В чем разница между ADPKD и ARPKD?

Содержание

• Чем отличаются ADPKD и ARPKD?
• Насколько серьезны ADPKD и ARPKD?
• Различаются ли варианты лечения для ADPKD и ARPKD?
• Какова продолжительность жизни для PDK?
• Можно ли вылечить PDK?
• Еда на вынос

Поликистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание, при котором в почках развиваются кисты. Эти кисты вызывают увеличение ваших почек и могут привести к повреждению.

Существует два основных типа PKD: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD).

И ADPKD, и ARPKD вызваны ненормальными генами, которые могут передаваться от родителя к ребенку. В редких случаях генетическая мутация возникает спонтанно у человека, у которого в анамнезе нет этой болезни.

Найдите минутку, чтобы узнать о различиях между ADPKD и ARPKD.

Чем отличаются ADPKD и ARPKD?

ADPKD и ARPKD отличаются друг от друга несколькими ключевыми способами:

• Заболеваемость. ADPKD встречается гораздо чаще, чем ARPKD. Примерно 9 из 10 людей с ДОК имеют ADPKD, сообщает Американский фонд почек.
• Образец наследования. Чтобы разработать ADPKD, вам нужно унаследовать только одну копию мутированного гена, который ответственен за болезнь. Для разработки ARPKD у вас должно быть две копии мутированного гена - в большинстве случаев по одной копии, унаследованной от каждого родителя.
• Возраст начала. ADPKD часто называют «PKD у взрослых», потому что признаки и симптомы обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. ARPKD часто называют «инфантильной PKD», потому что признаки и симптомы появляются в раннем возрасте, вскоре после рождения или в детстве.
• Расположение кист. ADPKD часто вызывает развитие кист только в почках, в то время как ARPKD часто вызывает развитие кист в печени и почках. Люди с любым типом могут также развить кисты в их поджелудочной железе, селезенке, толстой кишке или яичниках.
• Тяжесть заболевания. ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения, чтобы развиться в более раннем возрасте.

Насколько серьезны ADPKD и ARPKD?

Со временем ADPKD или ARPKD могут повредить ваши почки. Это может вызвать хроническую боль в вашей стороне или спине. Это также может помешать нормальной работе почек.

Если ваши почки перестают работать хорошо, это может привести к накоплению токсичных отходов в вашей крови. Это также может вызвать почечную недостаточность, для лечения которой необходим пожизненный диализ или пересадка почки.

ADPKD и ARPKD могут также вызвать другие потенциальные осложнения, включая:

• повышенное артериальное давление, что может привести к дальнейшему повреждению почек и повышению риска инсульта и сердечных заболеваний
• преэклампсия, которая является потенциально опасной для жизни формой высокого кровяного давления, которая может развиться во время беременности
• инфекция мочеиспускательного канала, которые развиваются, когда бактерии попадают в вашу систему мочевыводящих путей и вырастают до вредных уровней
• камни в почках, которые образуются, когда минералы в моче кристаллизуются в твердые отложения
• дивертикулез, что происходит, когда в стенке толстой кишки появляются слабые места и мешочки
• пролапс митрального клапана, что происходит, когда клапан в вашем сердце перестает правильно закрываться и позволяет крови течь в обратном направлении
• аневризма мозга, что происходит, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу выпирает и подвергает вас риску кровотечения мозга

ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте по сравнению с ADPKD. У детей, рожденных с АРПКБП, может быть высокое кровяное давление, проблемы с дыханием, трудности с пищей и нарушение роста.

Младенцы с тяжелыми случаями АРПКБП могут жить не более нескольких часов или дней после рождения.

Различаются ли варианты лечения для ADPKD и ARPKD?

Чтобы помочь замедлить развитие ADPKD, ваш врач может назначить новый тип препарата, известный как толваптан (Jynarque). Было показано, что этот препарат замедляет прогрессирование заболевания и снижает риск почечной недостаточности. Не разрешено лечить АРПКБП.

Чтобы помочь справиться с потенциальными симптомами и осложнениями ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить любое из следующих действий:

• диализ или пересадка почки, если у вас развивается почечная недостаточность
• лекарства от кровяного давления, если у вас высокое кровяное давление
• антибиотик, Если у вас есть инфекция мочевыводящих путей
• болеутоляющее средство, если у вас болит киста
• операция по удалению кисты, если они вызывают сильное давление и боль

В некоторых случаях вам могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь справиться с осложнениями заболевания.

Ваш врач также будет рекомендовать вам придерживаться здорового образа жизни, чтобы контролировать кровяное давление и снижать риск осложнений. Например, важно:

• ешьте богатую питательными веществами диету с низким содержанием натрия, насыщенных жиров и добавленных сахаров
• выполняйте как минимум 30 минут упражнений средней интенсивности в большинство дней в неделю
• держать свой вес в пределах здорового диапазона
• ограничить потребление алкоголя
• избегать курения
• минимизировать стресс

Какова продолжительность жизни для PDK?

ДОК может сократить продолжительность жизни человека, особенно если болезнь не поддается эффективному лечению.

Примерно у 60 процентов людей с ДОК развивается почечная недостаточность к 70 годам, сообщает Национальный фонд почек. Без эффективного лечения с помощью диализа или трансплантации почки почечная недостаточность может привести к смерти в течение нескольких дней или недель.

ARPKD имеет тенденцию вызывать серьезные осложнения в более молодом возрасте, чем ADPKD, которые существенно снижают продолжительность жизни.

По данным Американского фонда почек, около 30 процентов детей с АРПКБП умирают в течение месяца после рождения. Среди детей с АРПКБП, которые выживают после первого месяца жизни, около 82 процентов доживают до 10 лет и старше.

Поговорите со своим врачом, чтобы лучше понять свое мировоззрение с помощью ADPKD или ARPKD.

Можно ли вылечить PDK?

Существует не лекарство от ADPKD или ARPKD. Тем не менее, методы лечения и образ жизни могут быть использованы для управления симптомами и снижения риска осложнений. Ведутся исследования в области терапии для устранения этого заболевания.

Еда на вынос

Хотя ADPKD и ARPKD вызывают образование кист в почках, ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте.

Если у вас ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить вам лекарства, изменения образа жизни и другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами и возможными осложнениями. Условия имеют некоторые важные различия в симптомах и вариантах лечения, поэтому важно понимать, какое состояние у вас есть.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о ваших вариантах лечения и перспективах.