Что такое синдром Ангельмана, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы синдрома Ангельмана
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение

Синдром Ангельмана - это генетическое и неврологическое заболевание, которое характеризуется припадками, отключенными движениями, умственной отсталостью, отсутствием речи и чрезмерным смехом. У детей с этим синдромом большой рот, язык и челюсть, маленький лоб, обычно они светлые и голубые глаза.

Причины синдрома Ангельмана являются генетическими и связаны с отсутствием или мутацией хромосомы 15, унаследованной от матери. Этот синдром неизлечим, однако существуют методы лечения, которые помогают уменьшить симптомы и улучшить качество жизни людей, страдающих этим заболеванием.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана можно увидеть на первом году жизни из-за задержки моторного и интеллектуального развития. Таким образом, основными симптомами этого заболевания являются:

• Серьезная умственная отсталость;
• Отсутствие языка, отсутствие или ограниченное использование слов;
• Частые судороги;
• Эпизоды частого смеха;
• Проблемы с ползанием, сидением и ходьбой;
• Неспособность координировать движения или трепетное движение конечностей;
• Микроцефалия;
• Гиперактивность и невнимательность;
• Нарушения сна;
• Повышенная чувствительность к теплу;
• Влечение и увлечение водой;
• Косоглазие;
• Высовывающаяся челюсть и язык;
• Частые слюни.

Кроме того, у детей с синдромом Ангельмана есть типичные черты лица, такие как большой рот, маленький лоб, широко расставленные зубы, выступающий подбородок, тонкая верхняя губа и более светлый глаз.

Дети с этим синдромом также склонны спонтанно и постоянно смеяться и в то же время пожимать руки, что также происходит, например, во время возбуждения.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Ангельмана ставится педиатром или терапевтом, наблюдая за признаками и симптомами, представленными пациентом, такими как, например, тяжелая умственная отсталость, нескоординированные движения, судороги и счастливое выражение лица.

Кроме того, врач рекомендует провести некоторые тесты для подтверждения диагноза, такие как электроэнцефалограмма и генетические тесты, которые проводятся с целью выявления мутации. Узнайте, как проводится генетический тест на синдром Ангельмана.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Ангельмана состоит из комбинации методов лечения и лекарств. Методы лечения включают:

• Физиотерапия: Методика стимулирует суставы и предотвращает скованность - характерный симптом болезни;
• Трудотерапия: Эта терапия помогает пациентам с синдромом развивать свою автономию в повседневных ситуациях, включая такие действия, как одевание, чистка зубов и расчесывание волос;
• Логопедия: Эта терапия используется очень часто, так как люди с синдромом Ангельмана имеют очень слабые коммуникативные аспекты, и терапия помогает в развитии языка;
• Гидротерапия: Занятия в воде, которые тонизируют мышцы и расслабляют людей, уменьшая симптомы гиперактивности, нарушений сна и дефицита внимания;
• Музыкальная терапия: Терапия, использующая музыку как терапевтический инструмент, снижает тревожность и гиперактивность;
• Иппотерапия: Это терапия, которая использует лошадей и помогает людям с синдромом Ангельмана привести в тонус мышцы, улучшить баланс и координацию движений.

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое неизлечимо, но его симптомы можно облегчить с помощью вышеперечисленных методов лечения и использования таких средств, как риталин, который снижает возбуждение пациентов с этим синдромом.