Генетический тест PTEN

Содержание

• Что такое генетический тест PTEN?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен генетический тест PTEN?
• Что происходит во время генетического теста PTEN?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о генетическом тесте PTEN?
• Рекомендации

Что такое генетический тест PTEN?

Генетический тест PTEN ищет изменения, известные как мутации, в гене PTEN. Гены - это основные единицы наследственности, передаваемые от матери и отца.

Ген PTEN помогает остановить рост опухолей. Он известен как супрессор опухолей. Ген-супрессор опухолей похож на тормоза в автомобиле. Это тормозит клетки, поэтому они не делятся слишком быстро. Если у вас есть генетическая мутация PTEN, она может вызвать рост доброкачественных опухолей, называемых гамартомами. Гамартомы могут появляться по всему телу. Мутация также может привести к развитию раковых опухолей.

Генетическая мутация PTEN может быть унаследована от ваших родителей или приобретена в более позднем возрасте из окружающей среды или в результате ошибки, которая происходит в вашем организме во время деления клеток.

Унаследованная мутация PTEN может вызывать различные нарушения здоровья. Некоторые из них могут начаться в младенчестве или раннем детстве. Остальные появляются во взрослом возрасте. Эти расстройства часто группируются вместе и называются синдромом гамартомы PTEN (PTHS) и включают:

• Синдром Каудена, заболевание, вызывающее рост многих гамартом и повышающее риск развития нескольких типов рака, включая рак груди, матки, щитовидной железы и толстой кишки. Люди с синдромом Каудена часто имеют голову больше обычного (макроцефалия), задержку развития и / или аутизм.
• Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы также вызывает гамартомы и макроцефалию. Кроме того, люди с этим синдромом могут иметь проблемы с обучением и / или аутизм. Мужчины с этим заболеванием часто имеют темные веснушки на половом члене.
• Протея или протейоподобный синдром может вызвать разрастание костей, кожи и других тканей, а также гамартомы и макроцефалию.

Приобретенные (также известные как соматические) генетические мутации PTEN являются одной из наиболее часто встречающихся мутаций при раке человека. Эти мутации были обнаружены при многих различных типах рака, включая рак простаты, рак матки и некоторые типы опухолей головного мозга.

Другие названия: ген PTEN, полный генный анализ; Секвенирование и удаление / дублирование PTEN

Для чего его используют?

Тест используется для поиска генетической мутации PTEN. Это не обычный тест. Обычно его назначают людям на основании семейного анамнеза, симптомов или предыдущего диагноза рака, особенно рака груди, щитовидной железы или матки.

Зачем мне нужен генетический тест PTEN?

Вам или вашему ребенку может потребоваться генетический тест PTEN, если у вас есть семейная история генетической мутации PTEN и / или одного или нескольких из следующих состояний или симптомов:

• Множественные гамартомы, особенно в желудочно-кишечном тракте.
• Макроцефалия (голова больше нормального размера)
• Задержки в развитии
• Аутизм
• Темная веснушка на половом члене у мужчин
• Рак молочной железы
• Рак щитовидной железы
• Рак матки у женщин

Если вам поставили диагноз рака и у вас нет семейной истории болезни, ваш лечащий врач может назначить этот тест, чтобы выяснить, может ли генетическая мутация PTEN вызывать ваш рак. Информация о том, есть ли у вас мутация, может помочь вашему врачу предсказать, как будет развиваться ваше заболевание, и направить ваше лечение.

Что происходит во время генетического теста PTEN?

Тест PTEN обычно представляет собой анализ крови. Во время анализа крови медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Обычно для прохождения теста PTEN не требуется никаких специальных приготовлений.

Есть ли риски для теста?

Риск сдачи анализа крови очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Что означают результаты?

Если ваши результаты показывают, что у вас генетическая мутация PTEN, это не означает, что у вас рак, но ваш риск выше, чем у большинства людей. Но более частые обследования на рак могут снизить ваш риск. Рак легче поддается лечению, если он обнаружен на ранних стадиях. Если у вас есть мутация, ваш лечащий врач может порекомендовать один или несколько из следующих скрининговых тестов:

• Колоноскопия, начиная с 35–40 лет
• Маммограмма с 30 лет для женщин
• Ежемесячное самообследование груди для женщин
• Ежегодный скрининг матки для женщин
• Ежегодный скрининг щитовидной железы
• Ежегодная проверка кожи на наличие новообразований
• Ежегодный скрининг почек

Детям с генетической мутацией PTEN также рекомендуется ежегодное обследование щитовидной железы и кожи.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о генетическом тесте PTEN?

Если вам поставили диагноз генетической мутации PTEN или вы думаете о тестировании, возможно, вам будет полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам. Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Если вы еще не проходили тестирование, консультант поможет вам понять риски и преимущества тестирования. Если вы прошли тестирование, консультант поможет вам понять результаты и направит вас к службам поддержки и другим ресурсам.

Рекомендации

1. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Онкогены и гены-супрессоры опухолей [обновлено 25 июня 2014 г .; цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Факторы риска рака щитовидной железы; [обновлено 9 февраля 2017 г .; цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет].Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Синдром Каудена; Октябрь 2017 г. [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Генетическое тестирование на риск рака; Июль 2017 г. [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Наследственный рак груди и яичников; Июль 2017 г. [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Профилактика рака и борьба с ним: скрининговые тесты [обновлено 2 мая 2018 г .; цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Детская больница Филадельфии [Интернет]. Филадельфия: Детская больница Филадельфии; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Институт рака Дана-Фарбер [Интернет]. Бостон: Институт рака Дана-Фарбер; c2018. Генетика и профилактика рака: синдром Каудена (CS); 2013 август [цитируется 3 июля 2018]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: BRST6: Наследственный рак груди 6. Панель генов: Клиническая и интерпретирующая [цитировано 3 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: PTENZ: ген PTEN, полный анализ генов: клинические и интерпретационные [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Онкологический центр доктора медицины Андерсона [Интернет]. Онкологический центр доктора медицины Андерсона Техасского университета; c2018. Синдромы наследственного рака [цитировано 3 июля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое тестирование на наследственные синдромы рака [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Национальная организация по редким заболеваниям [Интернет]. Данбери (Коннектикут): Национальная организация редких заболеваний; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. Неогеномика [Интернет]. Форт Майерс (Флорида): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN Mutation Analysis [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген PTEN; 3 июля 2018 г. [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое генная мутация и как происходят мутации ?; 3 июля 2018 г. [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Квест Диагностика [Интернет]. Квест Диагностика; c2000–2017. Центр тестирования: PTEN Sequencing and Deletion / Duplication [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Детская исследовательская больница Св. Иуды [Интернет]. Мемфис (Теннесси): Детская исследовательская больница Св. Джуда; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цитируется 3 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: Рак молочной железы: генетическое тестирование [цитировано 3 июля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1.

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.