Что такое синдром Холта-Орама?

Содержание

• Особенности синдрома Холта-Орама
• Диагностика синдрома Холта-Орама
• Лечение синдрома Холта-Орама

Синдром Холта-Орама - редкое генетическое заболевание, вызывающее деформации верхних конечностей, таких как руки и плечи, и проблемы с сердцем, такие как аритмия или незначительные пороки развития.

Это заболевание, которое часто можно диагностировать только после рождения ребенка, и, хотя от него нет лекарства, существуют методы лечения и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.

Особенности синдрома Холта-Орама

Синдром Холта-Орама может вызывать несколько пороков развития и проблем, в том числе:

• Деформации верхних конечностей, возникающие преимущественно в руках или в области плеч;
• Проблемы с сердцем и пороки развития, которые включают сердечную аритмию и дефект межпредсердной перегородки, который возникает при наличии небольшого отверстия между двумя камерами сердца;
• Легочная гипертензия, то есть повышение артериального давления в легких, вызывающее такие симптомы, как усталость и одышка.

Руки, как правило, являются конечностями, наиболее подверженными порокам развития, при этом обычно отсутствуют большие пальцы рук.

Синдром Холта-Орама вызван генетической мутацией, которая возникает между 4 и 5 неделями беременности, когда нижние конечности еще не сформированы должным образом.

Диагностика синдрома Холта-Орама

Этот синдром обычно диагностируют после родов, когда у ребенка есть пороки развития конечностей, пороки развития и изменения в работе сердца.

Для постановки диагноза может потребоваться выполнить некоторые тесты, такие как рентгенограммы и электрокардиограммы. Кроме того, с помощью специального генетического теста, проводимого в лаборатории, можно определить мутацию, вызывающую заболевание.

Лечение синдрома Холта-Орама

Лечения для лечения этого синдрома не существует, но некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки, укрепления мышц и защиты позвоночника, помогают в развитии ребенка. Кроме того, при наличии других проблем, таких как пороки развития и изменения в работе сердца, может потребоваться операция. Дети с этими проблемами должны регулярно наблюдаться у кардиолога.

Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с момента рождения, а последующее наблюдение должно продолжаться на протяжении всей их жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья.