Прогерия: что это такое, характеристика и лечение

Содержание

• Основные особенности
• Как проводится лечение

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ускоренным старением, примерно в семь раз превышающим нормальный уровень, поэтому, например, 10-летний ребенок выглядит 70-летним.

Ребенок с синдромом рождается внешне нормальным, лишь немного меньше для его гестационного возраста, однако по мере его развития, обычно после первого года жизни, появляются некоторые признаки, указывающие на преждевременное старение, то есть прогерию, например, волосы. потеря, потеря подкожного жира и сердечно-сосудистые изменения. Поскольку это заболевание вызывает быстрое старение организма, средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет 14 лет для девочек и 16 лет для мальчиков.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда неизлечим, однако по мере появления признаков старения педиатр может порекомендовать методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни ребенка.

Основные особенности

Первоначально прогерия не имеет специфических признаков или симптомов, однако с первого года жизни могут быть замечены некоторые изменения, указывающие на синдром, которые должны быть исследованы педиатрами путем осмотра.Таким образом, основными характеристиками преждевременного старения являются:

• Задержка развития;
• Худое лицо с маленьким подбородком;
• На коже головы появляются вены, которые могут доходить до носовой перегородки;
• Голова намного больше, чем лицо;
• Выпадение волос, в том числе ресниц и бровей, чаще наблюдается при полном выпадении волос в 3 года;
• Акцентированная задержка выпадения и роста новых зубов;
• Глаза выпячиваются и веки с трудом закрываются;
• Отсутствие полового созревания;
• Сердечно-сосудистые изменения, такие как гипертония и сердечная недостаточность;
• Развитие сахарного диабета;
• Более хрупкие кости;
• Воспаление суставов;
• Высокий голос;
• Снижение слуха.

Несмотря на эти характеристики, ребенок с прогерией имеет нормальную иммунную систему и отсутствует вовлечение мозга, поэтому когнитивное развитие ребенка сохраняется. Кроме того, хотя полового созревания не происходит из-за гормональных изменений, другие гормоны, участвующие в обмене веществ, работают правильно.

Как проводится лечение

Не существует конкретной формы лечения этого заболевания, поэтому врач предлагает некоторые методы лечения в зависимости от возникающих характеристик. Среди наиболее часто используемых форм лечения:

• Ежедневное употребление аспирина: позволяет держать кровь более жидкой, избегая образования сгустков, которые могут вызвать инфаркт или инсульт;
• Сеансы физиотерапии: помогают снять воспаление суставов и укрепить мышцы, избегая легких переломов;
• Операции: они используются для лечения или предотвращения серьезных проблем, особенно в области сердца.

Кроме того, врач может также назначить другие лекарства, такие как статины для снижения холестерина или гормоны роста, например, если у ребенка очень низкий вес.

За ребенком с прогерией должны следить несколько медицинских работников, так как это заболевание поражает несколько систем. Таким образом, когда у ребенка появляются боли в суставах и мышцах, он должен быть осмотрен ортопедом, чтобы он порекомендовал соответствующие лекарства и дал рекомендации, как сохранить суставы, чтобы избежать обострения артрита и остеоартрита. Кардиолог обязательно должен сопровождать ребенка с момента постановки диагноза, так как большинство носителей заболевания умирают из-за сердечных осложнений.

Все дети с прогерией должны соблюдать диету под руководством диетолога, чтобы максимально избежать остеопороза и улучшить их метаболизм. Также рекомендуется заниматься любой физической активностью или спортом не реже двух раз в неделю, поскольку это улучшает кровообращение, укрепляет мышцы, отвлекает внимание и, следовательно, качество жизни семьи.

Консультации психолога также могут быть полезны для ребенка, чтобы понять его болезнь и в случаях депрессии, помимо того, что они важны для семьи.