Несовершенный остеогенез: что это такое, виды и лечение

Содержание

• Основные типы
• Что вызывает несовершенный остеогенез
• Возможные симптомы
• Как подтвердить диагноз
• Какие варианты лечения
• Как ухаживать за детьми с несовершенным остеогенезом

Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь стеклянных костей, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает у человека деформированные, короткие и более хрупкие кости, подверженные постоянным переломам.

Эта хрупкость, по-видимому, связана с генетическим дефектом, который влияет на выработку коллагена 1 типа, который естественным образом вырабатывается остеобластами и помогает укрепить кости и суставы. Таким образом, человек с несовершенным остеогенезом уже рождается с этим заболеванием и, например, может иметь случаи частых переломов в детстве.

Хотя несовершенный остеогенез еще не излечен, существуют некоторые методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни человека, снижая риск и частоту переломов.

Основные типы

Согласно классификации Силленса, существует 4 типа несовершенного остеогенеза, к которым относятся:

• Тип I: это наиболее распространенная и легкая форма заболевания, вызывающая незначительную деформацию костей или не вызывающая ее. Однако кости хрупкие и легко ломаются;
• Тип II: это наиболее серьезное заболевание, которое вызывает перелом внутри матки плода, что в большинстве случаев приводит к аборту;
• Тип III: люди с этим типом в норме недостаточно растут, имеют деформации позвоночника и белки глаз могут быть серыми;
• Тип IV: это болезнь средней степени тяжести, при которой наблюдаются незначительные деформации костей, но нет изменения цвета белой части глаз.

В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается детям, но симптомы и тяжесть заболевания могут быть разными, так как тип заболевания может меняться от родителей к детям.

Что вызывает несовершенный остеогенез

Болезнь стеклянных костей возникает из-за генетического изменения гена, ответственного за производство коллагена 1 типа, основного белка, используемого для создания крепких костей.

Поскольку это генетическое изменение, несовершенный остеогенез может передаваться от родителей к детям, но он также может появляться без других случаев в семье, например, из-за мутаций во время беременности.

Возможные симптомы

Помимо изменений в формировании костной ткани, у людей с несовершенным остеогенезом могут наблюдаться и другие симптомы, такие как:

• Более слабые суставы;
• Слабые зубы;
• Голубоватый оттенок белков глаз;
• Аномальное искривление позвоночника (сколиоз);
• Потеря слуха;
• Частые респираторные проблемы;
• Короткий;
• Паховые и пупочные грыжи;
• Нарушение сердечных клапанов.

Кроме того, у детей с несовершенным остеогенезом также могут быть диагностированы пороки сердца, которые в конечном итоге могут быть опасными для жизни.

Как подтвердить диагноз

В некоторых случаях диагноз несовершенного остеогенеза может быть поставлен даже во время беременности, если существует высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием.В этих случаях образец берут из пуповины, где анализируется коллаген, вырабатываемый клетками плода между 10 и 12 неделями беременности. Другой менее инвазивный способ - провести ультразвуковое исследование для выявления переломов костей.

После рождения диагноз может поставить педиатр или детский ортопед, наблюдая за симптомами, семейным анамнезом или с помощью таких тестов, как рентген, генетические тесты и биохимические анализы крови.

Какие варианты лечения

Специфического лечения несовершенного остеогенеза не существует, поэтому важно получить рекомендации ортопеда. Обычно препараты бисфосфонатов используются для укрепления костей и снижения риска переломов. Однако чрезвычайно важно, чтобы этот вид лечения постоянно оценивался врачом, так как со временем может потребоваться корректировка лечебных доз.

При возникновении переломов врач может иммобилизовать кость с помощью гипса или выбрать операцию, особенно в случае множественных переломов или в случае длительного заживления. Лечение переломов аналогично лечению людей, не страдающих этим заболеванием, но период иммобилизации обычно короче.

В некоторых случаях может использоваться физиотерапия несовершенного остеогенеза, чтобы помочь укрепить кости и мышцы, которые их поддерживают, что снижает риск переломов.

Как ухаживать за детьми с несовершенным остеогенезом

Некоторые меры предосторожности при уходе за детьми с несовершенным остеогенезом:

• Избегайте подъема ребенка за подмышки, поддерживая вес одной рукой под попой, а другой за шею и плечи;
• Не тяните ребенка за руку или ногу;
• Выберите безопасное сиденье с мягкой обивкой, позволяющее легко снимать и размещать ребенка.

Некоторые дети с несовершенным остеогенезом могут выполнять легкие упражнения, например плавание, поскольку они помогают снизить риск переломов. Однако они должны делать это только под руководством врача и под наблюдением учителя физкультуры или физиотерапевта.