных и панкреатических проявлений. Прогноз обычно хуже для людей, которые не получают правильного лечения, имеют поздний диагноз или имеют недостаточность поджелудочной железы.

У людей, которым поставили диагноз на ранней стадии, желательно сразу после рождения, возможно, что человек достигнет 40-летнего возраста, но для этого необходимо правильно провести лечение. Узнайте, как следует лечить муковисцидоз.

В настоящее время около 75% людей, которые следят за лечением муковисцидоза в соответствии с рекомендациями, достигают конца подросткового возраста и около 50% достигают третьего десятилетия жизни, что было только 10% ранее.

Даже если лечение проводится правильно, человеку с диагнозом муковисцидоз, к сожалению, трудно дожить, например, до 70 лет. Это потому, что даже при правильном лечении происходит прогрессирующее поражение органов, что делает их хрупкими, слабыми и с годами теряющими функцию, что в большинстве случаев приводит к дыхательной недостаточности.

Кроме того, инфекции, вызванные микроорганизмами, очень часто встречаются у людей с муковисцидозом, и постоянное лечение противомикробными препаратами может привести к тому, что бактерии станут устойчивыми, что может еще больше усложнить клиническое состояние пациента.