Синдром Хантера: что это такое, диагностика, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы синдрома Хантера
• Как ставится диагноз
• Лечение синдрома Хантера

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз типа II или MPS II, представляет собой редкое генетическое заболевание, более распространенное у мужчин, характеризующееся дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, который важен для правильного функционирования организма.

Из-за снижения активности этого фермента внутри клеток происходит накопление веществ, что приводит к тяжелым симптомам и прогрессирующему развитию, таким как жесткость суставов, сердечные и респираторные изменения, появление кожных поражений и неврологических изменений, например .

Симптомы синдрома Хантера

Симптомы синдрома Хантера, скорость прогрессирования и тяжесть заболевания варьируются от человека к человеку, основными характеристиками заболевания являются:

• Неврологические изменения с возможностью умственной отсталости;
• Гепатоспленомегалия, то есть увеличение печени и селезенки, приводящее к увеличению живота;
• Тугоподвижность суставов;
• Грубое и непропорциональное лицо, например, с большой головой, широким носом и толстыми губами;
• Потеря слуха;
• Дегенерация сетчатки;
• Трудности с перемещением;
• Частые респираторные инфекции;
• Затрудненная речь;
• Внешний вид кожных высыпаний;
• Наличие грыж, преимущественно пупочных и паховых.

В более тяжелых случаях также могут быть сердечные изменения со снижением сердечной функции и респираторные изменения, которые могут привести к обструкции дыхательных путей и повысить вероятность респираторных инфекций, которые могут быть серьезными.

Из-за того, что симптомы проявляются и развиваются по-разному у пациентов с этим заболеванием, продолжительность жизни также варьируется, с большей вероятностью смерти между первым и вторым десятилетием жизни, когда симптомы более серьезны.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Хантера ставится генетиком или терапевтом в зависимости от симптомов, представленных человеком, и результатов определенных тестов. Важно, чтобы диагноз ставился не только на основании клинических проявлений, поскольку характеристики очень похожи на характеристики других мукополисахаридозов, и важно, чтобы врач назначил более конкретные тесты. Узнайте больше о мукополисахаридозе и способах его выявления.

Таким образом, важно измерить гликозаминогликаны в моче и, главным образом, оценить уровни активности фермента идуронат-2-сульфатазы в фибробластах и ​​плазме. Кроме того, для проверки тяжести симптомов обычно рекомендуются другие тесты, такие как ультразвук, тесты для оценки дыхательной способности, аудиометрия, неврологические тесты, офтальмологическое обследование и резонанс черепа и позвоночника, например.

Лечение синдрома Хантера

Лечение синдрома Хантера варьируется в зависимости от характеристик, представленных людьми, однако обычно врач рекомендует выполнить замену фермента, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и появление осложнений.

Кроме того, врач рекомендует специальное лечение представленных симптомов, трудотерапию и физиотерапию, чтобы стимулировать речь и движение пациента с синдромом, например, для предотвращения двигательных и речевых проблем.