Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса (PJS) - редкое заболевание, при котором в кишечнике образуются наросты, называемые полипами. Человек с PJS имеет высокий риск развития определенных видов рака.

Неизвестно, сколько людей затронуто PJS. Тем не менее, по оценкам Национального института здоровья, от него страдает примерно 1 из 25 000–300 000 рождений.

PJS вызывается мутацией гена STK11 (ранее известного как LKB1). Есть два способа наследования PJS:

• Семейный PJS наследуется через семьи как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что если у одного из ваших родителей есть этот тип PJS, у вас есть 50% -ный шанс унаследовать этот ген и заболеть.
• Спонтанный PJS не наследуется от родителя. Мутация гена происходит сама по себе. Если кто-то несет генетическое изменение, его дети имеют 50% шанс унаследовать его.

Симптомы PJS:

• Коричневые или голубовато-серые пятна на губах, деснах, внутренней поверхности рта и коже
• Булавы пальцы рук или ног
• Схваткообразная боль в области живота
• Темные веснушки на губах и вокруг них у ребенка
• Кровь в стуле, которую можно увидеть невооруженным глазом (иногда)
• Рвота

Полипы развиваются в основном в тонком кишечнике, но также и в толстом кишечнике (толстой кишке). Обследование толстой кишки, называемое колоноскопией, покажет полипы толстой кишки. Тонкая кишка оценивается двумя способами. Один из них - это рентгеновский снимок с барием (серия исследований тонкой кишки). Другой - капсульная эндоскопия, при которой небольшая камера проглатывается, а затем делает множество снимков, пока она проходит через тонкий кишечник.

Дополнительные экзамены могут показать:

• Сложенная часть кишечника (инвагинация)
• Доброкачественные (доброкачественные) опухоли носа, дыхательных путей, мочеточников или мочевого пузыря.

Лабораторные тесты могут включать:

• Общий анализ крови (CBC) - может выявить анемию
• Генетическое тестирование
• Стул гваяковый, для поиска крови в стуле
• Общая железосвязывающая способность (TIBC) - может быть связана с железодефицитной анемией

Для удаления полипов, которые вызывают долгосрочные проблемы, может потребоваться операция. Добавки железа помогают противодействовать кровопотере.

Люди с этим заболеванием должны находиться под наблюдением врача и регулярно проверяться на наличие злокачественных изменений полипов.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о PJS:

• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Эти полипы могут стать злокачественными. Некоторые исследования связывают PJS с раком желудочно-кишечного тракта, легких, груди, матки и яичников.

Осложнения могут включать:

• Инвагинация
• Полипы, которые приводят к раку
• Кисты яичников
• Тип опухолей яичников, называемых опухолями полового канатика.

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вас или вашего ребенка есть симптомы этого состояния. Сильная боль в животе может быть признаком неотложного состояния, например инвагинации.

Генетическое консультирование рекомендуется, если вы планируете иметь детей и имеете семейный анамнез этого заболевания.

PJS

• Органы пищеварительной системы

МакГаррити Т.Дж., Амос К.И., Бейкер М.Дж. Синдром Пейтца-Егерса. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред.ДжинОтзывы. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Обновлено 14 июля 2016 г. Проверено 5 ноября 2019 г.

Вендел Д., Мюррей К.Ф. Опухоли пищеварительного тракта. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 372.