Гиперкалиемический периодический паралич

Гиперкалиемический периодический паралич (hyperPP) - это заболевание, которое иногда вызывает эпизоды мышечной слабости, а иногда и уровень калия в крови выше нормы. Медицинское название высокого уровня калия - гиперкалиемия.

HyperPP является одним из группы генетических заболеваний, которые включают гипокалиемический периодический паралич и тиреотоксический периодический паралич.

HyperPP врожденный. Это означает, что он присутствует при рождении. В большинстве случаев он передается по наследству от семьи как аутосомно-доминантное заболевание. Другими словами, только один родитель должен передать ген, связанный с этим заболеванием, своему ребенку, чтобы ребенок был затронут.

Иногда это состояние может быть результатом генетической проблемы, которая не передается по наследству.

Считается, что заболевание связано с проблемами, связанными с тем, как организм контролирует уровень натрия и калия в клетках.

Факторы риска включают наличие у других членов семьи периодического паралича. Он одинаково влияет на мужчин и женщин.

Симптомы включают приступы мышечной слабости или потери мышечной активности (паралич), которые приходят и уходят. Между приступами наблюдается нормальная мышечная сила.

Приступы обычно начинаются в детстве. Как часто возникают приступы, различается. У некоторых бывает несколько приступов в день. Обычно они недостаточно серьезны, чтобы нуждаться в терапии. У некоторых людей наблюдается миотония, при которой они не могут сразу расслабить мышцы после использования.

Слабость или паралич:

• Чаще всего возникает на плечах, спине и бедрах.
• Может также затрагивать руки и ноги, но не влияет на мышцы глаз и мышцы, которые помогают при дыхании и глотании.
• Чаще всего возникает во время отдыха после активности или упражнений.
• Может возникнуть при пробуждении
• Возникает и выключается
• Обычно длится от 15 минут до 1 часа, но может длиться до целого дня.

Триггеры могут включать:

• Еда с высоким содержанием углеводов
• Отдых после тренировки
• Воздействие холода
• Пропуск приемов пищи
  
• Употребление в пищу продуктов, богатых калием, или прием лекарств, содержащих калий
• Стресс
  

Поставщик медицинских услуг может заподозрить hyperPP на основании семейного анамнеза заболевания. Другими ключами к разгадке расстройства являются симптомы мышечной слабости, которые появляются и исчезают с нормальными или высокими результатами теста на калий.

Между приступами физикальное обследование не показывает ничего ненормального. Во время приступов и между ними уровень калия в крови может быть нормальным или высоким.

Во время приступа мышечные рефлексы снижены или отсутствуют. И мышцы скорее расслабляются, чем остаются жесткими. Группы мышц, расположенные рядом с телом, такие как плечи и бедра, задействуются чаще, чем руки и ноги.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Электрокардиограмма (ЭКГ), которая может быть ненормальной во время приступов
• Электромиография (ЭМГ), которая обычно нормальна между приступами и ненормальна во время приступов
• Биопсия мышц, которая может выявить отклонения

Могут быть назначены другие тесты, чтобы исключить другие причины.

Цель лечения - облегчить симптомы и предотвратить дальнейшие приступы.

Приступы редко бывают достаточно серьезными, чтобы потребовать неотложной помощи. Но нерегулярное сердцебиение (сердечная аритмия) также может возникать во время приступов, при которых требуется экстренное лечение. Слабость мышц может усиливаться при повторных приступах, поэтому лечение для предотвращения приступов должно быть начато как можно скорее.

Глюкоза или другие углеводы (сахара), вводимые во время приступа, могут уменьшить тяжесть симптомов. Для купирования внезапных приступов может потребоваться введение кальция или диуретиков (водяных таблеток) через вену.

Иногда приступы исчезают в более позднем возрасте сами по себе. Но повторные приступы могут привести к стойкой мышечной слабости.

HyperPP хорошо поддается лечению. Лечение может предотвратить и даже обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость.

Проблемы со здоровьем, которые могут быть вызваны HyperPP, включают:

• Камни в почках (побочный эффект лекарств, используемых для лечения этого состояния)
• Аритмия
• Мышечная слабость, которая постепенно ухудшается

Позвоните своему врачу, если у вас или вашего ребенка возникает мышечная слабость, которая приходит и уходит, особенно если у членов вашей семьи есть периодические параличи.

Обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если вы упали в обморок или испытываете затруднения с дыханием, речью или глотанием.

Лекарства ацетазоламид и тиазиды во многих случаях предотвращают приступы. Диета с низким содержанием калия, высоким содержанием углеводов и легкие упражнения могут помочь предотвратить приступы. Также может помочь отказ от голодания, физических нагрузок или низких температур.

Периодический паралич - гиперкалиемический; Семейный гиперкалиемический периодический паралич; HyperKPP; HyperPP; Болезнь Гамсторпа; Калий-чувствительный периодический паралич

• Мышечная атрофия

Амато А.А. Заболевания скелетной мускулатуры. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Каннелопатии: эпизодические и электрические нарушения нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 99.

Moxley RT, Heatwole C. Каннелопатии: миотонические расстройства и периодические параличи. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 151.