Галактоземия

Галактоземия - это состояние, при котором организм не может использовать (метаболизировать) простую сахарную галактозу.

Галактоземия - это наследственное заболевание. Это означает, что он передается через семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, который может вызвать галактоземию, вероятность заражения каждого из их детей составляет 25% (1 из 4).

Выделяют 3 формы заболевания:

• Дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT): классическая галактоземия, наиболее частая и наиболее тяжелая форма
• Дефицит галактозокиназы (ГАЛК)
• Дефицит галактозо-6-фосфатэпимеразы (GALE)

Люди с галактоземией не могут полностью расщепить простую сахарную галактозу. Галактоза составляет половину лактозы, сахара, содержащегося в молоке.

Если грудному ребенку с галактоземией давать молоко, вещества, произведенные из галактозы, накапливаются в организме ребенка. Эти вещества повреждают печень, мозг, почки и глаза.

Люди с галактоземией не переносят никаких форм молока (человеческого или животного). Они должны быть осторожны с другими продуктами, содержащими галактозу.

Младенцы с галактоземией могут проявлять симптомы в первые несколько дней жизни, если они едят смесь или грудное молоко, содержащее лактозу. Симптомы могут быть связаны с серьезным заражением крови бактериями. Кишечная палочка.

Симптомы галактоземии:

• Судороги
• Раздражительность
• Вялость
• Плохое вскармливание - ребенок отказывается есть молочную смесь
• Плохая прибавка в весе
• Желтая кожа и белки глаз (желтуха)
• Рвота

Тесты для проверки на галактоземию включают:

• Посев крови на бактериальную инфекцию (Кишечная палочка сепсис)
• Активность ферментов в эритроцитах
• Кетоны в моче
• Пренатальная диагностика путем прямого измерения фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
• «Снижающие количество веществ» в моче младенца и нормальный или низкий уровень сахара в крови, когда младенца кормят грудным молоком или смесью, содержащей лактозу.

Скрининговые тесты новорожденных во многих штатах проверяют наличие галактоземии.

Результаты тестирования могут показать:

• Аминокислоты в моче или плазме крови
• Увеличенная печень
• Жидкость в брюшной полости
• Низкий уровень сахара в крови

Люди с этим заболеванием должны всю жизнь избегать молока, продуктов, содержащих молоко (включая сухое молоко), и других продуктов, содержащих галактозу. Прочтите этикетки продуктов, чтобы убедиться, что вы или ваш ребенок с этим заболеванием не едите продукты, содержащие галактозу.

Младенцев можно кормить:

• Формула сои
• Еще одна формула без лактозы
• Формула на основе мяса или Nutramigen (формула гидролизата протеина)

Рекомендуются добавки кальция.

Фонд галактоземии - www.galactosemia.org

Люди, которым поставлен ранний диагноз и которые строго избегают молочных продуктов, могут жить относительно нормальной жизнью. Однако могут развиться легкие умственные нарушения даже у людей, избегающих употребления галактозы.

Могут развиться следующие осложнения:

• Катаракты
• Цирроз печени
• Задержка речевого развития
• Нерегулярные менструации, снижение функции яичников, приводящее к недостаточности функции яичников и бесплодию
• Психическое расстройство
• Тяжелая инфекция бактериями (Кишечная палочка сепсис)
• Тремор (дрожь) и неконтролируемые двигательные функции
• Смерть (если в рационе присутствует галактоза)

Позвоните своему врачу, если:

• У вашего ребенка симптомы галактоземии
• У вас есть семейная история галактоземии и вы планируете завести детей.

Полезно знать историю вашей семьи. Если у вас есть семейная история галактоземии и вы хотите иметь детей, генетическое консультирование поможет вам принять решение о беременности и пренатальном тестировании. После постановки диагноза галактоземия другим членам семьи рекомендуется генетическое консультирование.

Во многих штатах всех новорожденных проверяют на галактоземию. Если анализ новорожденных показывает возможную галактоземию, они должны немедленно прекратить давать грудные молочные продукты и попросить своего врача о сдаче анализов крови, которые могут быть сделаны для подтверждения диагноза галактоземии.

Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы; Дефицит галактокиназы; Дефицит галактозо-6-фосфатэпимеразы; ГАЛТ; ГАЛК; ГЕЙЛ. Недостаточность эпимеразы галактоземия; Дефицит GALE; Галактоземия III типа; УДФ-галактоза-4; Вариант Дуарте

• Галактоземия

Ягода GT. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии. 4 февраля 2000 г. [Обновлено 9 марта 2017 г.]. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. ДжинОтзывы [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследственные заболевания почечных канальцев. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер и Ректор Почка. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 45.

Брумфилд А, Мозг C, Грюневальд С. Галактоземия: диагностика, лечение и долгосрочные результаты. Педиатрия и детское здоровье. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гибсон КМ, Жемчуг ПЛ. Врожденные нарушения обмена веществ и нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 91.

Кишнани П.С., Чен Ю.Т. Нарушения обмена углеводов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 105.

Майтра А. Болезни младенчества и детства. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Патологические основы болезни Роббинса и Котрана. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 10.