Что такое наследственная невропатия?

Содержание

• обзор
• симптомы
• Типы
• Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)
• Наследственная невропатия с склонностью к параличу давления (ГНПП)
• Факторы риска
• диагностика
• лечение
• профилактика
• прогноз

обзор

Невропатии - это расстройства нервной системы, которые вызывают повреждение нервов. Они влияют на периферические нервы, включая нервы за пределами головного и спинного мозга.

Наследственные невропатии передаются генетически от родителей к ребенку. Их иногда называют наследственными невропатиями. Невропатии также могут быть наследственными или приобретенными. Приобретенные невропатии вызваны другими состояниями, такими как диабет, заболевание щитовидной железы или нарушение употребления алкоголя. Идиопатические невропатии не имеют видимой причины.

Наследственные и ненаследственные невропатии имеют сходные симптомы.

симптомы

Симптомы наследственной невропатии зависят от группы пораженных нервов. Они могут влиять на двигательные, сенсорные и вегетативные нервы. Иногда они затрагивают более одной нервной группы. Например, болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT), один из наиболее распространенных типов наследственных невропатий, поражает двигательные и сенсорные нервы.

Наследственные невропатии могут иметь сходные симптомы. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают в себя:

• Сенсорные симптомы: Боль, покалывание или онемение, часто в руках и ногах.
• Моторные симптомы: Мышечная слабость и потеря массы (мышечная атрофия), часто в ногах и голенях.
• Вегетативные симптомы: Нарушение потоотделения или низкое кровяное давление после того, как вы встали с положения сидя или лежа.
• Физические деформации: Высокие своды стоп, пальцы в форме молотка или изогнутый позвоночник (сколиоз).

Симптомы наследственной невропатии могут варьировать по интенсивности от легкой до тяжелой. В некоторых случаях симптомы настолько слабы, что расстройство не диагностируется и не лечится в течение длительного времени.

Симптомы не всегда появляются при рождении или в детстве. Они могут появиться в среднем возрасте или даже позже в жизни.

Типы

Существует много разных типов наследственных невропатий. Иногда невропатия является отличительной чертой заболевания. Это в случае с CMT. В других случаях невропатия является частью более распространенного расстройства.

Более 30 генов были связаны с наследственными невропатиями. Некоторые гены еще не идентифицированы.

Наиболее распространенные типы наследственной невропатии описаны ниже:

Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)

CMT болезнь относится к группе наследственных невропатий, которые влияют на двигательные и сенсорные нервы. Приблизительно 1 из 3300 человек страдают от CMT.

Есть много генетических подтипов CMT. CMT типа 1A (CMT1A) является наиболее распространенным. Это затрагивает приблизительно 20 процентов людей, которые обращаются за медицинской помощью для симптомов, вызванных невыявленной периферической невропатией.

Симптомы CMT зависят от генетического подтипа. Расстройство может вызвать многие из симптомов, перечисленных выше. Другие симптомы могут включать в себя:

• Трудность поднять ногу или держать ее горизонтально
• неустойчивая походка или равновесие
• плохая координация рук

По крайней мере четыре гена участвуют в передаче CMT от родителя к ребенку. Дети, у которых есть родители с CMT, имеют 50-процентную вероятность наследования заболевания. Ребенок может также развить CMT, если у обоих родителей есть рецессивные копии ненормального гена.

Наследственная невропатия с склонностью к параличу давления (ГНПП)

Люди, у которых есть ГАЭС, чрезвычайно чувствительны к давлению. Им может быть трудно носить тяжелую сумку через плечо, опираться на локоть или сидеть на стуле. Это давление вызывает эпизоды покалывания, онемения и потери чувствительности в пораженной области. Обычно затрагиваемые области включают в себя:

• Руки
• руки
• ноги
• ноги

Эти эпизоды могут длиться до нескольких месяцев.

Со временем повторные эпизоды могут привести к необратимому повреждению нерва и появлению таких симптомов, как мышечная слабость и потеря чувствительности. Люди с ГАЭС могут испытывать хронические боли, особенно в руках.

Предполагается, что 2-5 из 100 000 человек страдают от ГАЭС. Ребенок, родившийся от одного из родителей с HNPP, имеет 50-процентную вероятность развития HNPP.

Факторы риска

Наличие члена семьи, и особенно родителя, у которого диагностирована наследственная невропатия, является наиболее значимым фактором риска.

Некоторые исследования показывают, что такие состояния здоровья, как диабет 2 типа и ожирение, могут увеличить риск развития некоторых наследственных невропатий. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы понять связь между состоянием здоровья и наследственными невропатиями.

диагностика

Ваш врач может направить вас к специалисту по нервным заболеваниям, также известному как невролог, для диагностики этого состояния. Вам может потребоваться несколько тестов, прежде чем ваш врач сможет поставить диагноз наследственной невропатии, в том числе:

• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может быть использовано для выявления генетических аномалий, связанных с наследственными невропатиями.
• Биопсия. Биопсия является минимально инвазивной процедурой, которая включает в себя взятие образца ткани и просмотр его под микроскопом. Этот тест может помочь определить повреждение нервов.
• Тесты нервной проводимости. Электромиография используется, чтобы помочь врачам понять способность ваших нервов переносить электрический сигнал. Это может помочь выявить невропатии. Тесты на нервную проводимость могут помочь определить наличие невропатии, но их нельзя использовать для определения того, является ли нейропатия наследственной или приобретенной.
• Неврологические оценки. Эти тесты оценивают ваши рефлексы, силу, осанку, координацию и мышечный тонус, а также вашу способность чувствовать ощущения.

Дополнительные тесты могут использоваться для исключения других состояний здоровья или выявления повреждений, связанных с невропатией.

Наследственная невропатия может быть диагностирована в любом возрасте. Однако симптомы для определенных типов чаще появляются в младенчестве, детстве или раннем взрослом возрасте.

лечение

Существует не лекарство от наследственной невропатии. Вместо этого вам потребуется постоянное лечение для устранения симптомов. Общие процедуры включают в себя:

• болеутоляющее средство
• физиотерапия
• корректирующая хирургия
• терапевтическая обувь, брекеты и опоры

Рекомендуется придерживаться сбалансированной диеты и регулярно заниматься спортом.

Если у вас потеря чувствительности, ваш врач может порекомендовать вам определенные меры безопасности, которые помогут вам не навредить себе.

профилактика

Наследственные невропатии не могут быть предотвращены. Генетическое консультирование доступно родителям, которые могут подвергаться риску иметь ребенка с наследственной невропатией.

Если вы испытываете симптомы наследственной невропатии, вам следует немедленно записаться на прием к врачу. Ранняя диагностика может улучшить долгосрочную перспективу. Ведите запись ваших симптомов, чтобы показать своему врачу. Если возможно, определите, влияет ли невропатия на других членов вашей семьи.

прогноз

Долгосрочная перспектива для людей, у которых диагностирована наследственная невропатия, зависит от генов, на которые влияют, а также от типа нейропатии. Некоторые типы наследственной невропатии прогрессируют быстрее, чем другие.

Кроме того, симптомы наследственной невропатии могут быть достаточно мягкими, чтобы долго не диагностироваться. Симптомы также могут быть серьезными и приводящими к инвалидности.

Если у вас наследственная невропатия, поговорите со своим врачом о том, чего ожидать в долгосрочной перспективе.