Что такое синдром Марфана, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Причины синдрома Марфана
• Как ставится диагноз
• Варианты лечения

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, отвечающую за поддержку и эластичность различных органов тела. Люди с этим синдромом, как правило, очень высокие, худые и имеют очень длинные пальцы рук и ног, а также могут иметь изменения в сердце, глазах, костях и легких.

Этот синдром возникает из-за наследственного дефекта гена фибриллина-1, который является основным компонентом связок, стенок артерий и суставов, в результате чего некоторые части и органы тела становятся хрупкими. Диагноз ставит терапевт или педиатр на основании истории болезни человека, анализов крови и изображений, а лечение заключается в устранении последствий, вызванных синдромом.

Основные симптомы

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое вызывает изменения в различных системах организма, приводя к появлению признаков и симптомов, которые могут проявляться при рождении или даже в течение всей жизни, степень тяжести которых варьируется от человека к человеку. Эти знаки могут появляться в следующих местах:

• Сердце: основные последствия синдрома Марфана - сердечные изменения, ведущие к потере поддержки в стенке артерии, что может вызвать аневризму аорты, дилатацию желудочков и пролапс митрального клапана;
• Кости: этот синдром вызывает чрезмерный рост костей, что можно увидеть, преувеличив рост человека, а также по очень длинным рукам, пальцам рук и ног. Выкопанный сундук, также называемыйворонкообразная деформация грудной клетки, это когда в центре груди образуется впадина;
• Глаза: у людей с этим синдромом часто наблюдается смещение сетчатки, глаукома, катаракта, миопия и может иметь более белую часть глаза более синеватой;
• Позвоночник: проявления этого синдрома могут проявляться в проблемах с позвоночником, таких как сколиоз, то есть отклонение позвоночника вправо или влево. Также можно наблюдать увеличение дурального мешка в поясничной области, который представляет собой мембрану, покрывающую область позвоночника.

Другие признаки, которые могут возникнуть из-за этого синдрома, - это ослабление связок, деформации неба, известные как нёбо, и плоскостопие, для которых характерны длинные стопы без искривления подошвы. Узнайте больше, что такое плоскостопие и как проводится лечение.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван дефектом гена, называемого фибриллин-1 или FBN1, функция которого заключается в обеспечении поддержки и формировании эластичных волокон различных органов тела, таких как кости, сердце, глаза и позвоночник.

В большинстве случаев этот дефект является наследственным, это означает, что он передается от отца или матери к ребенку и может возникать как у женщин, так и у мужчин. Однако в некоторых более редких случаях этот дефект гена может произойти случайно и по неизвестной причине.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Марфана ставится врачом общей практики или педиатром на основании семейного анамнеза и физических изменений, а визуализирующие тесты, такие как эхокардиография и электрокардиограмма, могут быть назначены для выявления возможных проблем с сердцем, таких как расслоение аорты. Узнайте больше о расслоении аорты и о том, как его идентифицировать.

Рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография также показаны для проверки изменений в других органах и анализов крови, таких как генетические тесты, которые способны обнаружить мутации в гене, ответственном за появление этого синдрома. После того, как выйдут результаты анализов, врач проведет генетическую консультацию, на которой дадут рекомендации по генетике семьи.

Варианты лечения

Лечение синдрома Марфана не направлено на излечение болезни, но помогает уменьшить симптомы, чтобы улучшить качество жизни людей с этим синдромом, и направлено на то, чтобы помочь минимизировать деформации позвоночника, улучшить движения суставов и уменьшить возможность вывихи.

Поэтому пациенты с синдромом Марфана должны регулярно проходить обследование сердца и кровеносных сосудов и принимать такие лекарства, как бета-блокаторы, чтобы предотвратить повреждение сердечно-сосудистой системы. Кроме того, может потребоваться хирургическое лечение, например, для исправления повреждений аортальной артерии.