Парамилоидоз: что это такое и каковы симптомы

Содержание

• Какие симптомы
• Возможные причины
• Как проводится лечение

Парамилоидоз, также называемый болезнью стопы или семейной амилоидотической полинейропатией, - это редкое неизлечимое заболевание генетического происхождения, характеризующееся выработкой печенью амилоидных волокон, которые откладываются в тканях и нервах, медленно их разрушая.

Это заболевание называется болезнью стоп, потому что симптомы появляются впервые именно на стопах, а постепенно они проявляются на других участках тела.

При парамилоидозе поражение периферических нервов вызывает поражение участков, иннервируемых этими нервами, что приводит к изменениям чувствительности к теплу, холоду, боли, осязаниям и вибрации. Кроме того, нарушается двигательная способность, мышцы теряют свою мышечную массу, страдая от сильной атрофии и потери силы, что приводит к трудностям при ходьбе и использовании конечностей.

Какие симптомы

Парамилоидоз поражает периферическую нервную систему, приводя к:

• Проблемы с сердцем, такие как низкое кровяное давление, аритмии и атриовентрикулярная обструкция;
• Эректильная дисфункция;
• Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, диарея, недержание кала, тошнота и рвота из-за затруднений с опорожнением желудка;
• Дисфункции мочевыводящих путей, такие как задержка и недержание мочи и изменения скорости клубочковой фильтрации;
• Заболевания глаз, такие как ухудшение зрачка и последующая слепота.

Кроме того, в терминальной стадии болезни человек может страдать ограниченной подвижностью, нуждаться в инвалидной коляске или оставаться в постели.

Заболевание обычно проявляется в возрасте от 20 до 40 лет и приводит к смерти через 10-15 лет после появления первых симптомов.

Возможные причины

Парамилоидоз - это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, не поддающееся лечению и вызываемое генетической мутацией в белке TTR, который состоит из отложения в тканях и нервах фибриллярного вещества, вырабатываемого печенью, называемого амилоидом.

Отложение этого вещества в тканях приводит к прогрессивному снижению чувствительности к раздражителям и двигательной способности.

Как проводится лечение

Наиболее эффективным методом лечения парамилоидоза является трансплантация печени, способная несколько замедлить прогрессирование заболевания. Показано использование иммунодепрессантов, чтобы предотвратить отторжение нового органа организмом, но могут возникнуть неприятные побочные эффекты.

Кроме того, врач может также порекомендовать лекарство под названием Тафамидис, которое помогает замедлить развитие болезни.