Симптомы синдрома Санфилиппо и как проводится лечение

Содержание

• Симптомы синдрома Санфилиппо
• Типы синдрома Санфилиппо
• Как проводится лечение

Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III или MPS III, представляет собой генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся пониженной активностью или отсутствием фермента, ответственного за разложение части длинноцепочечных сахаров, гепарансульфата, в результате чего это вещество накапливается в клетках и привести, например, к неврологическим симптомам.

Симптомы синдрома Санфилиппо прогрессивно развиваются и первоначально могут быть обнаружены, например, через трудности с концентрацией внимания и задержку речевого развития. В более запущенных случаях заболевания могут наблюдаться психические изменения и потеря зрения, поэтому важно диагностировать заболевание на ранних стадиях, чтобы предотвратить появление серьезных симптомов.

Симптомы синдрома Санфилиппо

Симптомы синдрома Санфилиппо обычно трудно идентифицировать, поскольку их можно спутать с другими ситуациями, однако они могут проявляться у детей от 2 лет и варьироваться в зависимости от стадии развития заболевания, основными симптомами являются:

• Проблемы в изучении;
• Затрудненная речь;
• Частый понос;
• Рецидивирующие инфекции, в основном в ухе;
• Гиперактивность;
• Проблемы со сном;
• Легкие деформации костей;
• Рост волос на спине и лице девочек;
• Проблемы с концентрацией внимания;
• Увеличенная печень и селезенка.

В более тяжелых случаях, которые обычно возникают в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, поведенческие симптомы постепенно исчезают, однако из-за большого накопления гепарансульфата в клетках могут появиться нейродегенеративные признаки, такие как, например, деменция. Могут появиться другие органы. нарушена, что приводит к потере зрения и речи, снижению моторики и потере равновесия.

Типы синдрома Санфилиппо

Синдром Санфилиппо можно разделить на 4 основных типа в зависимости от фермента, который отсутствует или имеет низкую активность. Основные типы этого синдрома:

• Тип A или мукополисахаридоз III-A: Отсутствие или присутствие измененной формы фермента гепаран-N-сульфатазы (SGSH), эта форма заболевания считается наиболее серьезной и наиболее распространенной;
• Тип B или мукополисахаридоз III-B: Имеется дефицит фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (NAGLU);
• Тип C или мукополисахаридоз III-C: Имеется дефицит фермента ацетил-коА-альфа-глюкозамин-ацетилтрансферазы (H GSNAT);
• Тип D или мукополисахаридоз III-D: Дефицит фермента N-ацетилгликозамин-6-сульфатазы (GNS).

Диагноз синдрома Санфилиппо ставится на основе оценки симптомов, представленных пациентом, и результатов лабораторных исследований. Обычно рекомендуется выполнять анализы мочи для проверки концентрации длинноцепочечных сахаров, анализы крови для проверки активности ферментов и проверки типа заболевания в дополнение к генетическому тестированию для выявления мутации, ответственной за заболевание.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Санфилиппо направлено на облегчение симптомов, и его важно проводить мультидисциплинарной командой, то есть, состоящей из педиатра или терапевта, невролога, ортопеда, офтальмолога, психолога, эрготерапевта и физиотерапевта, например, что при этом синдроме симптомы прогрессируют.

Когда диагноз поставлен на ранних стадиях заболевания, трансплантация костного мозга может дать положительный результат. Кроме того, на ранних стадиях можно избежать очень серьезных нейродегенеративных симптомов и симптомов, связанных с моторикой и речью, поэтому важно проводить, например, сеансы физиотерапии и трудотерапии.

Кроме того, важно, чтобы при наличии семейного анамнеза или если пара является родственником, рекомендуется провести генетическое консультирование, чтобы проверить риск развития синдрома у ребенка. Таким образом, можно рассказать родителям о болезни и о том, как помочь ребенку вести нормальную жизнь. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.