Синдром Шинцеля-Гидиона
Содержание
Синдром Шинцеля-Гедиона - редкое врожденное заболевание, вызывающее появление пороков развития скелета, изменения лица, непроходимость мочевыводящих путей и тяжелую задержку развития ребенка.
Как правило, синдром Шинцеля-Гидиона не является наследственным и, следовательно, может возникать в семьях, в анамнезе которых не было заболевания.
THE Синдром Шинцеля-Гидиона неизлечим, но для исправления некоторых пороков развития и улучшения качества жизни ребенка могут быть выполнены операции, однако продолжительность жизни невысока.
Симптомы синдрома Шинцеля-Гидиона
Симптомы синдрома Шинцеля-Гидиона включают:
- Узкое лицо с большим лбом;
- Рот и язык больше обычного;
- Чрезмерное оволосение на теле;
- Неврологические проблемы, такие как нарушение зрения, судороги или глухота;
- Тяжелые изменения в области сердца, почек или половых органов.
Эти симптомы обычно выявляются вскоре после рождения, поэтому может потребоваться госпитализация ребенка для лечения симптомов до выписки из родильного дома.
Помимо характерных симптомов заболевания, у младенцев с синдромом Шинцеля-Гидиона также наблюдается прогрессирующая неврологическая дегенерация, повышенный риск опухолей и рецидивирующих респираторных инфекций, таких как пневмония.
Как лечить синдром Шинцеля-Гедиона
Специального лечения для лечения синдрома Шинцеля-Гидиона не существует, однако некоторые методы лечения, особенно хирургические, могут использоваться для исправления пороков развития, вызванных этим заболеванием, и улучшения качества жизни ребенка.