G6PD дефицит

Содержание

• Каковы симптомы дефицита G6PD?
• Что вызывает дефицит G6PD?
• Каковы факторы риска дефицита G6PD?
• Как диагностируется дефицит G6PD?
• Как лечится дефицит G6PD?
• Каковы перспективы для человека с дефицитом G6PD?

Что такое дефицит G6PD?

Дефицит G6PD - это генетическая аномалия, которая приводит к недостаточному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент (или белок), регулирующий различные биохимические реакции в организме.

G6PD также отвечает за поддержание здоровья красных кровяных телец, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной продолжительностью жизни. Без этого эритроциты преждевременно разрушаются. Это раннее разрушение красных кровяных телец известно как гемолиз, и это может в конечном итоге привести к гемолитическая анемия.

Гемолитическая анемия развивается, когда красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем организм может их заменить, что приводит к снижению притока кислорода к органам и тканям. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и одышку.

У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления в пищу фасоли или некоторых бобовых. Это также может быть вызвано инфекциями или некоторыми лекарствами, такими как:

• противомалярийные препараты, тип лекарств, используемых для профилактики и лечения малярии
• сульфаниламиды, лекарство, используемое для лечения различных инфекций
• аспирин, препарат, используемый для снятия температуры, боли и отека
• некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)

Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может поражать до 20 процентов населения. Это состояние также чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Однако у некоторых могут развиться симптомы при воздействии лекарств, еды или инфекции, которые вызывают раннее разрушение эритроцитов. После лечения или устранения основной причины симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.

Каковы симптомы дефицита G6PD?

Симптомы дефицита G6PD могут включать:

• быстрое сердцебиение
• одышка
• моча темного или желто-оранжевого цвета
• высокая температура
• усталость
• головокружение
• бледность
• желтуха или пожелтение кожи и белков глаз

Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD - это генетическое заболевание, которое передается ребенку от одного или обоих родителей. Дефектный ген, вызывающий этот дефицит, находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. У мужчин одной измененной копии гена достаточно, чтобы вызвать дефицит G6PD.

Однако у самок мутация должна присутствовать в обеих копиях гена. Поскольку у женщин меньше шансов иметь две измененные копии этого гена, самцы страдают от дефицита G6PD гораздо чаще, чем самки.

Каковы факторы риска дефицита G6PD?

У вас может быть более высокий риск дефицита G6PD, если вы:

• мужчины
• афроамериканцы
• имеют ближневосточное происхождение
• иметь семейный анамнез этого состояния

Наличие одного или нескольких из этих факторов риска не обязательно означает, что у вас будет дефицит G6PD. Поговорите со своим врачом, если вас беспокоит риск этого заболевания.

Как диагностируется дефицит G6PD?

Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови, чтобы проверить уровни фермента G6PD.

Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают общий анализ крови, анализ сывороточного гемоглобина и количество ретикулоцитов. Все эти тесты дают информацию о красных кровяных тельцах в организме. Они также могут помочь вашему врачу диагностировать гемолитическую анемию.

Во время приема важно рассказать врачу о своей диете и о лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Эти данные могут помочь вашему врачу с диагнозом.

Как лечится дефицит G6PD?

Лечение дефицита G6PD заключается в удалении триггера, вызывающего симптомы.

Если заболевание было вызвано инфекцией, проводится соответствующее лечение основной инфекции. Все текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также прекращаются. В таких случаях большинство людей могут вылечиться от эпизода самостоятельно.

Однако если дефицит G6PD перерос в гемолитическую анемию, может потребоваться более агрессивное лечение. Иногда это включает кислородную терапию и переливание крови для восполнения уровня кислорода и красных кровяных телец.

Вам нужно будет оставаться в больнице, пока вы будете проходить эти процедуры, так как тщательное наблюдение за тяжелой гемолитической анемией имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.

Каковы перспективы для человека с дефицитом G6PD?

Многие люди с дефицитом G6PD никогда не имеют никаких симптомов. Те, кто полностью выздоравливает от своих симптомов после получения лечения от основного триггера состояния. Однако важно знать, как управлять этим заболеванием и предотвращать развитие симптомов.

Управление дефицитом G6PD предполагает отказ от продуктов и лекарств, которые могут вызвать это состояние. Снижение уровня стресса также помогает контролировать симптомы. Попросите у врача распечатанный список лекарств и продуктов, которых вам следует избегать.