Наследственные нарушения цикла мочевины

Наследственное нарушение цикла мочевины является наследственным заболеванием. Это может вызвать проблемы с выводом шлаков из организма с мочой.

Цикл мочевины - это процесс, в котором отходы (аммиак) удаляются из организма. Когда вы едите белки, организм расщепляет их на аминокислоты. Аммиак производится из остатков аминокислот, и его необходимо выводить из организма.

Печень производит несколько химических веществ (ферментов), которые превращают аммиак в форму, называемую мочевиной, которую организм может удалить с мочой. Если этот процесс нарушен, уровень аммиака начинает повышаться.

Некоторые унаследованные состояния могут вызвать проблемы с этим процессом удаления отходов. Люди с нарушением цикла мочевины имеют дефектный ген, вырабатывающий ферменты, необходимые для расщепления аммиака в организме.

К этим заболеваниям относятся:

• Аргинино-янтарная ацидурия
• Дефицит аргиназы
• Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (CPS)
• Цитруллинемия
• Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS)
• Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТС)

В группе эти расстройства встречаются у 1 из 30 000 новорожденных. Дефицит безрецептурного отпуска - наиболее частое из этих расстройств.

Мальчики чаще страдают от дефицита безрецептурных препаратов, чем девочки. Девочки страдают редко. У пораженных девочек симптомы более легкие, и болезнь может развиться в более позднем возрасте.

Чтобы получить другие типы заболеваний, вам необходимо получить нерабочую копию гена от обоих родителей. Иногда родители не знают, что являются носителями этого гена, пока их ребенок не заболеет.

Обычно ребенок начинает сосать хорошо и кажется нормальным. Однако со временем у ребенка развиваются плохое питание, рвота и сонливость, которые могут быть настолько сильными, что ребенка трудно разбудить. Чаще всего это происходит в течение первой недели после рождения.

Симптомы включают:

• Спутанность сознания
• Сниженное потребление пищи
• Неприязнь к продуктам, содержащим белок
• Повышенная сонливость, трудности с пробуждением
• Тошнота, рвота

Медицинский работник часто диагностирует эти расстройства, когда ребенок еще младенец.

Знаки могут включать:

• Аномальные аминокислоты в крови и моче
• Аномальный уровень оротовой кислоты в крови или моче
• Высокий уровень аммиака в крови
• Нормальный уровень кислоты в крови

Тесты могут включать:

• Газ артериальной крови
• Аммиак в крови
• Уровень глюкозы в крови
• Аминокислоты в плазме
• Органические кислоты в моче
• Генетические тесты
• Биопсия печени
• МРТ или КТ

Ограничение белка в рационе может помочь в лечении этих расстройств за счет уменьшения количества азотных отходов, производимых организмом. (Отходы находятся в форме аммиака.) Доступны специальные смеси для младенцев и малышей с низким содержанием белка.

Важно, чтобы поставщик контролировал потребление белка. Врач может сбалансировать количество белка, которое получает ребенок, так, чтобы его было достаточно для роста, но недостаточно для возникновения симптомов.

Людям с этими расстройствами очень важно избегать голодания.

Люди с нарушениями цикла мочевины также должны быть очень осторожны в периоды физического стресса, например, при инфекциях. Стресс, например повышенная температура, может привести к расщеплению собственных белков в организме. Эти дополнительные белки могут затруднить ненормальный цикл мочевины, чтобы удалить побочные продукты.

Разработайте вместе со своим врачом план на тот период, когда вы заболели, чтобы избегать всех белков, пить напитки с высоким содержанием углеводов и получать достаточное количество жидкости.

Большинству людей с нарушениями цикла мочевины в какой-то момент необходимо будет оставаться в больнице. В такие периоды их можно лечить лекарствами, которые помогают организму удалять азотсодержащие отходы. Диализ может помочь избавить организм от избытка аммиака во время тяжелой болезни. Некоторым людям может потребоваться пересадка печени.

RareConnect: Официальное сообщество по расстройству цикла мочевины - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Насколько хорошо люди справляются, зависит от:

• Какие нарушения цикла мочевины у них
• Насколько это серьезно
• Насколько рано это обнаружено
• Насколько тщательно они соблюдают диету с ограничением белка

Младенцы, которым поставлен диагноз на первой неделе жизни и сразу же перешли на диету с ограничением белка, могут поправиться.

Соблюдение диеты может привести к нормальному интеллекту взрослого человека. Постоянное несоблюдение диеты или симптомы стресса могут привести к отеку и повреждению головного мозга.

Серьезные стрессы, такие как хирургическое вмешательство или несчастный случай, могут быть осложнены для людей с этим заболеванием. Требуется особая осторожность, чтобы избежать проблем в такие периоды.

Осложнения могут включать:

• Кома
• Замешательство и, в конечном итоге, дезориентация
• Смерть
• Повышение уровня аммиака в крови
• Отек мозга

Доступно пренатальное тестирование. Генетическое тестирование перед имплантацией эмбриона может быть доступно для тех, кто использует in vitro, если известна конкретная генетическая причина.

Диетолог важен для помощи в планировании и обновлении диеты с ограничением белка по мере роста ребенка.

Как и в случае с большинством наследственных заболеваний, невозможно предотвратить развитие этих нарушений после рождения.

Совместная работа родителей, медицинской бригады и пострадавшего ребенка по соблюдению предписанной диеты может помочь предотвратить тяжелое заболевание.

Нарушение цикла мочевины - наследственное; Цикл мочевины - наследственная патология

• Цикл мочевины

Клигман Р.М., Сент-Геме Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С.С., Таскер Р.С., Уилсон К.М. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Концаль Л.Л., Зинн А.Б. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Врожденные ошибки синтеза мочевины. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 38.