Что такое мукополисахаридоз и как его лечить

Содержание

• Виды мукополисахаридоза
• Возможные причины
• Какие симптомы
• Какой диагноз
• Как проводится лечение

Мукополисахаридоз характеризуется группой наследственных заболеваний, которые возникают в результате отсутствия фермента, который выполняет функцию переваривания сахара, называемого мукополисахаридом, также известного как глюкозаминогликан.

Это редкое заболевание, которое сложно диагностировать, поскольку оно проявляется симптомами, очень похожими на другие заболевания, например, увеличение печени и селезенки, деформации костей и суставов, нарушения зрения и респираторные проблемы.

Мукополисахаридоз неизлечим, но можно проводить лечение, которое замедляет развитие болезни и обеспечивает лучшее качество жизни человека. Лечение зависит от типа мукополисахаридоза и может проводиться, например, с заменой ферментов, трансплантацией костного мозга, физиотерапией или лекарствами.

Виды мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз может быть нескольких типов, которые связаны с ферментом, который организм не может производить, таким образом проявляя разные симптомы для каждого заболевания. Различные типы мукополисахаридоза:

• Тип 1: Синдром Херлера, Херлера-Шеле или Шеле;
• Тип 2: Синдром Хантера;
• Тип 3: Синдром Санфилиппо;
• Тип 4: Синдром Моркио. Узнать больше о мукополисахаридозе 4 типа;
• Тип 6: Синдром Маротё-Лами;
• Тип 7: Хитрый синдром.

Возможные причины

Мукополисахаридоз - это наследственное генетическое заболевание, что означает, что оно передается от родителей к детям и является аутосомно-рецессивным заболеванием, за исключением типа II. Это заболевание характеризуется неспособностью организма вырабатывать определенный фермент, расщепляющий мукополисахариды.

Мукополисахариды - это длинноцепочечные сахара, важные для образования различных структур тела, таких как кожа, кости, хрящи и сухожилия, которые накапливаются в этих тканях, но которые необходимо обновлять. Для этого необходимы ферменты, которые расщепляют их, чтобы затем их можно было удалить и заменить новыми мукополисахаридами.

Однако у людей с мукополисахаридозом некоторые из этих ферментов могут отсутствовать для расщепления мукополисахарида, что приводит к прерыванию цикла обновления, что приводит к накоплению этих сахаров в лизосомах клеток организма, нарушая их функционирование и вызывая к другим заболеваниям и порокам развития.

Какие симптомы

Симптомы мукополисахаридоза зависят от типа заболевания и прогрессируют, что означает, что они ухудшаются по мере прогрессирования болезни. Некоторые из признаков и симптомов:

• Увеличенная печень и селезенка;
• Деформации костей;
• Проблемы с суставами и подвижностью;
• Короткий;
• Респираторные инфекции;
• Пупочная или паховая грыжа;
• Респираторные и сердечно-сосудистые заболевания;
• Проблемы со слухом и зрением;
• Апноэ во сне;
• Изменения в центральной нервной системе;
• Голова увеличена.

Кроме того, у большинства людей, страдающих этим заболеванием, также есть характерная морфология лица.

Какой диагноз

Как правило, диагностика мукополисахаридоза состоит из оценки признаков и симптомов и лабораторных тестов.

Как проводится лечение

Лечение зависит от типа мукополисахаридоза, состояния заболевания и возникающих осложнений, и его следует проводить как можно скорее.

Врач может порекомендовать, например, заместительную ферментную терапию, трансплантацию костного мозга или сеансы физиотерапии. Кроме того, необходимо лечить и осложнения, вызванные заболеванием.