Синдром ломкой Х-хромосомы: что это такое, характеристика и лечение

Содержание

• Основные признаки синдрома
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение

Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутации в Х-хромосоме, приводящей к возникновению нескольких повторов последовательности CGG.

Поскольку у них есть только одна Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома с характерными признаками, такими как удлиненное лицо, большие уши и поведенческими чертами, аналогичными признакам аутизма. Эта мутация также может произойти у девочек, однако признаки и симптомы гораздо слабее, потому что, поскольку у них две X-хромосомы, нормальная хромосома компенсирует дефект другой.

Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы затруднена, поскольку большинство симптомов неспецифичны, но при наличии семейного анамнеза важно провести генетическое консультирование, чтобы проверить вероятность возникновения синдрома. Узнайте, что такое генетическое консультирование и как оно проводится.

Основные признаки синдрома

Синдром ломкой Х-хромосомы очень характерен для поведенческих расстройств и интеллектуальных нарушений, особенно у мальчиков, и могут возникать трудности в обучении и разговорной речи. Кроме того, существуют также физические характеристики, к которым относятся:

• Вытянутое лицо;
• Большие, выступающие уши;
• Выступающий подбородок;
• Низкий мышечный тонус;
• Плоскостопие;
• Высокое небо;
• Одинарная ладонная складка;
• Косоглазие или миопия;
• Сколиоз.

Большинство характеристик, связанных с синдромом, замечают только в подростковом возрасте. У мальчиков по-прежнему часто наблюдается увеличенное яичко, а у женщин могут быть проблемы с фертильностью и яичниковой недостаточностью.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы может быть поставлен с помощью молекулярных и хромосомных тестов для определения мутации, количества последовательностей CGG и характеристик хромосомы. Эти анализы обычно проводятся с образцом крови, слюны, волос или даже околоплодных вод, если родители хотят подтвердить наличие синдрома во время беременности.

Как проводится лечение

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы проводится в основном с помощью поведенческой терапии, физиотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства для коррекции физических изменений.

Людям с историей синдрома ломкой Х-хромосомы в семье следует обратиться за генетической консультацией, чтобы выяснить вероятность рождения детей с этим заболеванием. Мужчины имеют кариотип XY, и, если они поражены, они могут передать синдром только своим дочерям, но никогда своим сыновьям, поскольку мальчики получают ген Y, и это не вызывает никаких изменений, связанных с заболеванием.