Что такое синдром Патау

Содержание

• Характеристики синдрома Патау
• Как проводится лечение
• Возможные причины

Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, которое вызывает пороки развития нервной системы, пороки сердца и трещину на губе и нёбе ребенка, и может быть обнаружено даже во время беременности с помощью таких диагностических тестов, как амниоцентез и ультразвук.

Обычно дети с этим заболеванием живут в среднем менее 3 дней, но есть случаи, когда доживают до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома.

Характеристики синдрома Патау

Наиболее частыми характеристиками детей с синдромом Патау являются:

• Тяжелые пороки развития центральной нервной системы;
• Тяжелая умственная отсталость;
• Врожденные пороки сердца;
• У мальчиков яички могут не опускаться из брюшной полости в мошонку;
• У девочек могут возникнуть изменения в матке и яичниках;
• Поликистоз почек;
• Расщелина губы и неба;
• Порок развития рук;
• Дефекты формирования глаз или их отсутствие.

Кроме того, у некоторых младенцев может быть низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах. Этот синдром поражает большинство младенцев, матери которых забеременели после 35 лет.

Как проводится лечение

Специфического лечения синдрома Патау не существует. Поскольку этот синдром вызывает такие серьезные проблемы со здоровьем, лечение заключается в облегчении дискомфорта и облегчении кормления ребенка, а если он выживет, следующий уход основан на появившихся симптомах.

Хирургическое вмешательство также может использоваться для устранения пороков сердца или трещин на губах и нёбе, а также для проведения сеансов физиотерапии, трудотерапии и логопедии, которые могут помочь в развитии выживших детей.

Возможные причины

Синдром Патау возникает, когда во время деления клеток возникает ошибка, которая приводит к утрате хромосомы 13, что влияет на развитие ребенка, еще находящегося в утробе матери.

Эта ошибка в делении хромосом может быть связана с преклонным возрастом матери, поскольку вероятность возникновения трисомии намного выше у женщин, забеременевших после 35 лет.