Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы - это заболевание, при котором человеку не хватает белка, необходимого для расщепления фруктозы. Фруктоза - это фруктовый сахар, который естественным образом встречается в организме. Искусственная фруктоза используется в качестве подсластителя во многих продуктах питания, включая детское питание и напитки.

Это состояние возникает, когда в организме отсутствует фермент альдолаза B. Это вещество необходимо для расщепления фруктозы.

Если человек без этого вещества ест фруктозу или сахарозу (тростниковый или свекольный сахар, столовый сахар), в организме происходят сложные химические изменения. Организм не может преобразовать сохраненную форму сахара (гликогена) в глюкозу. В результате падает уровень сахара в крови и в печени накапливаются опасные вещества.

Наследственная непереносимость фруктозы передается по наследству, что означает, что она может передаваться от семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена альдолазы B, вероятность заражения каждого из их детей составляет 25% (1 из 4).

Симптомы можно увидеть после того, как ребенок начнет есть пищу или смесь.

Ранние симптомы непереносимости фруктозы аналогичны симптомам галактоземии (неспособность использовать сахарную галактозу). Более поздние симптомы больше связаны с заболеванием печени.

Симптомы могут включать:

• Судороги
• Чрезмерная сонливость
• Раздражительность
• Желтая кожа или белки глаз (желтуха)
• Плохое вскармливание и плохой рост в младенчестве, неспособность нормально развиваться
• Проблемы после употребления фруктов и других продуктов, содержащих фруктозу или сахарозу
• Рвота

Физикальное обследование может показать:

• Увеличенная печень и селезенка
• Желтуха

Тесты, подтверждающие диагноз, включают:

• Тесты на свертываемость крови
• Тест на сахар в крови
• Ферментные исследования
• Генетическое тестирование
• Функциональные пробы почек
• Функциональные пробы печени
• Биопсия печени
• Анализ крови на мочевую кислоту
• Общий анализ мочи

Уровень сахара в крови будет низким, особенно после приема фруктозы или сахарозы. Уровень мочевой кислоты будет высоким.

Удаление фруктозы и сахарозы из рациона - эффективное лечение для большинства людей. Осложнения поддаются лечению. Например, некоторые люди могут принимать лекарство, чтобы снизить уровень мочевой кислоты в крови и снизить риск подагры.

Наследственная непереносимость фруктозы может быть легкой или тяжелой.

Отказ от фруктозы и сахарозы помогает большинству детей с этим заболеванием. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

У некоторых детей с тяжелой формой заболевания разовьется тяжелое заболевание печени. Даже исключение фруктозы и сахарозы из рациона не может предотвратить тяжелое заболевание печени у этих детей.

Насколько хорошо человек справляется, зависит от:

• Как скоро будет поставлен диагноз
• Как скоро можно будет исключить фруктозу и сахарозу из рациона
• Насколько хорошо фермент работает в организме

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Избегание продуктов, содержащих фруктозу, из-за их воздействия
• Кровотечение
• Подагра
• Болезнь от употребления в пищу продуктов, содержащих фруктозу или сахарозу
• Отказ печени
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
• Судороги
• Смерть

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого состояния после начала кормления. Если ваш ребенок страдает этим заболеванием, специалисты рекомендуют обратиться к врачу, специализирующемуся на биохимической генетике или метаболизме.

Пары с семейной историей непереносимости фруктозы, которые хотят иметь ребенка, могут рассмотреть вопрос о генетическом консультировании.

Большинство пагубных последствий болезни можно предотвратить, уменьшив потребление фруктозы и сахарозы.

Фруктоземия; Непереносимость фруктозы; Дефицит фруктозы альдолазы B; Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатальдолазы

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследственные заболевания почечных канальцев. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер и Ректор Почка. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 45.

Кишнани П.С., Чен Ю.Т. Нарушения обмена углеводов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 105.

Надкарни П., Вайншток РС. Углеводы. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов. 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 16.

Scheinman SJ. Нарушения транспорта почек на генетической основе. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Букварь Национального фонда почек по заболеваниям почек. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 38.