Автор: Morris Wright
Дата создания: 2 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Июнь 2025
Anonim
Шкала SCORE2 - СПВ при синдроме Лойса-Дитца - Артериит Такаясу - «Сердце и сосуды», 2021, №16
Видео: Шкала SCORE2 - СПВ при синдроме Лойса-Дитца - Артериит Такаясу - «Сердце и сосуды», 2021, №16

Содержание

Обзор

Синдром Лойса-Дитца - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань важна для обеспечения прочности и гибкости костей, связок, мышц и кровеносных сосудов.

Синдром Лойса-Дитца был впервые описан в 2005 году.Его черты сходны с синдромом Марфана и синдромом Элерса-Данлоса, но синдром Лойса-Дитца вызывается различными генетическими мутациями. Заболевания соединительной ткани могут поражать все тело, включая скелет, кожу, сердце, глаза и иммунную систему.

Люди с синдромом Лойса-Дитца имеют уникальные черты лица, такие как широко расставленные глаза, отверстие в крыше во рту (расщелина неба) и глаза, которые не направлены в одном направлении (косоглазие) - но нет двух людей с расстройства похожи.

Типы

Существует пять типов синдрома Лойса-Дитца, обозначенных от I до V. Тип зависит от того, какая генетическая мутация вызывает расстройство:

  • Тип I вызывается трансформацией бета-рецептора 1 фактора роста (TGFBR1) генные мутации
  • Тип II вызывается трансформацией бета-рецептора 2 фактора роста (TGFBR2) генные мутации
  • Тип III вызвано матерями против декапентаплегического гомолога 3 (SMAD3) генные мутации
  • Тип IV вызывается трансформацией лиганда фактора роста бета 2 (TGFB2) генные мутации
  • Тип V вызывается трансформацией лиганда фактора роста бета 3 (TGFB3) генные мутации

Поскольку болезнь Лойса-Дитца по-прежнему охарактеризована сравнительно недавно, ученые все еще изучают различия в клинических характеристиках этих пяти типов.


Какие области тела поражены синдромом Лойса-Дитца?

Как заболевание соединительной ткани синдром Лойса-Дитца может поражать практически все части тела. Ниже приведены наиболее частые проблемы, вызывающие беспокойство у людей с этим расстройством:

  • сердце
  • кровеносные сосуды, особенно аорта
  • глаза
  • лицо
  • скелетная система, включая череп и позвоночник
  • суставы
  • кожа
  • иммунная система
  • пищеварительная система
  • полые органы, такие как селезенка, матка и кишечник

Синдром Лойса-Дитца варьируется от человека к человеку. Таким образом, не у каждого человека с синдромом Лойса-Дитца будут симптомы во всех этих частях тела.

Ожидаемая продолжительность жизни и прогноз

Из-за множества опасных для жизни осложнений, связанных с сердцем, скелетом и иммунной системой человека, люди с синдромом Лойса-Дитца подвергаются более высокому риску иметь более короткую продолжительность жизни. Тем не менее, медицинские услуги постоянно улучшаются, чтобы уменьшить количество осложнений у людей, страдающих этим заболеванием.


Поскольку синдром был обнаружен только недавно, трудно оценить истинную продолжительность жизни человека с синдромом Лойса-Дитца. Зачастую медицинская помощь оказывается только в самых тяжелых случаях нового синдрома. Эти случаи не отражают текущие успехи в лечении. В настоящее время люди, живущие с Лойс-Дитцем, могут жить долгой и полноценной жизнью.

Симптомы синдрома Лойса-Дитца

Симптомы синдрома Лойса-Дитца могут возникнуть в любое время в детстве и в зрелом возрасте. Степень тяжести сильно варьируется от человека к человеку.

Ниже приведены наиболее характерные симптомы синдрома Лойса-Дитца. Однако важно отметить, что эти симптомы наблюдаются не у всех людей и не всегда приводят к точному диагнозу расстройства:

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами

  • увеличение аорты (кровеносного сосуда, доставляющего кровь от сердца к остальным частям тела)
  • аневризма, выпуклость стенки кровеносного сосуда
  • расслоение аорты, внезапный разрыв слоев стенки аорты
  • извилистость артерий, скрученные или спиралевидные артерии
  • другие врожденные пороки сердца

Отчетливые черты лица

  • гипертелоризм, широко расставленные глаза
  • раздвоенный (раздвоенный) или широкий язычок (небольшой кусочек плоти, свисающий в задней части рта)
  • плоские скулы
  • небольшой наклон вниз к глазам
  • краниосиностоз, раннее сращение костей черепа
  • волчья пасть, дыра в небе
  • синие склеры, голубой оттенок белков глаз
  • микрогнатия, маленький подбородок
  • ретрогнатия, опущенный подбородок

Симптомы со стороны скелетной системы

  • длинные пальцы рук и ног
  • контрактуры пальцев
  • косолапость
  • сколиоз, искривление позвоночника
  • нестабильность шейного отдела позвоночника
  • слабость суставов
  • pectus excatum (вдавленная грудь) или pectus carinatum (выступающая грудь)
  • остеоартрит, воспаление суставов
  • плоская стопа, плоскостопие

Кожные симптомы

  • полупрозрачная кожа
  • мягкая или бархатистая кожа
  • легкие синяки
  • легкое кровотечение
  • экзема
  • аномальное рубцевание

Проблемы с глазами

  • миопия, близорукость
  • заболевания глазных мышц
  • косоглазие, глаза, смотрящие в разные стороны
  • отслойка сетчатки

Другие симптомы

  • пищевая или экологическая аллергия
  • воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта
  • астма

Что вызывает синдром Лойса-Дитца?

Синдром Лойса-Дитца - это генетическое заболевание, вызванное генетической мутацией (ошибкой) в одном из пяти генов. Эти пять генов отвечают за создание рецепторов и других молекул в пути трансформирующего фактора роста-бета (TGF-бета). Этот путь важен для правильного роста и развития соединительной ткани тела. Эти гены:


  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • СМАД-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что только одной копии мутировавшего гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у вас синдром Лойса-Дитца, вероятность того, что у вашего ребенка также будет расстройство, составляет 50 процентов. Тем не менее, около 75 процентов случаев синдрома Лойса-Дитца возникают у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Вместо этого генетический дефект возникает спонтанно в утробе матери.

Синдром Лойса-Дитца и беременность

Женщинам с синдромом Лойса-Дитца рекомендуется перед беременностью проконсультироваться с генетическим консультантом. Существуют варианты тестирования, которые проводят во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода заболевание.

Женщина с синдромом Лойса-Дитца также будет иметь более высокий риск расслоения аорты и разрыва матки во время беременности и сразу после родов. Это связано с тем, что беременность увеличивает нагрузку на сердце и кровеносные сосуды.

Женщинам с заболеванием аорты или пороками сердца следует обсудить риски с врачом или акушером, прежде чем рассматривать возможность беременности. Ваша беременность будет считаться «высокой» и, вероятно, потребует особого наблюдения. Некоторые лекарства, используемые для лечения синдрома Лойса-Дитца, также нельзя применять во время беременности из-за риска врожденных дефектов и потери плода.

Как лечится синдром Лойса-Дитца?

В прошлом у многих людей с синдромом Лойса-Дитца ошибочно диагностировали синдром Марфана. Теперь известно, что синдром Лойса-Дитца возникает в результате разных генетических мутаций и требует отдельного лечения. Важно встретиться с врачом, знакомым с этим заболеванием, чтобы определить план лечения.

От расстройства нет лекарства, поэтому лечение направлено на предотвращение и устранение симптомов. Из-за высокого риска разрыва за пациентом с этим заболеванием следует внимательно следить, чтобы следить за образованием аневризм и других осложнений. Мониторинг может включать:

  • ежегодные или двухгодичные эхокардиограммы
  • ежегодная компьютерная томографическая ангиография (КТА) или магнитно-резонансная ангиография (МРА)
  • рентген шейного отдела позвоночника

В зависимости от ваших симптомов другие методы лечения и профилактические меры могут включать:

  • лекарства для уменьшения нагрузки на основные артерии тела за счет снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления, таких как блокаторы рецепторов ангиотензина или бета-блокаторы
  • сосудистая хирургия такие как замена корня аорты и восстановление артерий при аневризмах
  • ограничения на упражнения, например, избегание соревновательных видов спорта, контактных видов спорта, тренировок до изнеможения и упражнений, которые напрягают мышцы, например, отжиманий, подтягиваний и приседаний.
  • легкая сердечно-сосудистая деятельность например походы, езда на велосипеде, бег трусцой и плавание
  • ортопедическая хирургия или фиксация при сколиозе, деформациях стоп или контрактурах
  • лекарства от аллергии и консультация аллерголога
  • физиотерапия для лечения нестабильности шейного отдела позвоночника
  • консультация диетолога при желудочно-кишечных проблемах

Вынос

Нет двух людей с синдромом Лойса-Дитца с одинаковыми характеристиками. Если вы или ваш врач подозреваете, что у вас синдром Лойса-Дитца, рекомендуется встретиться с генетиком, который знаком с заболеваниями соединительной ткани. Поскольку синдром был обнаружен только в 2005 году, многие врачи могут не знать о нем. Если обнаружена генная мутация, рекомендуется также проверить членов семьи на наличие этой мутации.

По мере того, как ученые узнают больше о болезни, ожидается, что более ранние диагнозы смогут улучшить медицинские результаты и привести к новым вариантам лечения.

Интересное

12 упражнений на батуте, которые бросят вызов вашему телу

12 упражнений на батуте, которые бросят вызов вашему телу

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.Упражнения на батуте - удобн...
Острая мозжечковая атаксия (ACA)

Острая мозжечковая атаксия (ACA)

Что такое острая мозжечковая атаксия?Острая мозжечковая атаксия (ОМА) - это заболевание, которое возникает при воспалении или повреждении мозжечка. Мозжечок - это область мозга, отвечающая за контрол...