Муковисцидоз: что это такое, основные симптомы, причины и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Возможные осложнения
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение
• 1. Использование лекарств
• 2. Адаптация диеты.
• 3. Сеансы физиотерапии.
• 4. Хирургия

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое поражает белок в организме, известный как CFTR, что приводит к образованию очень густых и вязких выделений, которые трудно устранить и, таким образом, в конечном итоге они накапливаются в различных органах, но особенно в легких и пищеварительный тракт.

Это накопление секрета может в конечном итоге вызвать симптомы, влияющие на качество жизни, такие как затрудненное дыхание, постоянное чувство одышки и частые респираторные инфекции. Кроме того, также может быть несколько пищеварительных симптомов, таких как, например, образование объемного, жирного и вонючего стула или запор.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются в детстве, и заболевание диагностируется на ранней стадии, однако есть люди, у которых почти нет симптомов, и поэтому диагноз может быть поставлен позже. В любом случае всегда следует начинать лечение, так как оно предотвращает обострение болезни и помогает контролировать симптомы, если они есть.

Основные симптомы

Симптомы муковисцидоза обычно появляются в детстве, но могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее характерным признаком муковисцидоза является скопление слизи в дыхательных путях, что способствует накоплению микроорганизмов и более частому повторению респираторных инфекций, что приводит к появлению других симптомов, таких как:

• Чувство одышки;
• Постоянный кашель с мокротой или кровью;
• Хрипы при дыхании;
• Затрудненное дыхание после тренировки;
• Хронический синусит;
• Пневмонии и частые бронхиты;
• Рецидивирующие легочные инфекции;
• Образование полипов в носу, что соответствует аномальному росту ткани, выстилающей нос. Узнайте, что такое полип в носу и как его лечить.

Кроме того, у некоторых людей могут развиваться симптомы пищеварения, такие как:

• Стул с зловонным запахом, объемный и жирный;
• Стойкая диарея;
• Желтая кожа и глаза;
• Трудности с набором веса;
• Недостаточный вес;
• Частые запоры;
• Несварение;
• Прогрессирующее недоедание.

В дополнение к этим симптомам люди с муковисцидозом часто испытывают боль в суставах, повышенный уровень сахара в крови и более соленый пот.

Возможные осложнения

Осложнения муковисцидоза в основном затрагивают дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Таким образом, возможно развитие бронхита, синусита, пневмонии, полипов носа, пневмоторакса, дыхательной недостаточности, диабета, непроходимости желчных протоков, проблем с печенью и пищеварением, остеопороза и бесплодия, особенно у мужчин.

Как подтвердить диагноз

Диагноз муковисцидоза может быть поставлен прямо при рождении с помощью укола в пятку. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести тест на пот и генетические тесты, позволяющие выявить мутацию, ответственную за заболевание.

Кроме того, возможно, что проводится тест на носительство, который проверяет риск того, что пара имеет детей с кистозным фиброзом, и этот тест в основном выполняется людьми, у которых есть семейная история болезни.

Когда человеку не поставлен диагноз при рождении или в первые месяцы жизни, диагноз может быть поставлен с помощью анализов крови с целью исследования характерной мутации болезни или путем культивирования образцов материала из горла, чтобы проверить наличие бактерий и, таким образом, позволить поставить диагноз, в дополнение к анализам крови для оценки некоторых конкретных ферментов.

Врач также может назначить легочные функциональные пробы, рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию. Эти тесты обычно назначают подросткам и взрослым, у которых есть хронические респираторные симптомы.

Как проводится лечение

Лечение муковисцидоза обычно проводится с приемом лекарств, назначенных врачом, респираторной физиотерапией и контролем питания, чтобы контролировать заболевание и улучшать качество жизни человека.

Кроме того, в некоторых случаях может применяться хирургическое вмешательство, особенно при обструкции канала или при серьезных респираторных осложнениях.

1. Использование лекарств

Средства от муковисцидоза используются с целью предотвращения инфекций, позволяя человеку легче дышать и предотвращая появление других симптомов. Таким образом, основными препаратами, которые может назначить врач, являются:

• Ферменты поджелудочной железы, которые необходимо вводить перорально и которые направлены на облегчение процесса пищеварения и усвоения питательных веществ;
• Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций;
• Бронходилататоры, которые помогают держать дыхательные пути открытыми и расслабляют мышцы бронхов;
• Муколитики чтобы помочь выпустить слизь;

В случаях, когда респираторная система ухудшается и у пациента возникают такие осложнения, как, например, бронхит или пневмония, ему может потребоваться подача кислорода через маску. Важно, чтобы назначенное врачом лечение проводилось в соответствии с предписаниями, чтобы улучшить качество жизни человека.

2. Адаптация диеты.

Наблюдение за питанием при муковисцидозе имеет важное значение, поскольку у этих пациентов часто возникают трудности с набором веса и роста, дефицит питания и, иногда, недоедание. Таким образом, важно посоветовать диетологу дополнить рацион и укрепить иммунную систему, борясь с инфекциями. Таким образом, диета человека с муковисцидозом должна:

• Богат калориями, так как пациент не может переваривать всю съеденную пищу;
• Быть богатым жирами и белками, потому что пациенты не имеют всех пищеварительных ферментов, а также теряют эти питательные вещества со стулом;
• Дополнить добавками витаминов A, D, E и K, чтобы у пациента были все необходимые ему питательные вещества.

Диету следует начинать сразу после диагностики муковисцидоза и адаптировать в соответствии с развитием заболевания. Узнайте больше о кормлении при муковисцидозе.

3. Сеансы физиотерапии.

Физиотерапевтическое лечение направлено на выделение секрета, улучшение газообмена в легких, очистку дыхательных путей и улучшение выдоха с помощью дыхательных упражнений и приспособлений. Кроме того, физиотерапия также помогает мобилизовать суставы и мышцы груди, спины и плеч с помощью упражнений на растяжку.

Физиотерапевт должен быть внимательным, чтобы приспособить методы в соответствии с потребностями человека для достижения лучших результатов. Важно, чтобы физиотерапия проводилась с момента постановки диагноза, и ее можно было проводить дома или в офисе.

4. Хирургия

Когда медикаментозного лечения недостаточно для облегчения симптомов и предотвращения прогрессирования заболевания, врач может указать на необходимость трансплантации легкого. Кроме того, операция может быть показана, когда слизь закупоривает канал, препятствуя функционированию организма. Узнайте, как проводится пересадка легких и когда это необходимо.