Синдром Криглера-Наджара: что это такое, основные виды и лечение

Содержание

• Основные типы и симптомы
• Синдром Криглера-Наджара тип 1
• Синдром Криглера-Наджара тип 2
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение

Синдром Криглера-Наджара - это генетическое заболевание печени, которое вызывает накопление билирубина в организме из-за изменений в ферменте, который трансформирует это вещество для его выведения с желчью.

Это изменение может иметь разную степень и форму проявления симптомов, поэтому синдром может быть 1-го типа, более тяжелым, или 2-го типа, более легким и поддающимся лечению.

Таким образом, билирубин, который не может быть устранен и накапливается в организме, вызывает желтуху, вызывая желтоватость кожи и глаз, а также риск повреждения печени или интоксикации мозга.

Основные типы и симптомы

Синдром Криглера-Наджара можно разделить на 2 типа, которые различаются степенью неактивности фермента печени, который трансформирует билирубин, называемого глюкуронилтрансферазой, а также симптомами и лечением.

Синдром Криглера-Наджара тип 1

Это наиболее серьезный тип, поскольку в печени полностью отсутствует активность по преобразованию билирубина, который накапливается в крови в избытке и вызывает симптомы даже при рождении.

• Симптомы: тяжелая желтуха с рождения, являющаяся одной из причин гипербилирубинемии у новорожденных, и существует риск повреждения печени и отравления мозга, называемого ядерной желтухой, при котором наблюдается дезориентация, сонливость, возбуждение, кома и риск смерти.

Узнайте больше о причинах этого заболевания и о том, как вылечить гипербилирубинемию новорожденного.

Синдром Криглера-Наджара тип 2

В этом случае уровень фермента, преобразующего билирубин, очень низкий, хотя он все еще присутствует, и, хотя он также тяжелый, желтуха менее выражена, и имеется меньше симптомов и осложнений, чем при синдроме 1-го типа. эпизоды повышенного билирубина.

• Симптомы: желтуха различной степени тяжести, которая может быть легкой или тяжелой и может появиться в другие годы на протяжении всей жизни. Это также может быть вызвано некоторым стрессом в организме, например, инфекцией или обезвоживанием.

Несмотря на риски для здоровья и жизни ребенка, вызванные типами этого синдрома, можно уменьшить количество и тяжесть проявлений с помощью лечения, фототерапии или даже трансплантации печени.

Как подтвердить диагноз

Диагноз синдрома Криглера-Наджара ставится педиатром, гастро- или гепатологом на основании физического осмотра и анализов крови, которые демонстрируют повышение уровня билирубина, в дополнение к оценке функции печени, с помощью АСТ, АЛТ и альбумина, для пример.

Диагноз подтверждается тестами ДНК или даже биопсией печени, которые позволяют дифференцировать тип синдрома.

Как проводится лечение

Основное лечение для снижения уровня билирубина в организме при синдроме Криглера-Наджара типа 1 - это фототерапия синим светом в течение как минимум 12 часов в день, который может варьироваться в зависимости от потребностей каждого человека.

Фототерапия эффективна, потому что она расщепляет и преобразует билирубин так, что он может достигать желчи и выводиться из организма. Это лечение также может сопровождаться переливанием крови или использованием хелатирующих препаратов билирубина, таких как холестирамин и фосфат кальция, в некоторых случаях для повышения его эффективности. Узнайте больше о показаниях и принципах фототерапии.

Несмотря на это, по мере роста ребенка организм становится невосприимчивым к лечению, так как кожа становится более устойчивой, что требует все больше и больше часов фототерапии.

Для лечения синдрома Криглера-Наджара 2 типа фототерапия проводится в первые дни жизни или, в другом возрасте, только как дополнительная форма, так как этот тип заболевания хорошо поддается лечению препаратом Фенобарбитал, который может увеличить активность печеночного фермента, выводящего билирубин с желчью.

Однако окончательное лечение любого типа синдрома достигается только при трансплантации печени, при которой необходимо найти совместимого донора и иметь физические условия для операции. Знайте, когда это показано и как проходит восстановление после трансплантации печени.