NIPT (неинвазивное пренатальное тестирование): что нужно знать

Содержание

• Объясняя экран NIPT
• Как делается НИПТ
• Кто должен пройти пренатальный тест NIPT
• Понимание того, что означают результаты теста NIPT
• Насколько точен NIPT?
• Дополнительное генетическое тестирование
• Еда на вынос

Если вы ищете информацию о неинвазивном пренатальном тестировании (NIPT), скорее всего, вы находитесь на первом триместре беременности. Во-первых, поздравляю! Сделайте глубокий вдох и оцените, как далеко вы уже продвинулись.

Хотя это время приносит радость и волнение, мы знаем, что эти первые дни могут также вызвать дрожь, когда ваш акушер-гинеколог или акушерка начинают обсуждать генетическое тестирование. Внезапно это становится реальностью для каждой мамы-медведя, которая должна выбирать, проверять или нет что-то, что может повлиять на ее подающего надежды детёныша.

Мы понимаем, что эти решения на пути к родительству могут быть непростыми. Но один из способов чувствовать себя более уверенно - это быть хорошо информированным. Мы поможем вам разобраться в том, что такое скрининг-тест NIPT, а также что он может (и не может) сказать вам - так что вы почувствуете больше возможностей сделать для вас лучший выбор.

Объясняя экран NIPT

Пренатальный тест NIPT иногда называют неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS). К 10 неделе беременности ваш лечащий врач может поговорить с вами об этом факультативном тесте в качестве опции, чтобы помочь определить, есть ли у вашего ребенка риск возникновения генетических отклонений, таких как хромосомные расстройства.

Чаще всего тест определяет риск таких расстройств, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также состояния, вызванные отсутствием или лишними Х и Y хромосомами.

Анализ крови анализирует крошечные кусочки бесклеточной ДНК (cfDNA) из плаценты, которые присутствуют в крови беременной женщины. cfDNA создается, когда эти клетки погибают и разрушаются, высвобождая часть ДНК в кровоток.

Важно знать, что НИПТ является скрининг тест - не диагностический тест. Это означает, что он не может с уверенностью диагностировать генетическое состояние. Однако он может предсказать, риск генетического состояния является высоким или низким.

С положительной стороны, cfDNA также содержит ответ на большой вопрос: носите ли вы мальчика или девочку. Да, этот пренатальный тест может выявить пол вашего ребенка в первом триместре - раньше, чем любое ультразвуковое исследование!

Как делается НИПТ

NIPT выполняется с простым взятием материнской крови, поэтому он не представляет опасности для вас или вашего ребенка. Как только ваша кровь будет взята, она будет отправлена ​​в конкретную лабораторию, чьи специалисты проанализируют результаты.

Ваши результаты будут отправлены в офис акушера-гинеколога или акушерки в течение 8-14 дней. У каждого офиса может быть своя политика для достижения результатов, но кто-то из персонала вашего поставщика медицинских услуг, скорее всего, позвонит вам и проконсультирует вас оттуда.

Если вы сохраняете секс вашего ребенка большим сюрпризом (даже для вас) до его «дня рождения», напомните вашим медицинским работникам этот подробно ваши результаты NIPT под завязками.

Кто должен пройти пренатальный тест NIPT

Хотя это и необязательно, NIPT обычно предлагается женщинам на основании рекомендаций и протоколов акушер-гинеколога или акушерки. Однако существуют некоторые факторы риска, которые могут побудить ваших поставщиков более настойчиво рекомендовать его.

Согласно обзору NIPT за 2013 год, некоторые из этих факторов риска включают в себя:

• возраст матери 35 лет и старше при доставке
• личная или семейная история беременности с хромосомной аномалией
• материнская или отцовская хромосомная аномалия

Решение о проведении скрининга NIPT - это очень личное решение, поэтому можно потратить время на то, чтобы определить, что лучше для вас. Если у вас трудное время, подумайте о том, чтобы поговорить с вашим лечащим врачом или генетическим консультантом, который поможет решить ваши проблемы и лучше информировать вас.

Понимание того, что означают результаты теста NIPT

NIPT измеряет cfDNA плода в крови матери, которая поступает из плаценты. Это называется фракцией плода. Для получения максимально точных результатов теста фракция плода должна быть более 4 процентов. Обычно это происходит на 10-й неделе беременности, поэтому по истечении этого времени рекомендуется проводить тестирование.

Существует несколько способов анализа cfDNA плода. Наиболее распространенным способом является определение количества как материнской, так и эмбриональной cfDNA. Тест будет смотреть на конкретные хромосомы, чтобы увидеть, считается ли процент cfDNA из каждой из этих хромосом «нормальным».

Если он попадает в стандартный диапазон, результат будет «отрицательным». Это означает, что плод имеет снизилась риск генетических условий, вызванных рассматриваемыми хромосомами.

Если cfDNA больше стандартного диапазона, это может привести к «положительному» результату, означающему, что плод может иметь вырос риск генетического заболевания. Но, пожалуйста, будьте уверены в этом: НИПТ не является окончательным на 100 процентов. Положительные результаты требуют дальнейшего тестирования, чтобы подтвердить любую истинно положительную хромосомную аномалию плода или связанное с ней расстройство.

Мы также должны упомянуть, что есть также очень низкий риск получения ложноотрицательного результата NIPT. В этом случае ребенок может родиться с генетической аномалией, которая не была обнаружена с помощью NIPT или дополнительных обследований в течение всей беременности.

Насколько точен NIPT?

Согласно этому исследованию 2016 года, NIPT имеет очень высокую чувствительность (истинно положительный показатель) и специфичность (истинно отрицательный показатель) для синдрома Дауна. Для других состояний, таких как синдром Эдвардса и Патау, чувствительность немного ниже, но все еще сильна.

Однако важно повторить, что тест не является на 100% точным или диагностическим.

В этой статье, опубликованной в 2015 году, приводятся некоторые объяснения ложноположительных и ложноотрицательных результатов, таких как низкие уровни cfDNA в плодах, исчезающий близнец, аномалия материнской хромосомы и другие генетические аномалии, которые возникают внутри плода.

В этом исследовании 2016 года по ложноотрицательным результатам NIPT было установлено, что для каждой 1 из 426 выборок людей с высоким риском общих хромосомных аномалий трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 21 (синдром Дауна) не диагностируется из-за специфической биологической различия внутри самой хромосомы.

Могут также иметь место ложноположительные результаты скрининга NIPT. Если у вас положительный результат NIPT, ваш врач, скорее всего, закажет дополнительные диагностические тесты. В некоторых случаях эти диагностические тесты показывают, что у ребенка нет хромосомной аномалии в конце концов.

Дополнительное генетическое тестирование

Если ваши скрининговые тесты NIPT окажутся положительными, ваш акушер-гинеколог или акушерка могут порекомендовать дополнительные диагностические генетические тесты, как описано в этой статье 2013 года. Некоторые из этих тестов являются более инвазивными, включая пренатальный отбор ворсин хориона (CVS) и амниоцентез.

Тест CVS берет небольшой образец клеток из плаценты, тогда как амниоцентез берет образец амниотической жидкости. Оба теста могут определить, есть ли у плода какие-либо хромосомные аномалии с большей диагностической достоверностью.

Поскольку эти два теста могут привести к небольшому риску выкидыша, их рекомендуется выборочно и осторожно основывать на совместном решении между вами и вашей медицинской командой.

Тем не менее, могут быть предложены дополнительные неинвазивные скрининги, в том числе оценка риска в первом триместре, обычно проводимая через 11–14 недель, четырехэтапный скрининг через 15–20 недель и через 18–22 недели, структурное обследование плода, проводимое с помощью ультразвука. ,

Еда на вынос

Пренатальный тест NIPT является надежным инструментом для выборочного скрининга, который используется для оценки генетического риска хромосомных нарушений плода, таких как синдром Дауна, в первом триместре беременности.

Часто более убедительно рекомендуется, когда у будущей матери есть факторы риска для этих генетических нарушений. Хотя тест не является диагностическим, он может стать информативным шагом к познанию здоровья вашего ребенка - и секса тоже!

В конечном счете, NIPT - ваш выбор, и это жестяная банка оказать эмоциональное влияние на любого, кто рассматривает тест. Если у вас есть какие-либо вопросы или сомнения по поводу экрана NIPT, обратитесь к своему доверенному акушерству или акушерке за советом и поддержкой.