Генетическое тестирование

Содержание

• Резюме
• Что такое генетическое тестирование?
• Почему проводится генетическое тестирование?
• Как проводится генетическое тестирование?
• Каковы преимущества генетического тестирования?
• Каковы недостатки генетического тестирования?
• Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?

Резюме

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование - это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК - это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всего живого. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани на предмет изменений в них.

• Гены, которые являются частями ДНК, которые несут информацию, необходимую для производства белка
• Хромосомы, которые представляют собой нитевидные структуры в ваших ячейках. Они содержат ДНК и белки.
• Белки, которые делают большую часть работы в ваших клетках. Тестирование позволяет выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.

Почему проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, в том числе для

• Найдите генетические заболевания у будущего ребенка. Это один из видов пренатального тестирования.
• Скрининг новорожденных на наличие определенных излечимых состояний
• Снижение риска генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.
• Узнайте, являетесь ли вы носителем гена определенного заболевания, которое может быть передано вашим детям. Это называется тестированием оператора связи.
• Посмотрите, не подвержены ли вы повышенному риску развития определенного заболевания. Это может быть сделано от болезни, которая присутствует в вашей семье.
• Диагностировать определенные заболевания
• Определите генетические изменения, которые могут быть причиной или способствовать заболеванию, которое вам уже поставили.
• Выясните, насколько серьезна болезнь
• Помогите своему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты часто проводятся на образцах крови или мазков из щеки. Но они также могут быть сделаны на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.

Каковы преимущества генетического тестирования?

Преимущества генетического тестирования включают:

• Помощь врачам в предоставлении рекомендаций по лечению или наблюдению
• Предоставляя вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
  • Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить этот риск. Например, вы можете узнать, что вам следует проходить скрининг на заболевание раньше и чаще. Или вы можете решить внести изменения в здоровый образ жизни.
  • Если вы обнаружите, что не подвержены риску определенного заболевания, вы можете пропустить ненужные осмотры или скрининги.
  • Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о рождении детей.
• Выявление генетических нарушений в раннем возрасте, чтобы можно было начать лечение как можно скорее

Каковы недостатки генетического тестирования?

Физические риски различных видов генетического тестирования невелики. Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:

• В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно актуально, если у вас диагностировано заболевание, не имеющее эффективных методов лечения.
• Вас может беспокоить генетическая дискриминация при приеме на работу или страховании.
• Генетическое тестирование может дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, появятся ли у вас симптомы, насколько серьезным может быть заболевание или будет ли болезнь со временем ухудшаться.
• Некоторые генетические тесты дороги, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они могут вообще не покрыть это.

Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?

Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является сложным. Помимо обсуждения теста со своим врачом, вы можете встретиться с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специальные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам разобраться в тестах и ​​взвесить риски и преимущества. Если вы пройдете тест, они объяснят результаты и убедятся, что у вас есть необходимая поддержка.

• Диагностика синдрома Линча: генетическое тестирование выявляет потенциально смертельное наследственное заболевание
• Подходит ли вам генетическое тестирование?
• Отсутствующее происхождение: заполнение генетического фона