Что такое синдром Дауна, причины и особенности

Содержание

• Причины синдрома Дауна
• Основные особенности
• Как ставится диагноз
• Лечение синдрома Дауна
• Как избежать

Синдром Дауна или трисомия 21 - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 21, из-за которой у носителя остается не пара, а три хромосом, и по этой причине в целом у него не 46 хромосом, а 47.

Это изменение в хромосоме 21 приводит к рождению ребенка с определенными характеристиками, такими как, например, нижняя имплантация ушей, вытянутые вверх глаза и большой язык. Поскольку синдром Дауна является результатом генетической мутации, от него нет лечения и специального лечения. Тем не менее, некоторые виды лечения, такие как физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия, важны для стимулирования и помощи в развитии ребенка с трисомией 21.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает из-за генетической мутации, которая приводит к возникновению дополнительной копии части хромосомы 21. Эта мутация не является наследственной, то есть не передается от отца к сыну, и ее появление может быть связано с возрастом родителей. но главным образом от матери, с более высоким риском у женщин, забеременевших старше 35 лет.

Основные особенности

Некоторые из характеристик пациентов с синдромом Дауна включают:

• Имплантация ушей ниже нормы;
• Большой и тяжелый язык;
• Косые глаза, подтянутые вверх;
• Задержка моторного развития;
• Мышечная слабость;
• Наличие всего 1 линии на ладони;
• Легкая или умеренная умственная отсталость;
• Невысокий рост.

Дети с синдромом Дауна не всегда обладают всеми этими характеристиками, а также могут быть лишний вес и задержка языкового развития. Узнайте о других характеристиках человека с синдромом Дауна.

Также может случиться так, что у некоторых детей есть только одна из этих характеристик, не считая в этих случаях, что они болеют.

Как ставится диагноз

Диагноз этого синдрома обычно ставится во время беременности, с помощью некоторых тестов, таких как, например, ультразвуковое исследование, определение прозрачности шеи, кордоцентез и амниоцентез.

После рождения диагноз синдрома может быть подтвержден проведением анализа крови, при котором проводится обследование на наличие лишней хромосомы. Разберитесь, как ставится диагноз синдрома Дауна.

Помимо синдрома Дауна, существует также синдром Дауна с мозаикой, при котором поражается лишь небольшой процент клеток ребенка, поэтому в организме ребенка имеется смесь нормальных клеток и клеток с мутациями.

Лечение синдрома Дауна

Физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия необходимы для облегчения речи и кормления пациентов с синдромом Дауна, потому что они помогают улучшить развитие ребенка и качество жизни.

Младенцы с этим синдромом должны находиться под наблюдением от рождения и на протяжении всей жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья, поскольку обычно с синдромом связаны сердечные заболевания. Кроме того, также важно обеспечить, чтобы ребенок имел хорошую социальную интеграцию и учился в специальных школах, хотя у них есть возможность посещать обычную школу.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения других заболеваний, таких как:

• Проблемы с сердцем;
• Респираторные изменения;
• Апноэ во сне;
• Заболевания щитовидной железы.

Кроме того, ребенок должен иметь какую-то неспособность к обучению, но не всегда имеет умственную отсталость и может развиваться, имея возможность учиться и даже работать, имея ожидаемую продолжительность жизни более 40 лет, но они обычно зависят от ухода и необходимо наблюдение кардиолога и эндокринолога на протяжении всей жизни.

Как избежать

Синдром Дауна является генетическим заболеванием, и поэтому его нельзя предотвратить, однако беременность в возрасте до 35 лет может быть одним из способов снизить риск рождения ребенка с этим синдромом. Мальчики с синдромом Дауна бесплодны и поэтому не могут иметь детей, но девочки могут нормально забеременеть и, скорее всего, родят детей с синдромом Дауна.