Смертельная семейная бессонница: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как подтвердить диагноз
• Что вызывает фатальную семейную бессонницу
• Можно ли вылечить фатальную семейную бессонницу?

Смертельная семейная бессонница, также известная под аббревиатурой IFF, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое поражает часть мозга, известную как таламус, которая в первую очередь отвечает за контроль цикла сна и бодрствования организма. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 32 до 62 лет, но чаще после 50 лет.

Таким образом, людям с этим типом расстройства становится все больше и больше проблем со сном, помимо других изменений в автоматической нервной системе, которая, например, отвечает за регулирование температуры тела, дыхания и потоотделения.

Это нейродегенеративное заболевание, что означает, что со временем в таламусе становится все меньше и меньше нейронов, что приводит к прогрессирующему ухудшению бессонницы и всех связанных с ней симптомов, которые могут появиться в то время, когда болезнь больше не позволяет жизни. и поэтому известен как смертельный.

Основные симптомы

Наиболее характерным симптомом МКЛ является начало хронической бессонницы, которая появляется внезапно и со временем ухудшается. Другие симптомы, которые могут возникнуть при фатальной семейной бессоннице, включают:

• Частые панические атаки;
• Возникновение фобий, которых не было;
• Похудание без видимых причин;
• Изменения температуры тела, которая может стать очень высокой или низкой;
• Чрезмерное потоотделение или слюноотделение.

По мере прогрессирования заболевания у человека, страдающего FFI, часто возникают нескоординированные движения, галлюцинации, спутанность сознания и мышечные спазмы. Однако полное отсутствие способности спать обычно проявляется только на самой последней стадии болезни.

Как подтвердить диагноз

Диагноз смертельной семейной бессонницы обычно подозревает врач после оценки симптомов и выявления заболеваний, которые могут вызывать симптомы. Когда это происходит, обычно требуется направление к врачу, специализирующемуся на нарушениях сна, который проведет другие тесты, например, исследование сна и компьютерную томографию, чтобы подтвердить изменения в таламусе.

Кроме того, все еще существуют генетические тесты, которые можно провести для подтверждения диагноза, поскольку заболевание вызывается геном, который передается в одной семье.

Что вызывает фатальную семейную бессонницу

В большинстве случаев семейная бессонница со смертельным исходом передается по наследству от одного из родителей, так как ее ген, вызывающий заболевание, с вероятностью 50% передается от родителей к детям, однако также возможно, что болезнь возникнет у людей без семейной истории болезни. , поскольку может произойти мутация репликации этого гена.

Можно ли вылечить фатальную семейную бессонницу?

В настоящее время до сих пор не существует лекарства от семейной бессонницы со смертельным исходом, равно как и эффективного лечения, замедляющего ее развитие. Однако с 2016 года на животных проводятся новые исследования, чтобы попытаться найти вещество, способное замедлить развитие болезни.

Однако люди с МКЛ могут назначать специальные методы лечения для каждого из представленных симптомов, чтобы попытаться улучшить качество своей жизни и улучшить комфорт. Для этого всегда лучше, чтобы лечение проводил врач, специализирующийся на нарушениях сна.