Ихтиоз Арлекина: симптомы, диагностика и лечение

Содержание

• Симптомы ихтиоза Арлекина
• Как ставится диагноз
• Лечение ихтиоза Арлекина
• Есть лекарство?

Ихтиоз Арлекина - редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением кератинового слоя, образующего кожу ребенка, в результате чего кожа становится толстой и имеет тенденцию тянуться и растягиваться, вызывая деформации лица и всего тела и вызывая осложнения. для ребенка, например, затрудненное дыхание, кормление и прием некоторых лекарств.

Как правило, младенцы, рожденные с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или доживают максимум до трех лет, поскольку на коже имеется несколько трещин, защитная функция кожи нарушается, с большей вероятностью рецидивирующих инфекций.

Причины ихтиоза арлекина еще полностью не изучены, но у кровных родителей больше шансов родить такого ребенка. Это заболевание неизлечимо, но есть варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни ребенка.

Симптомы ихтиоза Арлекина

У новорожденного с ихтиозом арлекина кожа покрыта очень толстым, гладким и непрозрачным налетом, который может нарушить несколько функций. Основные характеристики этого заболевания:

• Сухая и шелушащаяся кожа;
• Затруднения при кормлении и дыхании;
• Трещины и ранки на коже, что способствует возникновению различных инфекций;
• Деформации лицевых органов, таких как глаза, нос, рот и уши;
• Сбой в работе щитовидной железы;
• Экстремальное обезвоживание и нарушение электролитного баланса;
• Шелушение кожи по всему телу.

Кроме того, толстый слой кожи может закрывать уши, будучи невидимым, а также подвергать опасности пальцы рук и ног и носовую пирамиду. Утолщенная кожа также мешает ребенку двигаться, оставаясь в полусогнутом состоянии.

Поскольку защитная функция кожи нарушена, рекомендуется направить этого ребенка в отделение интенсивной терапии новорожденных (ICU Neo), чтобы он / она могли получить необходимый уход во избежание осложнений. Узнайте, как работает неонатальная реанимация.

Как ставится диагноз

Диагноз ихтиоза Арлекина может быть поставлен в пренатальный период с помощью таких обследований, как ультразвуковое исследование, которое всегда показывает открытый рот, ограничение дыхательных движений, изменение носа, всегда фиксированные или когтистые руки, или путем анализа околоплодных вод или биопсии плода. кожи, что можно сделать на 21 или 23 неделе беременности.

Кроме того, может проводиться генетическое консультирование, чтобы проверить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием, если родители или родственники представят ген, ответственный за заболевание. Генетическое консультирование важно для родителей и семьи, чтобы понять болезнь и заботу, которую они должны проявлять.

Лечение ихтиоза Арлекина

Лечение ихтиоза арлекина направлено на уменьшение дискомфорта новорожденного, облегчение симптомов, предотвращение инфекций и увеличение продолжительности жизни ребенка. Лечение необходимо проводить в условиях стационара, так как трещины и шелушение кожи способствуют заражению бактериями, что делает болезнь еще более серьезной и сложной.

В курс лечения входят дозы синтетического витамина А два раза в день, чтобы обеспечить обновление клеток, тем самым уменьшая количество ран на коже и обеспечивая большую подвижность. Необходимо контролировать температуру тела и увлажнять кожу. Для увлажнения кожи вода и глицерин или смягчающие вещества используются отдельно или в сочетании с составами, содержащими мочевину или лактат аммиака, которые необходимо применять 3 раза в день. Разберитесь, как нужно лечить ихтиоз.

Есть лекарство?

Ихтиоз Арлекина неизлечим, но ребенок может получить лечение сразу после рождения в отделении интенсивной терапии новорожденных, которое направлено на уменьшение дискомфорта.

Цель лечения - контролировать температуру и увлажнять кожу. Вводятся дозы синтетического витамина А, и в некоторых случаях могут быть выполнены операции по аутотрансплантату кожи. Несмотря на трудности, примерно через 10 дней некоторых детей удалось вскармливать грудью, однако есть несколько детей, которые достигают 1 года жизни.