Автор: Sara Rhodes
Дата создания: 18 Февраль 2021
Дата обновления: 3 Июнь 2025
Anonim
Медико-генетическое консультирование
Видео: Медико-генетическое консультирование

Содержание

Генетическое консультирование, также известное как генетическое картирование, - это междисциплинарный и междисциплинарный процесс, осуществляемый с целью определения вероятности возникновения определенного заболевания и вероятности его передачи членам семьи. Это обследование может быть выполнено носителем определенного генетического заболевания и членами его семьи, и на основе анализа генетических характеристик могут быть определены методы профилактики, риски и альтернативы лечения.

Генетическое консультирование имеет несколько применений, которые можно использовать при планировании беременности или дородовой помощи, чтобы проверить, есть ли какие-либо шансы на изменения у плода и рака, чтобы оценить вероятность возникновения рака и установить возможную степень тяжести и лечение. .

Для чего нужна генетическая консультация

Генетическое консультирование проводится с целью проверки риска развития определенных заболеваний. Это может быть возможно на основе анализа всего генома человека, в котором можно идентифицировать любой тип изменения, который может способствовать возникновению заболеваний, особенно рака с наследственными характеристиками, таких как, например, грудь, яичники, щитовидная железа и простата.


Для проведения генетического картирования необходимо получить рекомендации врача, кроме того, этот вид теста рекомендуется не всем людям, только тем, у кого есть риск развития наследственных заболеваний, или в случае брака между родственниками. , например, называется кровным браком. Знайте риски кровного брака.

Как сделано

Генетическое консультирование состоит из проведения тестов, позволяющих выявить генетические заболевания. Он может быть ретроспективным, когда в семье есть как минимум два человека с заболеванием, или перспективным, когда в семье нет людей с этим заболеванием, делается с целью проверки, есть ли шанс на развитие генетического болезнь или нет.

Генетическое консультирование проходит в три основных этапа:

  1. Анамнез: На этом этапе человек заполняет анкету, содержащую вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний, проблемами, связанными с до- или послеродовым периодом, историей умственной отсталости, анамнезом абортов и наличием кровных родственных связей в семье, что является родством. между родственниками. Эта анкета применяется клиническим генетиком и является конфиденциальной, а информация предназначена только для профессионального использования и с соответствующим лицом;
  2. Физические, психологические и лабораторные тесты: врач проводит серию тестов, чтобы увидеть, есть ли какие-либо физические изменения, которые могут быть связаны с генетикой. Кроме того, можно проанализировать детские фотографии человека и его семьи, чтобы также изучить характеристики, связанные с генетикой. Также проводятся анализы интеллекта и требуются лабораторные тесты для оценки состояния здоровья человека и его / ее генетического материала, что обычно делается путем изучения цитогенетики человека. Молекулярные тесты, такие как секвенирование, также проводятся для выявления изменений в генетическом материале человека;
  3. Выработка диагностических гипотез: последний этап проводится по результатам физикальных и лабораторных исследований, анализа анкеты и секвенирования. Таким образом, врач может сообщить пациенту, есть ли у него какие-либо генетические изменения, которые могут быть переданы следующим поколениям, и, если они будут переданы, вероятность того, что это изменение проявится и создаст характеристики болезни, а также строгость.

Этот процесс выполняется командой профессионалов, координируемой клиническим генетиком, который отвечает за консультирование людей в отношении наследственных заболеваний, вероятности передачи и проявления заболеваний.


Пренатальное генетическое консультирование

Генетическое консультирование может проводиться во время дородового наблюдения и показано, в основном, в случае беременности в преклонном возрасте, женщинам с заболеваниями, которые могут повлиять на развитие эмбриона, и парам с семейными связями, например, двоюродным братьям и сестрам.

Пренатальное генетическое консультирование позволяет выявить трисомию хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, что может помочь в планировании семьи. Узнайте все о синдроме Дауна.

Людям, желающим получить генетическое консультирование, следует проконсультироваться с клиническим генетиком, который является врачом, ответственным за ведение генетических случаев.

Увлекательные посты

Что такое поствирусная усталость

Что такое поствирусная усталость

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс. Что такое поствирусная уста...
Я пробовал голодание, последний тренд кожи для чистой кожи

Я пробовал голодание, последний тренд кожи для чистой кожи

Это не для всех.Как долго вы будете обходиться без мытья, тонирования, использования маски или увлажнения лица? Когда-нибудь? Одна неделя? Один месяц? Одна из последних тенденций ухода за кожей, появл...