Что такое врожденная миастения, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы врожденной миастении
• Как ставится диагноз
• Лечение врожденной миастении
• Можно ли вылечить врожденную миастению?

Врожденная миастения - это заболевание, которое затрагивает нервно-мышечный переход и, следовательно, вызывает прогрессирующую мышечную слабость, часто заставляя человека передвигаться в инвалидном кресле. Это заболевание может быть обнаружено в подростковом или взрослом возрасте, и в зависимости от типа генетических изменений, которые есть у человека, его можно вылечить с помощью лекарств.

В дополнение к лекарствам, указанным неврологом, физиотерапия также необходима для восстановления силы мышц и координации движений, но человек может снова нормально ходить без инвалидной коляски или костылей.

Врожденная миастения - это не совсем то же самое, что миастения гравис, потому что в случае миастении гравис причиной является изменение иммунной системы человека, а в случае врожденной миастении причиной является генетическая мутация, которая часто встречается у людей в одной семье.

Симптомы врожденной миастении

Симптомы врожденной миастении обычно появляются у младенцев или в возрасте от 3 до 7 лет, но некоторые типы появляются в возрасте от 20 до 40 лет, которые могут быть:

В младенце:

• Затруднения при кормлении грудью или из бутылочки, легкое удушье и небольшое усилие при сосании;
• Гипотония, проявляющаяся слабостью рук и ног;
• Опущенное веко;
• Контрактуры суставов (врожденный артрогрипоз);
• Снижение выражения лица;
• Затрудненное дыхание и багровый цвет пальцев и губ;
• Задержка развития, чтобы сидеть, ползать и ходить;
• Детям старшего возраста может быть трудно подниматься по лестнице.

У детей, подростков или взрослых:

• Слабость в ногах или руках с покалыванием;
• Затруднения при ходьбе с необходимостью сесть отдохнуть;
• Может наблюдаться слабость глазных мышц, опускающих веко;
• Усталость при малых усилиях;
• Возможен сколиоз позвоночника.

Существует 4 различных типа врожденной миастении: медленный канал, быстрый канал с низким сродством, тяжелый дефицит AChR или дефицит AChE. Поскольку врожденная миастения медленного протока может появиться в возрасте от 20 до 30 лет. Каждый тип имеет свои особенности, и лечение также может варьироваться от одного человека к другому, потому что не все имеют одинаковые симптомы.

Как ставится диагноз

Диагноз врожденной миастении должен быть основан на представленных симптомах и может быть подтвержден такими тестами, как анализ крови на КК и генетические тесты, тесты на антитела, чтобы подтвердить, что это не миастения гравис, и электромиография, которая оценивает качество сокращающейся мышцы. , Например.

У детей старшего возраста, подростков и взрослых врач или физиотерапевт может также провести некоторые тесты в офисе, чтобы определить мышечную слабость, например:

• Смотрите в потолок в течение 2 минут пристально и наблюдайте, нет ли ухудшения затруднения с удержанием век открытыми;
• Поднимите руки вперед, к плечам, сохраняя это положение в течение 2 минут, и посмотрите, можно ли сохранить это сокращение или руки опускаются;
• Поднимите носилки без помощи рук более одного раза или поднимите со стула более двух раз, чтобы проверить, не возникнет ли когда-либо трудностей при выполнении этих движений.

Если наблюдается мышечная слабость и эти тесты трудно выполнить, очень вероятно, что имеется общая мышечная слабость, указывающая на такое заболевание, как миастения.

Чтобы оценить, была ли затронута также речь, вы можете попросить человека процитировать числа от 1 до 100 и понаблюдать, есть ли изменение тона голоса, вокальный сбой или увеличение времени между цитированием каждого числа.

Лечение врожденной миастении

Лечение зависит от типа врожденной миастении, но в некоторых случаях по рекомендации нейропедиатра или невролога могут быть показаны такие лекарства, как ингибиторы ацетилхолинэстеразы, хинидин, флуоксетин, эфедрин и сальбутамол. Показана физиотерапия, которая может помочь человеку почувствовать себя лучше, бороться с мышечной слабостью и улучшить дыхание, но без лекарств она не будет эффективной.

Дети могут спать с кислородной маской, называемой CPAP, и родители должны научиться оказывать первую помощь в случае остановки дыхания.

В физиотерапии упражнения должны быть изометрическими и иметь несколько повторений, но они должны охватывать несколько групп мышц, включая респираторные, и очень полезны для увеличения количества митохондрий, мышц, капилляров и снижения концентрации лактата с меньшими спазмами.

Можно ли вылечить врожденную миастению?

В большинстве случаев врожденная миастения неизлечима и требует лечения на всю жизнь. Однако лекарства и физиотерапия помогают улучшить качество жизни человека, бороться с усталостью и мышечной слабостью и избегать таких осложнений, как атрофия рук и ног и удушье, которое может возникнуть при нарушении дыхания, поэтому жизнь имеет важное значение.

Люди с врожденной миастенией, вызванной дефектом гена DOK7, могут значительно улучшить свое состояние и, по-видимому, могут быть «вылечены» с помощью лекарства, обычно используемого против астмы, сальбутамола, но в форме таблеток или леденцов. Тем не менее, вам может потребоваться физиотерапия время от времени.

Когда человек страдает врожденной миастенией и не проходит лечение, он постепенно теряет силу в мышцах, атрофируется, ему нужно оставаться прикованным к постели, и он может умереть от дыхательной недостаточности, и поэтому клиническое и физиотерапевтическое лечение так важно, поскольку оба могут улучшить качество жизни человека и продлить жизнь.

Некоторые средства, ухудшающие состояние врожденной миастении, - это ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-адреноблокаторы, прокаинамид и хинидин, и поэтому все лекарства следует использовать только по рекомендации врача после определения типа, которым обладает человек.