Что такое генетическое консультирование, для чего оно нужно и как проводится

Содержание

• Для чего нужна генетическая консультация
• Как сделано
• Пренатальное генетическое консультирование

Генетическое консультирование, также известное как генетическое картирование, - это междисциплинарный и междисциплинарный процесс, осуществляемый с целью определения вероятности возникновения определенного заболевания и вероятности его передачи членам семьи. Это обследование может быть выполнено носителем определенного генетического заболевания и членами его семьи, и на основе анализа генетических характеристик могут быть определены методы профилактики, риски и альтернативы лечения.

Генетическое консультирование имеет несколько применений, которые можно использовать при планировании беременности или дородовой помощи, чтобы проверить, есть ли какие-либо шансы на изменения у плода и рака, чтобы оценить вероятность возникновения рака и установить возможную степень тяжести и лечение. .

Для чего нужна генетическая консультация

Генетическое консультирование проводится с целью проверки риска развития определенных заболеваний. Это может быть возможно на основе анализа всего генома человека, в котором можно идентифицировать любой тип изменения, который может способствовать возникновению заболеваний, особенно рака с наследственными характеристиками, таких как, например, грудь, яичники, щитовидная железа и простата.

Для проведения генетического картирования необходимо получить рекомендации врача, кроме того, этот вид теста рекомендуется не всем людям, только тем, у кого есть риск развития наследственных заболеваний, или в случае брака между родственниками. , например, называется кровным браком. Знайте риски кровного брака.

Как сделано

Генетическое консультирование состоит из проведения тестов, позволяющих выявить генетические заболевания. Он может быть ретроспективным, когда в семье есть как минимум два человека с заболеванием, или перспективным, когда в семье нет людей с этим заболеванием, делается с целью проверки, есть ли шанс на развитие генетического болезнь или нет.

Генетическое консультирование проходит в три основных этапа:

1. Анамнез: На этом этапе человек заполняет анкету, содержащую вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний, проблемами, связанными с до- или послеродовым периодом, историей умственной отсталости, анамнезом абортов и наличием кровных родственных связей в семье, что является родством. между родственниками. Эта анкета применяется клиническим генетиком и является конфиденциальной, а информация предназначена только для профессионального использования и с соответствующим лицом;
2. Физические, психологические и лабораторные тесты: врач проводит серию тестов, чтобы увидеть, есть ли какие-либо физические изменения, которые могут быть связаны с генетикой. Кроме того, можно проанализировать детские фотографии человека и его семьи, чтобы также изучить характеристики, связанные с генетикой. Также проводятся анализы интеллекта и требуются лабораторные тесты для оценки состояния здоровья человека и его / ее генетического материала, что обычно делается путем изучения цитогенетики человека. Молекулярные тесты, такие как секвенирование, также проводятся для выявления изменений в генетическом материале человека;
3. Выработка диагностических гипотез: последний этап проводится по результатам физикальных и лабораторных исследований, анализа анкеты и секвенирования. Таким образом, врач может сообщить пациенту, есть ли у него какие-либо генетические изменения, которые могут быть переданы следующим поколениям, и, если они будут переданы, вероятность того, что это изменение проявится и создаст характеристики болезни, а также строгость.

Этот процесс выполняется командой профессионалов, координируемой клиническим генетиком, который отвечает за консультирование людей в отношении наследственных заболеваний, вероятности передачи и проявления заболеваний.

Пренатальное генетическое консультирование

Генетическое консультирование может проводиться во время дородового наблюдения и показано, в основном, в случае беременности в преклонном возрасте, женщинам с заболеваниями, которые могут повлиять на развитие эмбриона, и парам с семейными связями, например, двоюродным братьям и сестрам.

Пренатальное генетическое консультирование позволяет выявить трисомию хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, что может помочь в планировании семьи. Узнайте все о синдроме Дауна.

Людям, желающим получить генетическое консультирование, следует проконсультироваться с клиническим генетиком, который является врачом, ответственным за ведение генетических случаев.