Автор: William Ramirez
Дата создания: 18 Сентябрь 2021
Дата обновления: 1 Июнь 2025
Anonim
120503 Редкий случай
Видео: 120503 Редкий случай

Содержание

Синдром Холта-Орама - редкое генетическое заболевание, вызывающее деформации верхних конечностей, таких как руки и плечи, и проблемы с сердцем, такие как аритмия или незначительные пороки развития.

Это заболевание, которое часто можно диагностировать только после рождения ребенка, и, хотя от него нет лекарства, существуют методы лечения и операции, направленные на улучшение качества жизни ребенка.

Особенности синдрома Холта-Орама

Синдром Холта-Орама может вызывать несколько пороков развития и проблем, в том числе:

  • Деформации верхних конечностей, возникающие преимущественно в руках или в области плеч;
  • Проблемы с сердцем и пороки развития, которые включают сердечную аритмию и дефект межпредсердной перегородки, который возникает при наличии небольшого отверстия между двумя камерами сердца;
  • Легочная гипертензия, то есть повышение артериального давления в легких, вызывающее такие симптомы, как усталость и одышка.

Руки, как правило, являются конечностями, наиболее подверженными порокам развития, при этом обычно отсутствуют большие пальцы рук.


Синдром Холта-Орама вызван генетической мутацией, которая возникает между 4 и 5 неделями беременности, когда нижние конечности еще не сформированы должным образом.

Диагностика синдрома Холта-Орама

Этот синдром обычно диагностируют после родов, когда у ребенка есть пороки развития конечностей, пороки развития и изменения в работе сердца.

Для постановки диагноза может потребоваться выполнить некоторые тесты, такие как рентгенограммы и электрокардиограммы. Кроме того, с помощью специального генетического теста, проводимого в лаборатории, можно определить мутацию, вызывающую заболевание.

Лечение синдрома Холта-Орама

Лечения для лечения этого синдрома не существует, но некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки, укрепления мышц и защиты позвоночника, помогают в развитии ребенка. Кроме того, при наличии других проблем, таких как пороки развития и изменения в работе сердца, может потребоваться операция. Дети с этими проблемами должны регулярно наблюдаться у кардиолога.


Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с момента рождения, а последующее наблюдение должно продолжаться на протяжении всей их жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья.

Советуем посмотреть

Побег на ретрит по йоге

Побег на ретрит по йоге

Если об уходе без семьи не может быть и речи, возьмите их с собой, но договаривайтесь о нескольких часах соло каждый день в рамках сделки. Пока вы занимаетесь стойкой на руках и чаттурангой, ваш муж м...
Я нормальный? Ответы на 6 ваших главных вопросов о сексе

Я нормальный? Ответы на 6 ваших главных вопросов о сексе

Разговоры об оргазмах, задержке либидо или венерических заболеваниях могут напугать. Итак, мы вошли и выполнили просьбу. Мнения наших экспертов могут вас успокоить, удивить и даже вдохновить на то, чт...