Синдром Фанкони

Синдром Фанкони - это заболевание почечных трубок, при котором определенные вещества, обычно всасываемые почками в кровоток, вместо этого выделяются в мочу.

Синдром Фанкони может быть вызван дефектными генами или может возникнуть в более позднем возрасте из-за повреждения почек. Иногда причина синдрома Фанкони неизвестна.

Распространенными причинами синдрома Фанкони у детей являются генетические дефекты, которые влияют на способность организма расщеплять определенные соединения, такие как:

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоза (непереносимость фруктозы)
• Галактоза (галактоземия)
• Гликоген (болезнь накопления гликогена)

Цистиноз - самая частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другие причины у детей включают:

• Воздействие тяжелых металлов, таких как свинец, ртуть или кадмий
• Синдром Лоу, редкое генетическое заболевание глаз, мозга и почек.
• Болезнь Вильсона
• Вмятина, редкое генетическое заболевание почек

У взрослых синдром Фанкони может быть вызван различными причинами, повреждающими почки, в том числе:

• Некоторые лекарства, включая азатиоприн, цидофовир, гентамицин и тетрациклин.
• Трансплантацияпочки
• Болезнь отложений легких цепей
• Множественная миелома
• Первичный амилоидоз

Симптомы включают:

• Выделение большого количества мочи, что может привести к обезвоживанию.
• Чрезмерная жажда
• Сильная боль в костях
• Переломы из-за слабости костей
• Мышечная слабость

Лабораторные тесты могут показать, что с мочой может быть потеряно слишком много из следующих веществ:

• Аминокислоты
• Бикарбонат
• Глюкоза
• Магний
• Фосфат
• Калий
• Натрий
• Мочевая кислота

Потеря этих веществ может привести к множеству проблем. Дальнейшие тесты и физический осмотр могут показать признаки:

• Обезвоживание из-за чрезмерного мочеиспускания
• Нарушение роста
• Остеомаляция
• Рахит
• Почечный канальцевый ацидоз 2 типа

Синдром Фанкони может быть вызван множеством различных заболеваний. Первопричину и ее симптомы следует лечить соответствующим образом.

Прогноз зависит от основного заболевания.

Позвоните своему врачу, если у вас обезвоживание или мышечная слабость.

Синдром Де Тони-Фанкони-Дебре

• Анатомия почек

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследственные заболевания почечных канальцев. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 44.

Форман JW. Синдром Фанкони и другие нарушения проксимальных канальцев. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ред. Комплексная клиническая нефрология. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.