Синдром Дубина-Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона (DJS) - это заболевание, передающееся по наследству от семьи. В этом состоянии у вас может быть легкая желтуха на протяжении всей жизни.

DJS - очень редкое генетическое заболевание. Чтобы унаследовать заболевание, ребенок должен получить копию дефектного гена от обоих родителей.

Синдром нарушает способность организма перемещать билирубин через печень в желчь. Когда печень и селезенка разрушаются изношенными эритроцитами, вырабатывается билирубин. Билирубин обычно попадает в желчь, которую вырабатывает печень. Затем он попадает в желчные протоки, проходит через желчный пузырь и попадает в пищеварительную систему.

Когда билирубин не переносится с желчью должным образом, он накапливается в кровотоке. Это вызывает пожелтение кожи и белков глаз. Это называется желтухой. Сильно высокий уровень билирубина может повредить мозг и другие органы.

У людей с ДЖС в течение всей жизни наблюдается легкая желтуха, которая может усугубляться:

• Алкоголь
• Противозачаточные таблетки
• Факторы окружающей среды, влияющие на печень
• Инфекционное заболевание
• Беременность

Легкая желтуха, которая может появиться только в период полового созревания или взросления, чаще всего является единственным признаком ДЖС.

Следующие тесты могут помочь диагностировать этот синдром:

• Биопсия печени
• Уровни ферментов печени (анализ крови)
• Билирубин сыворотки
• Уровни копропорфирина в моче, включая уровень копропорфирина I

Специального лечения не требуется.

Прогноз очень позитивный. DJS обычно не сокращает продолжительность жизни человека.

Осложнения необычны, но могут включать следующее:

• Боль в животе
• Тяжелая желтуха

Позвоните своему врачу, если произойдет одно из следующих событий:

• Желтуха тяжелая
• Желтуха со временем ухудшается
• У вас также есть боль в животе или другие симптомы (которые могут быть признаком того, что желтуха вызывает другое заболевание).

Если у вас есть семейная история ди-джеев, генетическая консультация может оказаться полезной, если вы планируете иметь детей.

• Органы пищеварительной системы

Коренблат К.М., Берк П.Д. Обратитесь к пациенту с желтухой или отклонениями в тестах печени. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 138.

Лидофский С.Д. Желтуха. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 21.

Рой-Чоудхури Дж, Рой-Чоудхури Н. Метаболизм билирубина и его нарушения. В: Sanyal AJ, Terrault N, ред. Гепатология Закима и Бойера: Учебник по болезням печени. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 58.