Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия - это заболевание, передающееся по наследству. Это приводит к очень высокому уровню ЛПНП (плохого) холестерина. Заболевание начинается при рождении и может вызвать сердечные приступы в раннем возрасте.

Связанные темы включают:

• Семейная комбинированная гиперлипидемия
• Семейная гипертриглицеридемия
• Семейная дисбеталипопротеинемия

Семейная гиперхолестеринемия - это генетическое заболевание. Это вызвано дефектом на 19 хромосоме.

Дефект не позволяет организму удалять липопротеины низкой плотности (ЛПНП или плохой) холестерин из крови. Это приводит к высокому уровню ЛПНП в крови. Это увеличивает вероятность сужения артерий из-за атеросклероза в раннем возрасте. Заболевание обычно передается от семьи по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно получить аномальный ген только от одного из родителей, чтобы унаследовать болезнь.

В редких случаях ребенок может унаследовать ген от обоих родителей. Когда это происходит, повышение уровня холестерина становится гораздо более серьезным. Риск сердечных приступов и сердечных заболеваний высок даже в детстве.

В первые годы симптомы могут отсутствовать.

Симптомы, которые могут возникнуть, включают:

• Отложения жировой ткани на коже, называемые ксантомами, на частях рук, локтей, коленях, лодыжках и вокруг роговицы глаза.
• Отложения холестерина в веках (ксантелазмы)
• Боль в груди (стенокардия) или другие признаки ишемической болезни сердца могут присутствовать в молодом возрасте.
• Спазмы в одной или обеих икрах при ходьбе
• Язвы на пальцах ног, которые не заживают
• Внезапные симптомы, похожие на симптомы инсульта, такие как проблемы с речью, опущение одной стороны лица, слабость руки или ноги и потеря равновесия.

Медицинский осмотр может выявить жировые отложения на коже, называемые ксантомами, и отложения холестерина в глазу (роговичная дуга).

Медицинский работник задаст вопросы о вашей личной и семейной истории болезни. Может быть:

• Сильный семейный анамнез семейной гиперхолестеринемии или ранних сердечных приступов
• Высокий уровень холестерина ЛПНП у одного или обоих родителей

Людям из семей с сильным анамнезом ранних сердечных приступов следует сдать анализ крови для определения уровня липидов.

Анализы крови могут показать:

• Высокий уровень общего холестерина
• Высокий уровень ЛПНП
• Нормальный уровень триглицеридов

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Исследования клеток, называемых фибробластами, чтобы увидеть, как организм усваивает холестерин ЛПНП.
• Генетический тест на дефект, связанный с этим состоянием

Цель лечения - снизить риск атеросклеротического заболевания сердца. Люди, получившие от родителей только одну копию дефектного гена, могут хорошо справиться с изменением диеты и статинами.

ИЗМЕНЕНИЯ ОБРАЗА ЖИЗНИ

Первый шаг - изменить то, что вы едите. В большинстве случаев врач порекомендует вам попробовать это в течение нескольких месяцев, прежде чем назначать лекарства. Изменения в диете включают уменьшение количества потребляемых жиров, чтобы они составляли менее 30% от общего количества калорий. Если у вас избыточный вес, очень помогает похудание.

Вот несколько способов убрать насыщенные жиры из своего рациона:

• Ешьте меньше говядины, курицы, свинины и баранины
• Замените жирные молочные продукты нежирными продуктами
• Устранение трансжиров

Вы можете снизить количество потребляемого холестерина, исключив яичные желтки и мясные субпродукты, такие как печень.

Возможно, вам будет полезно поговорить с диетологом, который посоветует вам изменить свои привычки в еде. Похудение и регулярные упражнения также могут помочь снизить уровень холестерина.

ЛЕКАРСТВА

Если изменения в образе жизни не повлияли на уровень холестерина, врач может порекомендовать вам принимать лекарства. Есть несколько типов лекарств, которые помогают снизить уровень холестерина в крови, и действуют они по-разному. Некоторые из них лучше снижают уровень холестерина ЛПНП, некоторые - триглицериды, а другие помогают повысить уровень холестерина ЛПВП. Многие люди будут принимать несколько лекарств.

Статиновые препараты широко используются и очень эффективны. Эти препараты помогают снизить риск сердечного приступа и инсульта.

Они включают:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастатин (Правахол)
• Симвастатин (Зокор)
• Флувастатин (Лескол)
• Аторвастатин (липитор)
• Питивастатин (Ливало)
• Розувастатин (Крестор)

К другим лекарствам, снижающим уровень холестерина, относятся:

• Смолы, связывающие желчные кислоты.
• Эзетимиб.
• Фибраты (например, гемфиброзил или фенофибрат).
• Никотиновая кислота.
• Ингибиторы PCSK9, такие как алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha). Они представляют собой новый класс лекарств для лечения повышенного холестерина.

Людям с тяжелой формой расстройства может потребоваться лечение, называемое аферезом. Кровь или плазма удаляются из организма. Специальные фильтры удаляют лишний холестерин ЛПНП, а затем плазма крови возвращается в организм.

Насколько хорошо вы себя чувствуете, зависит от того, насколько внимательно вы следуете советам врача. Изменение диеты, упражнения и правильный прием лекарств могут снизить уровень холестерина. Эти изменения могут помочь отсрочить сердечный приступ, особенно для людей с более легкой формой заболевания.

Мужчины и женщины с семейной гиперхолестеринемией обычно подвергаются повышенному риску ранних сердечных приступов.

Риск смерти варьируется среди людей с семейной гиперхолестеринемией. Если вы унаследуете две копии дефектного гена, результат будет хуже. Этот тип семейной гиперхолестеринемии плохо поддается лечению и может вызвать ранний сердечный приступ.

Осложнения могут включать:

• Сердечный приступ в раннем возрасте
• Болезнь сердца
• Инсульт
• Заболевания периферических сосудов

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть боль в груди или другие предупреждающие признаки сердечного приступа.

Позвоните своему врачу, если у вас есть личный или семейный анамнез высокого уровня холестерина.

Диета с низким содержанием холестерина и насыщенных жиров и высоким содержанием ненасыщенных жиров может помочь контролировать уровень ЛПНП.

Люди с семейным анамнезом этого состояния, особенно если оба родителя несут дефектный ген, могут захотеть обратиться за генетической консультацией.

Гиперлипопротеинемия II типа; Гиперхолестеринемический ксантоматоз; Мутация рецептора липопротеинов низкой плотности

• Холестерин - что спросить у врача

• Ксантома - крупный план
• Ксантома колена
• Закупорка коронарной артерии

Дженест Дж, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ред. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.

Робинсон Дж. Нарушения липидного обмена. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 195.