Фенилкетонурия (ФКУ)

Содержание

• Симптомы фенилкетонурии
• Причины фенилкетонурии
• Как это диагностируется
• Варианты лечения
• Диета
• Медикамент
• Беременность и фенилкетонурия
• Долгосрочная перспектива для людей с фенилкетонурией
• Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается аминокислота фенилаланин. Аминокислоты - это строительные блоки белка. Фенилаланин содержится во всех белках и некоторых искусственных подсластителях.

Фенилаланингидроксилаза - это фермент, который ваше тело использует для преобразования фенилаланина в тирозин, который необходим вашему организму для создания нейротрансмиттеров, таких как адреналин, норадреналин и дофамин. ФКУ вызывается дефектом гена, который помогает вырабатывать фенилаланингидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, ваше тело не может расщеплять фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в вашем теле.

В США младенцев проверяют на ФКУ вскоре после рождения. Это заболевание встречается нечасто в этой стране и поражает только 1 из 10 000–15 000 новорожденных ежегодно. Тяжелые признаки и симптомы фенилкетонурии редки в Соединенных Штатах, поскольку ранний скрининг позволяет начать лечение вскоре после рождения. Ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы фенилкетонурии и предотвратить повреждение мозга.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии могут варьироваться от легких до тяжелых. Самая тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенец с классической фенилкетонурией может казаться нормальным в течение первых нескольких месяцев своей жизни. Если в это время не лечить ребенка от фенилкетонурии, у него начнут развиваться следующие симптомы:

• припадки
• тремор или дрожь и тряска
• Задержка роста
• гиперактивность
• кожные заболевания, такие как экзема
• затхлый запах их дыхания, кожи или мочи

Если ФКУ не диагностируется при рождении и лечение не начинается быстро, заболевание может вызвать:

• необратимое повреждение головного мозга и умственная отсталость в течение первых нескольких месяцев жизни
• поведенческие проблемы и судороги у детей старшего возраста

Менее тяжелая форма ФКУ называется разновидностью ФКУ или не-ФКУ гиперфенилаланинемией. Это происходит, когда в организме ребенка слишком много фенилаланина. Младенцы с этой формой расстройства могут иметь только легкие симптомы, но им необходимо соблюдать специальную диету, чтобы предотвратить умственную отсталость.

Как только назначена определенная диета и другие необходимые процедуры, симптомы начинают уменьшаться. Люди с фенилкетонурией, правильно соблюдающие диету, обычно не проявляют никаких симптомов.

Причины фенилкетонурии

ФКУ - это наследственное заболевание, вызванное дефектом гена PAH. Ген PAH помогает создавать фенилаланингидроксилазу, фермент, ответственный за расщепление фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, когда кто-то ест продукты с высоким содержанием белка, такие как яйца и мясо.

Оба родителя должны передать дефектную версию гена PAH, чтобы их ребенок унаследовал заболевание. Если только один из родителей передаст измененный ген, у ребенка не будет никаких симптомов, но он будет носителем гена.

Как это диагностируется

С 1960-х годов больницы в США регулярно проверяют новорожденных на ФКУ путем взятия образца крови. Врач использует иглу или ланцет, чтобы взять несколько капель крови из пятки вашего ребенка для проверки на ФКУ и другие генетические нарушения.

Скрининговый тест проводится, когда ребенку исполняется один-два дня, и он все еще находится в больнице. Если вы не родите ребенка в больнице, вам нужно будет назначить скрининговый тест вместе с врачом.

Для подтверждения первоначальных результатов могут быть выполнены дополнительные тесты. Эти тесты ищут наличие мутации гена PAH, вызывающей ФКУ. Эти тесты часто проводят в течение шести недель после рождения.

Если у ребенка или взрослого проявляются симптомы ФКУ, такие как задержка в развитии, врач назначит анализ крови для подтверждения диагноза. Этот тест включает в себя взятие образца крови и анализ ее на наличие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Варианты лечения

Люди с фенилкетонурией могут облегчить свои симптомы и предотвратить осложнения, соблюдая специальную диету и принимая лекарства.

Диета

Основной способ лечения фенилкетонурии - соблюдение специальной диеты, ограничивающей количество продуктов, содержащих фенилаланин. Младенцев с ФКУ можно кормить грудным молоком. Обычно им также требуется специальная формула, известная как Лофеналак. Когда ваш ребенок достаточно взрослый, чтобы есть твердую пищу, вам не следует позволять ему есть продукты с высоким содержанием белка. Эти продукты включают:

• яйца
• сыр
• орехи
• молоко
• фасоль
• курица
• говядина
• свинина
• рыба

Чтобы убедиться, что они по-прежнему получают достаточное количество белка, детям с фенилкетонурией необходимо употреблять смесь для лечения фенилкетонурии. В нем есть все необходимые организму аминокислоты, кроме фенилаланина. Есть также определенные продукты с низким содержанием белка, благоприятные для фенилкетонурии, которые можно найти в специализированных магазинах здоровья.

Людям с фенилкетонурией придется соблюдать эти диетические ограничения и употреблять смесь для лечения фенилкетонурии на протяжении всей жизни, чтобы контролировать свои симптомы.

Важно отметить, что планы приема пищи для лечения фенилкетонурии варьируются от человека к человеку. Людям с фенилкетонурией необходимо тесно сотрудничать с врачом или диетологом, чтобы поддерживать надлежащий баланс питательных веществ, ограничивая при этом потребление фенилаланина. Они также должны следить за уровнем фенилаланина, ведя учет количества фенилаланина в пище, которую они едят в течение дня.

Законодательные собрания некоторых штатов приняли законопроекты, предусматривающие некоторое страховое покрытие продуктов и смесей, необходимых для лечения фенилкетонурии. Обратитесь в законодательный орган штата и в медицинскую страховую компанию, чтобы узнать, доступно ли вам такое покрытие. Если у вас нет медицинской страховки, вы можете обратиться в местный отдел здравоохранения, чтобы узнать, какие варианты могут помочь вам позволить себе купить смесь для лечения фенилкетонурии.

Медикамент

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило сапроптерин (Куван) для лечения ФКУ. Сапроптерин помогает снизить уровень фенилаланина. Это лекарство необходимо использовать в сочетании со специальной диетой для лечения фенилкетонурии. Однако это не работает для всех с фенилкетонурией. Он наиболее эффективен у детей с легкой формой фенилкетонурии.

Беременность и фенилкетонурия

Женщина с фенилкетонурией может подвергаться риску осложнений, в том числе выкидыша, если они не соблюдают режим питания от фенилкетонурии в детородном возрасте. Также существует вероятность того, что нерожденный ребенок подвергнется воздействию высоких уровней фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у малыша, в том числе:

• ограниченными интеллектуальными возможностями
• пороки сердца
• замедленный рост
• низкий вес при рождении
• ненормально маленькая голова

Эти признаки не сразу заметны у новорожденного, но врач проведет тесты, чтобы проверить признаки любых медицинских проблем, которые могут быть у вашего ребенка.

Долгосрочная перспектива для людей с фенилкетонурией

Долгосрочная перспектива для людей с фенилкетонурией очень хороша, если они будут внимательно и вскоре после рождения следовать плану приема пищи. Когда диагностика и лечение откладываются, может произойти повреждение головного мозга. Это может привести к умственной отсталости к первому году жизни ребенка. Отсутствие лечения ФКУ также может в конечном итоге вызвать:

• отложенное развитие
• поведенческие и эмоциональные проблемы
• неврологические проблемы, такие как тремор и судороги

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, поэтому предотвратить его невозможно. Тем не менее, ферментный анализ может быть проведен для людей, которые планируют иметь детей. Ферментный анализ - это анализ крови, который может определить, есть ли у кого-то дефектный ген, вызывающий ФКУ. Тест также может проводиться во время беременности для выявления фенилкетонурии у будущих детей.

Если у вас ФКУ, вы можете предотвратить симптомы, следуя своему плану приема пищи на протяжении всей жизни.