Синдром Лойса-Дитца

Содержание

• Типы
• Какие области тела поражены синдромом Лойса-Дитца?
• Ожидаемая продолжительность жизни и прогноз
• Симптомы синдрома Лойса-Дитца
• Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами
• Отчетливые черты лица
• Симптомы со стороны скелетной системы
• Кожные симптомы
• Проблемы с глазами
• Другие симптомы
• Что вызывает синдром Лойса-Дитца?
• Синдром Лойса-Дитца и беременность
• Как лечится синдром Лойса-Дитца?
• Вынос

Обзор

Синдром Лойса-Дитца - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань важна для обеспечения прочности и гибкости костей, связок, мышц и кровеносных сосудов.

Синдром Лойса-Дитца был впервые описан в 2005 году.Его черты сходны с синдромом Марфана и синдромом Элерса-Данлоса, но синдром Лойса-Дитца вызывается различными генетическими мутациями. Заболевания соединительной ткани могут поражать все тело, включая скелет, кожу, сердце, глаза и иммунную систему.

Люди с синдромом Лойса-Дитца имеют уникальные черты лица, такие как широко расставленные глаза, отверстие в крыше во рту (расщелина неба) и глаза, которые не направлены в одном направлении (косоглазие) - но нет двух людей с расстройства похожи.

Типы

Существует пять типов синдрома Лойса-Дитца, обозначенных от I до V. Тип зависит от того, какая генетическая мутация вызывает расстройство:

• Тип I вызывается трансформацией бета-рецептора 1 фактора роста (TGFBR1) генные мутации
• Тип II вызывается трансформацией бета-рецептора 2 фактора роста (TGFBR2) генные мутации
• Тип III вызвано матерями против декапентаплегического гомолога 3 (SMAD3) генные мутации
• Тип IV вызывается трансформацией лиганда фактора роста бета 2 (TGFB2) генные мутации
• Тип V вызывается трансформацией лиганда фактора роста бета 3 (TGFB3) генные мутации

Поскольку болезнь Лойса-Дитца по-прежнему охарактеризована сравнительно недавно, ученые все еще изучают различия в клинических характеристиках этих пяти типов.

Какие области тела поражены синдромом Лойса-Дитца?

Как заболевание соединительной ткани синдром Лойса-Дитца может поражать практически все части тела. Ниже приведены наиболее частые проблемы, вызывающие беспокойство у людей с этим расстройством:

• сердце
• кровеносные сосуды, особенно аорта
• глаза
• лицо
• скелетная система, включая череп и позвоночник
• суставы
• кожа
• иммунная система
• пищеварительная система
• полые органы, такие как селезенка, матка и кишечник

Синдром Лойса-Дитца варьируется от человека к человеку. Таким образом, не у каждого человека с синдромом Лойса-Дитца будут симптомы во всех этих частях тела.

Ожидаемая продолжительность жизни и прогноз

Из-за множества опасных для жизни осложнений, связанных с сердцем, скелетом и иммунной системой человека, люди с синдромом Лойса-Дитца подвергаются более высокому риску иметь более короткую продолжительность жизни. Тем не менее, медицинские услуги постоянно улучшаются, чтобы уменьшить количество осложнений у людей, страдающих этим заболеванием.

Поскольку синдром был обнаружен только недавно, трудно оценить истинную продолжительность жизни человека с синдромом Лойса-Дитца. Зачастую медицинская помощь оказывается только в самых тяжелых случаях нового синдрома. Эти случаи не отражают текущие успехи в лечении. В настоящее время люди, живущие с Лойс-Дитцем, могут жить долгой и полноценной жизнью.

Симптомы синдрома Лойса-Дитца

Симптомы синдрома Лойса-Дитца могут возникнуть в любое время в детстве и в зрелом возрасте. Степень тяжести сильно варьируется от человека к человеку.

Ниже приведены наиболее характерные симптомы синдрома Лойса-Дитца. Однако важно отметить, что эти симптомы наблюдаются не у всех людей и не всегда приводят к точному диагнозу расстройства:

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами

• увеличение аорты (кровеносного сосуда, доставляющего кровь от сердца к остальным частям тела)
• аневризма, выпуклость стенки кровеносного сосуда
• расслоение аорты, внезапный разрыв слоев стенки аорты
• извилистость артерий, скрученные или спиралевидные артерии
• другие врожденные пороки сердца

Отчетливые черты лица

• гипертелоризм, широко расставленные глаза
• раздвоенный (раздвоенный) или широкий язычок (небольшой кусочек плоти, свисающий в задней части рта)
• плоские скулы
• небольшой наклон вниз к глазам
• краниосиностоз, раннее сращение костей черепа
• волчья пасть, дыра в небе
• синие склеры, голубой оттенок белков глаз
• микрогнатия, маленький подбородок
• ретрогнатия, опущенный подбородок

Симптомы со стороны скелетной системы

• длинные пальцы рук и ног
• контрактуры пальцев
• косолапость
• сколиоз, искривление позвоночника
• нестабильность шейного отдела позвоночника
• слабость суставов
• pectus excatum (вдавленная грудь) или pectus carinatum (выступающая грудь)
• остеоартрит, воспаление суставов
• плоская стопа, плоскостопие

Кожные симптомы

• полупрозрачная кожа
• мягкая или бархатистая кожа
• легкие синяки
• легкое кровотечение
• экзема
• аномальное рубцевание

Проблемы с глазами

• миопия, близорукость
• заболевания глазных мышц
• косоглазие, глаза, смотрящие в разные стороны
• отслойка сетчатки

Другие симптомы

• пищевая или экологическая аллергия
• воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта
• астма

Что вызывает синдром Лойса-Дитца?

Синдром Лойса-Дитца - это генетическое заболевание, вызванное генетической мутацией (ошибкой) в одном из пяти генов. Эти пять генов отвечают за создание рецепторов и других молекул в пути трансформирующего фактора роста-бета (TGF-бета). Этот путь важен для правильного роста и развития соединительной ткани тела. Эти гены:

• TGFBR1
• TGFBR2
• СМАД-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что только одной копии мутировавшего гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у вас синдром Лойса-Дитца, вероятность того, что у вашего ребенка также будет расстройство, составляет 50 процентов. Тем не менее, около 75 процентов случаев синдрома Лойса-Дитца возникают у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Вместо этого генетический дефект возникает спонтанно в утробе матери.

Синдром Лойса-Дитца и беременность

Женщинам с синдромом Лойса-Дитца рекомендуется перед беременностью проконсультироваться с генетическим консультантом. Существуют варианты тестирования, которые проводят во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода заболевание.

Женщина с синдромом Лойса-Дитца также будет иметь более высокий риск расслоения аорты и разрыва матки во время беременности и сразу после родов. Это связано с тем, что беременность увеличивает нагрузку на сердце и кровеносные сосуды.

Женщинам с заболеванием аорты или пороками сердца следует обсудить риски с врачом или акушером, прежде чем рассматривать возможность беременности. Ваша беременность будет считаться «высокой» и, вероятно, потребует особого наблюдения. Некоторые лекарства, используемые для лечения синдрома Лойса-Дитца, также нельзя применять во время беременности из-за риска врожденных дефектов и потери плода.

Как лечится синдром Лойса-Дитца?

В прошлом у многих людей с синдромом Лойса-Дитца ошибочно диагностировали синдром Марфана. Теперь известно, что синдром Лойса-Дитца возникает в результате разных генетических мутаций и требует отдельного лечения. Важно встретиться с врачом, знакомым с этим заболеванием, чтобы определить план лечения.

От расстройства нет лекарства, поэтому лечение направлено на предотвращение и устранение симптомов. Из-за высокого риска разрыва за пациентом с этим заболеванием следует внимательно следить, чтобы следить за образованием аневризм и других осложнений. Мониторинг может включать:

• ежегодные или двухгодичные эхокардиограммы
• ежегодная компьютерная томографическая ангиография (КТА) или магнитно-резонансная ангиография (МРА)
• рентген шейного отдела позвоночника

В зависимости от ваших симптомов другие методы лечения и профилактические меры могут включать:

• лекарства для уменьшения нагрузки на основные артерии тела за счет снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления, таких как блокаторы рецепторов ангиотензина или бета-блокаторы
• сосудистая хирургия такие как замена корня аорты и восстановление артерий при аневризмах
• ограничения на упражнения, например, избегание соревновательных видов спорта, контактных видов спорта, тренировок до изнеможения и упражнений, которые напрягают мышцы, например, отжиманий, подтягиваний и приседаний.
• легкая сердечно-сосудистая деятельность например походы, езда на велосипеде, бег трусцой и плавание
• ортопедическая хирургия или фиксация при сколиозе, деформациях стоп или контрактурах
• лекарства от аллергии и консультация аллерголога
• физиотерапия для лечения нестабильности шейного отдела позвоночника
• консультация диетолога при желудочно-кишечных проблемах

Вынос

Нет двух людей с синдромом Лойса-Дитца с одинаковыми характеристиками. Если вы или ваш врач подозреваете, что у вас синдром Лойса-Дитца, рекомендуется встретиться с генетиком, который знаком с заболеваниями соединительной ткани. Поскольку синдром был обнаружен только в 2005 году, многие врачи могут не знать о нем. Если обнаружена генная мутация, рекомендуется также проверить членов семьи на наличие этой мутации.

По мере того, как ученые узнают больше о болезни, ожидается, что более ранние диагнозы смогут улучшить медицинские результаты и привести к новым вариантам лечения.