Что такое синдром горца

Содержание

• Симптомы синдрома горца
• Возможные причины

Синдром горца - редкое заболевание, характеризующееся задержкой физического развития, из-за которой человек выглядит как ребенок, хотя на самом деле он взрослый.

Диагноз в основном ставится на основании физического осмотра, поскольку характеристики довольно очевидны. Однако пока неизвестно, что на самом деле вызывает синдром, но ученые считают, что это связано с генетическими мутациями, способными замедлить процесс старения и, таким образом, отсрочить характерные изменения полового созревания, например.

Симптомы синдрома горца

Синдром горца в основном характеризуется задержкой роста, которая покидает человека с появлением ребенка, когда на самом деле, например, старше 20 лет.

Помимо задержки в развитии, у людей с этим синдромом нет волос, кожа мягкая, хотя могут быть морщины, и, например, у мужчин отсутствует сгущение голоса. Эти изменения обычно происходят в период полового созревания, однако люди с синдромом Хайлендера обычно не вступают в период полового созревания. Знайте, какие телесные изменения происходят в период полового созревания.

Возможные причины

Истинная причина синдрома горца пока не известна, но считается, что он вызван генетической мутацией. Одна из теорий, которые оправдывают синдром горца, - это изменение теломер, структур хромосом, связанных со старением.

Теломеры отвечают за контроль процесса деления клеток, предотвращая неконтролируемое деление, что, например, происходит при раке. С каждым делением клетки часть теломера теряется, что приводит к прогрессирующему старению, что является нормальным явлением. Однако то, что может произойти при синдроме Хайлендера, - это чрезмерная активация фермента под названием теломераза, который отвечает за восстановление утраченной части теломера, замедляя тем самым старение.

Случаев синдрома горцев по-прежнему мало, поэтому до сих пор не известно, что приводит к этому синдрому и как его лечить. Помимо консультации с генетиком для постановки молекулярного диагноза болезни, может потребоваться консультация эндокринолога, чтобы проверить выработку гормонов, которая, вероятно, изменилась, чтобы можно было начать заместительную гормональную терапию. .