Серповидноклеточная анемия

Содержание

• Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?
• Какие типы серповидно-клеточной анемии?
• Гемоглобин СС болезнь
• Болезнь гемоглобина SC
• Гемоглобин SB + (бета) талассемия
• Гемоглобин SB 0 (бета-ноль) талассемия
• Гемоглобин SD, гемоглобин SE и гемоглобин SO
• Серповидно-клеточная характеристика
• Кто подвержен риску серповидноклеточной анемии?
• Какие осложнения могут возникнуть при серповидно-клеточной анемии?
• Тяжелая анемия
• Синдром ладони-стопы
• Секвестрация селезенки
• Задержка роста
• Неврологические осложнения
• Проблемы с глазами
• Кожные язвы
• Заболевания сердца и грудной синдром
• Заболевание легких
• Приапизм
• Камни в желчном пузыре
• Серповидно-грудной синдром
• Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
• Подробный анамнез пациента
• Анализы крови
• Электрофорез гемоглобина
• Как лечится серповидноклеточная анемия?
• Домашний уход
• Каковы долгосрочные перспективы серповидно-клеточной анемии?
• Источники статей

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия, или серповидно-клеточная анемия (SCD), является генетическим заболеванием красных кровяных телец (RBC). Обычно эритроциты имеют форму дисков, что дает им возможность перемещаться даже через мельчайшие кровеносные сосуды. Однако при этом заболевании эритроциты имеют аномальную форму полумесяца, напоминающую серп. Это делает их липкими и жесткими и склонными к попаданию в мелкие сосуды, что блокирует попадание крови в разные части тела. Это может вызвать боль и повреждение тканей.

ВСС - аутосомно-рецессивное заболевание. Чтобы заболеть, вам нужны две копии гена. Если у вас есть только одна копия гена, говорят, что у вас серповидно-клеточный признак.

Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?

Симптомы серповидноклеточной анемии обычно проявляются в молодом возрасте. Они могут появиться у младенцев уже в 4-месячном возрасте, но обычно возникают примерно в 6-месячном возрасте.

Хотя существует несколько типов ВСС, все они имеют схожие симптомы, которые различаются по степени тяжести. Они включают:

• чрезмерная утомляемость или раздражительность из-за анемии
• суетливость, у младенцев
• ночное недержание мочи, связанное с проблемами почек
• желтуха, то есть пожелтение глаз и кожи
• отек и боль в руках и ногах
• частые инфекции
• боль в груди, спине, руках или ногах

Какие типы серповидно-клеточной анемии?

Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород. Обычно он имеет две альфа-цепи и две бета-цепи. Четыре основных типа серповидноклеточной анемии вызываются различными мутациями в этих генах.

Гемоглобин СС болезнь

Гемоглобиновая болезнь SS - наиболее распространенный тип серповидно-клеточной анемии. Это происходит, когда вы наследуете копии гена гемоглобина S от обоих родителей. Это образует гемоглобин, известный как Hb SS. Как наиболее тяжелая форма ВСС, люди с этой формой также чаще испытывают наихудшие симптомы.

Болезнь гемоглобина SC

Болезнь гемоглобина SC - второй по распространенности тип серповидно-клеточной анемии. Это происходит, когда вы наследуете ген Hb C от одного родителя и ген Hb S от другого. Люди с Hb SC имеют симптомы, аналогичные пациентам с Hb SS. Однако анемия менее тяжелая.

Гемоглобин SB + (бета) талассемия

Гемоглобин SB + (бета) талассемия влияет на выработку гена бета-глобина. Размер красных кровяных телец уменьшается, потому что производится меньше бета-белка. Если унаследован ген Hb S, у вас будет талассемия гемоглобина S beta. Симптомы не такие серьезные.

Гемоглобин SB 0 (бета-ноль) талассемия

Серповидная бета-нулевая талассемия - это четвертый тип серповидно-клеточной анемии. Он также включает ген бета-глобина. Симптомы аналогичны анемии Hb SS. Однако иногда симптомы бета-нулевой талассемии бывают более серьезными. Это связано с худшим прогнозом.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE и гемоглобин SO

Эти типы серповидно-клеточной анемии встречаются реже и обычно не имеют серьезных симптомов.

Серповидно-клеточная характеристика

Говорят, что люди, которые наследуют мутировавший ген (гемоглобин S) от одного из родителей, имеют серповидно-клеточный признак. У них могут отсутствовать симптомы или симптомы уменьшаться.

Кто подвержен риску серповидноклеточной анемии?

Дети рискуют заболеть серповидно-клеточной анемией, только если оба родителя несут серповидно-клеточную анемию. Анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина, также может определить, какой у вас тип.

Люди из регионов, эндемичных по малярии, с большей вероятностью могут быть переносчиками. Сюда входят люди из:

• Африка
• Индия
• средиземноморский
• Саудовская Аравия

Какие осложнения могут возникнуть при серповидно-клеточной анемии?

ВСС может вызвать серьезные осложнения, которые возникают, когда серповидные клетки блокируют сосуды в разных частях тела. Болезненные или повреждающие блокировки называются серповидно-клеточными кризами. Они могут быть вызваны множеством обстоятельств, в том числе:

• болезнь
• изменения температуры
• стресс
• плохая гидратация
• высота

Ниже приведены типы осложнений, которые могут возникнуть в результате серповидно-клеточной анемии.

Тяжелая анемия

Анемия - это нехватка эритроцитов. Серповидные клетки легко разрушаются. Это разрушение эритроцитов называется хроническим гемолизом. Обычно эритроциты живут около 120 дней. Серповидные клетки живут максимум от 10 до 20 дней.

Синдром ладони-стопы

Синдром ладони-стопы возникает, когда серповидные эритроциты блокируют кровеносные сосуды в руках или ногах. Это вызывает опухание рук и ног. Это также может вызвать язвы на ногах. Опухшие руки и ноги часто являются первым признаком серповидноклеточной анемии у младенцев.

Секвестрация селезенки

Секвестрация селезенки - это закупорка сосудов селезенки серповидными клетками. Это вызывает внезапное болезненное увеличение селезенки. Селезенку, возможно, придется удалить из-за осложнений серповидно-клеточной анемии во время операции, известной как спленэктомия. Некоторые пациенты с серповидно-клеточной анемией получают достаточно повреждений селезенки, так что она сокращается и перестает функционировать вообще. Это называется аутоспленэктомией. Пациенты без селезенки подвергаются более высокому риску заражения такими бактериями, как Стрептококк, Гемофильный, а также Сальмонелла виды.

Задержка роста

Задержка роста часто наблюдается у людей с ВСС. Дети обычно ниже ростом, но к взрослому возрасту восстанавливают свой рост. Половое созревание также может задерживаться. Это происходит потому, что серповидно-клеточные эритроциты не могут поставлять достаточно кислорода и питательных веществ.

Неврологические осложнения

Судороги, инсульты или даже кома могут быть результатом серповидно-клеточной анемии. Они вызваны закупоркой мозга. Следует искать немедленное лечение.

Проблемы с глазами

Слепота вызывается закупоркой сосудов, кровоснабжающих глаза. Это может повредить сетчатку.

Кожные язвы

Язвы на коже ног могут возникнуть при закупорке мелких сосудов.

Заболевания сердца и грудной синдром

Поскольку SCD нарушает снабжение крови кислородом, это также может вызвать проблемы с сердцем, которые могут привести к сердечным приступам, сердечной недостаточности и нарушениям сердечного ритма.

Заболевание легких

Повреждение легких со временем, связанное со снижением кровотока, может привести к повышению артериального давления в легких (легочная гипертензия) и рубцеванию легких (легочный фиброз). Эти проблемы могут возникнуть раньше у пациентов с серповидно-грудным синдромом. Повреждение легких затрудняет перенос кислорода в кровь легкими, что может привести к учащению серповидно-клеточных кризов.

Приапизм

Приапизм - это длительная болезненная эрекция, которая наблюдается у некоторых мужчин с серповидно-клеточной анемией. Это происходит, когда кровеносные сосуды полового члена заблокированы. Если его не лечить, это может привести к импотенции.

Камни в желчном пузыре

Желчные камни - это осложнение, не вызванное закупоркой сосудов. Вместо этого они вызваны поломкой эритроцитов. Побочным продуктом этого распада является билирубин. Высокий уровень билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре. Их еще называют пигментными камнями.

Серповидно-грудной синдром

Синдром серповидной клетки - это тяжелый тип серповидноклеточного кризиса.Это вызывает сильную боль в груди и связано с такими симптомами, как кашель, лихорадка, выделение мокроты, одышка и низкий уровень кислорода в крови. Нарушения, наблюдаемые при рентгенографии грудной клетки, могут указывать на пневмонию или отмирание легочной ткани (инфаркт легких). Долгосрочный прогноз для пациентов с серповидно-грудным синдромом хуже, чем для тех, у кого его не было.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Все новорожденные в Соединенных Штатах проходят скрининг на серповидно-клеточную анемию. Тестирование перед родами ищет ген серповидных клеток в амниотической жидкости.

У детей и взрослых одна или несколько из следующих процедур также могут использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии.

Подробный анамнез пациента

Это состояние часто сначала проявляется в виде острой боли в руках и ногах. У пациентов также могут быть:

• сильная боль в костях
• анемия
• болезненное увеличение селезенки
• проблемы роста
• респираторные инфекции
• язвы ног
• проблемы с сердцем

Ваш врач может захотеть проверить вас на серповидно-клеточную анемию, если у вас есть какие-либо из упомянутых выше симптомов.

Анализы крови

Для поиска ВСС можно использовать несколько анализов крови:

• Анализ крови может выявить аномальный уровень гемоглобина в диапазоне от 6 до 8 граммов на децилитр.
• В мазках крови могут быть обнаружены эритроциты в виде нерегулярно сокращающихся клеток.
• Тесты на растворимость серпа выявляют присутствие Hb S.

Электрофорез гемоглобина

Электрофорез гемоглобина всегда необходим для подтверждения диагноза серповидноклеточной анемии. Он измеряет различные типы гемоглобина в крови.

Как лечится серповидноклеточная анемия?

Для SCD доступен ряд различных методов лечения:

• Регидратация внутривенными жидкостями помогает эритроцитам вернуться в нормальное состояние. Красные кровяные тельца с большей вероятностью деформируются и примут форму серпа, если вы страдаете обезвоживанием.
• Лечение основных или ассоциированных инфекций является важной частью управления кризисом, поскольку стресс от инфекции может привести к кризу серповидноклеточной анемии. Инфекция также может возникнуть в результате осложнения криза.
• Переливание крови улучшает транспорт кислорода и питательных веществ по мере необходимости. Упакованные эритроциты удаляются из донорской крови и передаются пациентам.
• Дополнительный кислород подается через маску. Это облегчает дыхание и улучшает уровень кислорода в крови.
• Обезболивающие используются для облегчения боли во время серповидного криза. Вам могут потребоваться лекарства, отпускаемые без рецепта, или сильнодействующие обезболивающие, такие как морфин.
• (Droxia, Hydrea) способствует увеличению выработки гемоглобина плода. Это может уменьшить количество переливаний крови.
• Иммунизация может помочь предотвратить инфекции. Пациенты, как правило, имеют более низкий иммунитет.

Трансплантация костного мозга используется для лечения серповидноклеточной анемии. Лучшими кандидатами являются дети младше 16 лет с тяжелыми осложнениями и подходящим донором.

Домашний уход

Чтобы облегчить симптомы серповидно-клеточного синдрома, вы можете сделать дома следующие действия:

• Используйте грелки для снятия боли.
• Принимайте добавки фолиевой кислоты в соответствии с рекомендациями врача.
• Ешьте достаточное количество фруктов, овощей и цельнозерновых злаков. Это может помочь вашему организму вырабатывать больше эритроцитов.
• Пейте больше воды, чтобы снизить вероятность серповидно-клеточного кризиса.
• Регулярно занимайтесь спортом и снимайте стресс, чтобы уменьшить кризисы.
• Немедленно обратитесь к врачу, если вы подозреваете, что у вас какой-либо тип инфекции. Раннее лечение инфекции может предотвратить серьезный кризис.

Группы поддержки также могут помочь вам справиться с этим заболеванием.

Каковы долгосрочные перспективы серповидно-клеточной анемии?

Прогноз заболевания разный. У некоторых пациентов возникают частые и болезненные серповидно-клеточные кризы. У других приступы бывают редко.

Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание. Поговорите с генетическим консультантом, если вы беспокоитесь, что можете быть носителем. Это может помочь вам понять возможные методы лечения, профилактические меры и репродуктивные возможности.

• Факты о серповидно-клеточной анемии. (2016, 17 ноября). Извлекаются из
• Лопес, К., Саравиа, К., Гомес, А., Хобеке, Дж., И Патарройо, М. А. (2010, 1 ноября) Механизмы генетической устойчивости к малярии. Джин, 467(1-2), 1-12 Получено из
• Персонал клиники Мэйо. (2016, 29 декабря). Серповидноклеточная анемия. Получено с http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324.
• Серповидноклеточная анемия. (2016, 1 февраля). Получено с http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm.

Источники статей

Каковы признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии? (2016, 2 августа). Извлекаются из