Что нужно знать о гене MTHFR

Содержание

• Варианты мутации MTHFR
• Симптомы мутации MTHFR
• Тестирование на мутации MTHFR
• Лечение связанных проблем со здоровьем
• Осложнения при беременности
• Возможные добавки
• Рекомендации по диете
• Вывод

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Что такое MTHFR?

Возможно, вы видели аббревиатуру «MTHFR» в последних новостях здравоохранения. На первый взгляд это может показаться ругательством, но на самом деле оно относится к относительно распространенной генетической мутации.

MTHFR означает метилентетрагидрофолатредуктаза. Он привлекает внимание из-за генетической мутации, которая может привести к высокому уровню гомоцистеина в крови и низкому уровню фолиевой кислоты и других витаминов.

Высказывались опасения, что определенные проблемы со здоровьем связаны с мутациями MTHFR, поэтому с годами тестирование стало более популярным.

Варианты мутации MTHFR

У вас может быть одна или две мутации - или ни одна - в гене MTHFR. Эти мутации часто называют вариантами. Вариант - это часть ДНК гена, которая обычно различается или варьируется от человека к человеку.

Наличие одного варианта - гетерозиготного - вряд ли приведет к проблемам со здоровьем. Некоторые люди считают, что наличие двух мутаций - гомозиготных - может привести к более серьезным проблемам. Есть два варианта или формы мутаций, которые могут возникать в гене MTHFR.

Конкретные варианты:

• C677T. Примерно от 30 до 40 процентов населения Америки может иметь мутацию в положении гена. C677T. Примерно 25 процентов людей латиноамериканского происхождения и от 10 до 15 процентов людей европейского происхождения гомозиготны по этому варианту.
• A1298C. Есть ограниченные исследования относительно этого варианта. Доступные исследования обычно проводятся по географическому или этническому признаку. Например, исследование 2004 года сосредоточено на 120 донорах крови ирландского происхождения. Из доноров 56, или 46,7 процента, были гетерозиготными по этому варианту, а 11, или 14,2 процента, были гомозиготными.
• Также возможно получить мутации C677T и A1298C, по одной копии каждой.

Генные мутации передаются по наследству, что означает, что вы получаете их от родителей. При зачатии вы получаете по одной копии гена MTHFR от каждого родителя. Если оба имеют мутации, ваш риск иметь гомозиготную мутацию выше.

Симптомы мутации MTHFR

Симптомы варьируются от человека к человеку и от варианта к варианту. Если вы выполните быстрый поиск в Интернете, вы, вероятно, найдете множество веб-сайтов, утверждающих, что MTHFR напрямую вызывает ряд условий.

Имейте в виду, что исследования MTHFR и его эффектов все еще развиваются. Доказательства связи большинства этих состояний здоровья с MTHFR в настоящее время отсутствуют или были опровергнуты.

Скорее всего, если у вас нет проблем или вы не проходили тестирование, вы никогда не узнаете о своем статусе мутации MTHFR.

Условия, которые было предложено ассоциировать с MTHFR, включают:

• сердечно-сосудистые и тромбоэмболические заболевания (особенно тромбы, инсульт, эмболия и сердечные приступы)
• депрессия
• беспокойство
• биполярное расстройство
• шизофрения
• рак толстой кишки
• острый лейкоз
• хроническая боль и усталость
• невралгия
• мигрень
• повторяющиеся выкидыши у женщин детородного возраста
• беременность с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника и анэнцефалия

Узнайте больше об успешной беременности с MTHFR.

Риск, возможно, увеличивается, если у человека есть два варианта гена или он гомозиготен по мутации MTHFR.

Тестирование на мутации MTHFR

Различные медицинские организации, включая Американский колледж акушеров и гинекологов, Колледж американских патологов, Американский колледж медицинской генетики и Американскую кардиологическую ассоциацию, не рекомендуют проводить тестирование на варианты, если у человека также не очень высокий уровень гомоцистеина или другие показания для здоровья.

Тем не менее, вам может быть любопытно узнать ваш индивидуальный статус MTHFR. Подумайте о том, чтобы посетить врача и обсудить плюсы и минусы тестирования.

Имейте в виду, что ваша страховка может не покрывать генетическое тестирование. Если вы собираетесь пройти тестирование, позвоните своему оператору мобильной связи и узнайте о расходах.

Некоторые наборы для домашнего генетического тестирования также предлагают скрининг на MTHFR. Примеры включают:

• 23andMe - популярный выбор, который предоставляет информацию о генетическом происхождении и здоровье. К тому же это относительно недорого (200 долларов). Чтобы выполнить этот тест, вы помещаете слюну в пробирку и отправляете ее по почте в лабораторию. Результаты занимают от шести до восьми недель.
• My Home MTHFR (150 долларов США) - еще один вариант, специально посвященный мутации. Тест проводится с помощью мазков ДНК с внутренней стороны щеки. После отправки образца результаты будут получены через одну-две недели.

Лечение связанных проблем со здоровьем

Наличие варианта MTHFR не означает, что вам нужно лечение. Это может просто означать, что вам нужно принимать добавки с витамином B.

Лечение обычно требуется, когда у вас очень высокий уровень гомоцистеина, почти всегда выше уровня, приписываемого большинству вариантов MTHFR. Ваш врач должен исключить другие возможные причины повышения уровня гомоцистеина, которые могут возникать с вариантами MTHFR или без них.

Другие причины высокого уровня гомоцистеина включают:

• гипотиреоз
• такие состояния, как диабет, высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление
• ожирение и малоподвижность
• некоторые лекарства, такие как аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотиновая кислота

Оттуда лечение будет зависеть от причины и не обязательно учитывать MTHFR. Исключение составляют случаи, когда вам одновременно были диагностированы все следующие состояния:

• высокий уровень гомоцистеина
• подтвержденная мутация MTHFR
• дефицит витаминов в фолиевой кислоте, холине или витаминах B-12, B-6 или рибофлавине

В этих случаях ваш врач может предложить добавки для устранения недостатков, а также лекарства или методы лечения для лечения конкретного состояния здоровья.

Люди с мутациями MTHFR могут также захотеть принять профилактические меры для снижения уровня гомоцистеина. Одна из превентивных мер - это изменение определенного образа жизни, которое может помочь без использования лекарств. Примеры включают:

• бросить курить, если вы курите
• получать достаточно упражнений
• придерживаться здоровой, сбалансированной диеты

Осложнения при беременности

Рецидивирующие выкидыши и дефекты нервной трубки потенциально связаны с MTHFR. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям сообщает, что исследования показывают, что женщины, у которых есть два варианта C677T, имеют повышенный риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

В исследовании 2006 года изучались женщины с повторяющимися выкидышами в анамнезе. Было обнаружено, что 59 процентов из них имели множественные гомозиготные мутации гена, включая MTHFR, связанные со свертыванием крови, по сравнению с только 10 процентами женщин в контрольной категории.

Поговорите со своим врачом о тестировании, если к вам относится какая-либо из следующих ситуаций:

• У вас было несколько выкидышей по необъяснимым причинам.
• У вас был ребенок с дефектом нервной трубки.
• Вы знаете, что у вас мутация MTHFR и вы беременны.

Хотя существует мало доказательств, подтверждающих это, некоторые врачи предлагают принимать препараты для свертывания крови. Также может быть рекомендован дополнительный прием фолиевой кислоты.

Возможные добавки

Мутация гена MTHFR препятствует переработке организмом фолиевой кислоты и других важных витаминов группы B. Изменение добавки этого питательного вещества является потенциальным направлением противодействия его воздействию.

Фолиевая кислота на самом деле является искусственной версией фолиевой кислоты, естественного питательного вещества, содержащегося в пищевых продуктах. Принятие биодоступной формы фолиевой кислоты - метилированного фолата - может помочь вашему организму легче усваивать его.

Большинству людей рекомендуется ежедневно принимать поливитамины, содержащие не менее 0,4 миллиграмма фолиевой кислоты.

Беременным женщинам не рекомендуется менять пренатальные витамины или уход только на основании их статуса MTHFR. Это означает ежедневный прием стандартной дозы 0,6 миллиграмма фолиевой кислоты.

Женщины с дефектами нервной трубки в анамнезе должны проконсультироваться со своим врачом для получения конкретных рекомендаций.

Мультивитамины, содержащие метилированный фолат, включают:

• Thorne Basic Nutrients 2 раза в день
• Комплект Smarty Pants для взрослых
• Витамины для беременных Mama Bird

Посоветуйтесь со своим врачом, прежде чем менять витамины и добавки. Некоторые могут мешать приему других лекарств или лечения, которые вы принимаете.

Ваш врач может также посоветовать рецептурные витамины, содержащие фолиевую кислоту, а не фолиевую кислоту. В зависимости от вашей страховки стоимость этих вариантов может отличаться по сравнению с вариантами, отпускаемыми без рецепта.

Рекомендации по диете

Употребление в пищу продуктов, богатых фолиевой кислотой, может помочь естественным образом поддерживать уровень этого важного витамина. Однако прием добавок все же может потребоваться.

Хороший выбор блюд включает:

• белки, такие как вареные бобы, горох и чечевица
• овощи, такие как шпинат, спаржа, салат, свекла, брокколи, кукуруза, брюссельская капуста и бок-чой
• фрукты, такие как дыня, медвяная роса, банан, малина, грейпфрут и клубника
• соки, такие как апельсиновый, консервированный ананас, грейпфрут, томат или другой овощной сок
• арахисовое масло
• семена подсолнечника

Люди с мутациями MTHFR могут захотеть избегать продуктов, содержащих синтетическую форму фолиевой кислоты, фолиевой кислоты, хотя доказательства не очевидны, что это необходимо или полезно.

Обязательно проверяйте этикетки, так как этот витамин добавляют во многие обогащенные злаки, такие как макаронные изделия, крупы, хлеб и мука промышленного производства.

Узнайте больше о разнице между фолиевой кислотой и фолиевой кислотой.

Вывод

Ваш статус MTHFR может влиять или не влиять на ваше здоровье. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить истинное влияние, если таковое имеется, связанное с вариантами.

Опять же, многие уважаемые организации здравоохранения не рекомендуют проводить тестирование на эту мутацию, особенно без других медицинских показаний. Поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках тестирования, а также о любых других проблемах, которые могут у вас возникнуть.

Продолжайте хорошо питаться, заниматься спортом и придерживаться других привычек здорового образа жизни для поддержания вашего общего благополучия.