Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) - это состояние, при котором организм не вырабатывает достаточно ААТ, белка, который защищает легкие и печень от повреждений. Состояние может привести к ХОБЛ и заболеванию печени (циррозу).

ААТ - это тип белка, который называется ингибитором протеазы. ААТ производится в печени и защищает легкие и печень.

Дефицит ААТ означает, что в организме недостаточно этого белка. Это вызвано генетическим дефектом. Заболевание наиболее распространено среди европейцев и выходцев из Северной Америки европейского происхождения.

У взрослых с тяжелым дефицитом ААТ развивается эмфизема, иногда до 40 лет. Курение может увеличить риск эмфиземы и вызвать ее раньше.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Одышка при физической нагрузке и без нее и другие симптомы ХОБЛ
• Симптомы печеночной недостаточности
• Похудение без всяких попыток
• Хрипы

Медицинский осмотр может выявить бочкообразную грудную клетку, хрипы или снижение шума дыхания. Следующие тесты также могут помочь с диагностикой:

• Анализ крови AAT
• Газы артериальной крови
• Рентгенограмма грудной клетки
• Компьютерная томография грудной клетки
• Генетическое тестирование
• Функциональный тест легких

Ваш лечащий врач может заподозрить у вас это заболевание, если у вас разовьются:

• ХОБЛ до 45 лет
• ХОБЛ, но вы никогда не курили и не подвергались воздействию токсинов
• ХОБЛ, и у вас есть семейная история этого состояния
• Цирроза и никакой другой причины не обнаружено.
• Цирроз и у вас есть семейная история болезни печени

Лечение дефицита ААТ включает замену недостающего белка ААТ. Белок вводится через вену каждую неделю или каждые 4 недели. Это лишь незначительно эффективно для предотвращения большего повреждения легких у людей без терминальной стадии заболевания. Эта процедура называется аугментационной терапией.

Если вы курите, вам нужно бросить курить.

Другие методы лечения также используются при ХОБЛ и циррозе печени.

Пересадка легких может использоваться при тяжелом заболевании легких, а трансплантация печени - при тяжелом циррозе.

У некоторых людей с этим дефицитом не разовьются заболевания печени или легких. Если вы бросите курить, вы сможете замедлить прогрессирование заболевания легких.

ХОБЛ и цирроз печени могут быть опасными для жизни.

Осложнения дефицита ААТ включают:

• Бронхоэктазия (поражение крупных дыхательных путей)
• Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)
• Печеночная недостаточность или рак

Обратитесь к своему поставщику, если у вас появятся симптомы дефицита ААТ.

Дефицит ААТ; Дефицит протеазы альфа-1; ХОБЛ - дефицит альфа-1-антитрипсина; Цирроз - дефицит антитрипсина альфа-1

• Легкие
• Анатомия печени

Хан МК, Лазарь SC. ХОБЛ: клиническая диагностика и лечение. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD и др., Ред. Учебник респираторной медицины Мюррея и Наделя. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. дефицит a1 -антитрипсина. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Винни ГБ, Боас СР. Дефицит а1 -антитрипсина и эмфизема. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 421.