Синдром Бирта-Хогга-Дюбе

Содержание

• Картины синдрома Бирта-Хогга-Дюбе
• Симптомы синдрома Бирта-Хогга-Дубе
• Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе
• Полезные ссылки:

Синдром Бирта-Хогга-Дюбе - редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких.

В причины синдрома Бирта-Хогга-Дубе они представляют собой мутации в гене на хромосоме 17, называемом FLCN, который теряет свою функцию супрессора опухолей и приводит к появлению опухолей у людей.

THE Синдром Бирта-Хогга-Дюбе неизлечим и его лечение заключается в удалении опухолей и предотвращении их появления.

Картины синдрома Бирта-Хогга-Дюбе

На фотографиях вы можете идентифицировать поражения кожи, которые появляются при синдроме Бирта-Хогга-Дубе, в результате чего вокруг волос образуются небольшие доброкачественные опухоли.

Симптомы синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Симптомами синдрома Бирта-Хогга-Дубе могут быть:

• Доброкачественные опухоли на коже, преимущественно лица, шеи и груди;
• Кисты почек;
• Доброкачественные опухоли почек или рак почки;
• Легочные кисты;
• Скопление воздуха между легкими и плеврой, приводящее к появлению пневмоторакса;
• Узлы щитовидной железы.

Люди с синдромом Бирта-Хогга-Дубе более склонны к развитию рака в других частях тела, таких как грудь, миндалина, легкие или кишечник.

Повреждения, которые появляются на коже, называются фиброфолликуломами и представляют собой небольшие прыщики, которые возникают в результате накопления коллагена и волокон вокруг волос. Обычно этот признак синдрома Бирта-Хогга-Дубе на коже появляется в возрасте от 30 до 40 лет.

THE диагностика синдрома Бирта-Хогга-Дубе это достигается путем выявления симптомов заболевания и генетического тестирования для выявления мутации в гене FLNC.

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дюбе не излечивает болезнь, но помогает уменьшить ее симптомы и последствия для жизни людей.

Доброкачественные опухоли, появляющиеся на коже, можно удалить хирургическим путем, дерма-абразией, лазером или кожным износом.

Кисты легких или опухоли почек следует предотвращать с помощью компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии или ультразвука. Если при обследовании обнаруживаются кисты или опухоли, их необходимо удалить хирургическим путем.

В случаях, когда развивается рак почки, лечение должно состоять из хирургического вмешательства, химиотерапии или лучевой терапии.

Полезные ссылки:

• Киста почки
• Пневмоторакс