Инбридинг: что это такое и каковы риски для малыша

Содержание

• Что делать

Кровнородственный брак - это брак между близкими родственниками, такими как дяди и племянники, или, например, между двоюродными братьями и сестрами, который может представлять риск для будущей беременности из-за большей вероятности наследования рецессивных генов, ответственных за редкие заболевания.

По этой причине в случае кровного брака важно иметь врача-генетика, чтобы можно было оценить все риски будущей беременности.

Риски для ребенка тем выше, чем ближе степень родства, поскольку увеличивается вероятность сочетания двух рецессивных генов, одного от отца, а другого от матери, которые были заглушены в организме, и может быть проявление таких редких заболеваний, как:

• Врожденная глухота, в котором ребенок рождается без слуха;
• Кистозный фиброз, которое является наследственным заболеванием, при котором железы вырабатывают аномальные выделения, которые мешают работе пищеварительного и дыхательного тракта, а также увеличивают вероятность инфекций. Узнайте, как определить кистозный фиброз;
• Серповидноклеточная анемия, которое представляет собой заболевание, характеризующееся изменением формы эритроцитов из-за наличия мутации, нарушением транспорта кислорода и обструкцией кровеносных сосудов. Понять, что такое серповидно-клеточная анемия и какие симптомы;
• Интеллектуальная недееспособность, что соответствует задержке когнитивного и интеллектуального развития ребенка, которая может быть воспринята через трудности концентрации, обучения и адаптации к различным условиям;
• Костные дисплазии, который характеризуется изменениями в развитии органа или ткани, которые приводят к деформации одной или нескольких костей, что может привести, например, к затруднениям с подвижностью;
• Мукополисахаридоз, которое представляет собой редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается изменение функционирования некоторых ферментов в организме, приводящее, например, к прогрессирующим симптомам, связанным с костями, суставами, глазами, сердцем и нервной системой;
• Врожденная слепота, в котором ребенок рождается без возможности видеть.

Хотя существует повышенная вероятность рисков, связанных с браком между двоюродными братьями и сестрами, это случается не всегда, и вполне возможно, что у близких родственников есть здоровые дети. Однако всякий раз, когда близкородственная пара желает забеременеть, важно, чтобы врач оценил риски и чтобы пара находилась под наблюдением на протяжении всей беременности.

Что делать

В случае брака между близкими родственниками, парам рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы провести генетическое консультирование для определения возможных рисков, которые могут возникнуть при возможной беременности. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.

Именно во время генетического консультирования врач анализирует все генеалогическое древо пары и гены, проверяя наличие рецессивных генов и вероятность возникновения психических, физических или метаболических заболеваний у будущего ребенка. Если существует риск внутриутробных изменений, пара должна сопровождаться, чтобы подготовить их к уходу за ребенком в соответствии с их ограничениями.