Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) II

Множественная эндокринная неоплазия II типа (МЭН II) - это заболевание, передающееся из семей, в котором одна или несколько эндокринных желез являются сверхактивными или образуют опухоль. Чаще всего поражаются эндокринные железы:

• Надпочечники (примерно в половине случаев)
• Паращитовидная железа (в 20% случаев)
• Щитовидная железа (почти всегда)

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН I) - родственное заболевание.

Причина MEN II - дефект гена RET. Этот дефект вызывает появление множества опухолей у одного и того же человека, но не обязательно в одно и то же время.

Поражение надпочечников чаще всего связано с опухолью, называемой феохромоцитомой.

Поражение щитовидной железы чаще всего связано с опухолью, называемой медуллярной карциномой щитовидной железы.

Опухоли щитовидной железы, надпочечников или паращитовидных желез могут возникать с разницей в годы.

Расстройство может возникнуть в любом возрасте и в равной степени поражает мужчин и женщин. Основным фактором риска является семейный анамнез МЭН II.

Есть два подтипа MEN II. Это MEN IIa и IIb. MEN IIb встречается реже.

Симптомы могут быть разными. Однако они похожи на:

• Медуллярный рак щитовидной железы
• Феохромоцитома
• Аденома паращитовидной железы
• Гиперплазия паращитовидных желез

Чтобы диагностировать это состояние, врач ищет мутацию в гене RET. Это можно сделать с помощью анализа крови. Дополнительные тесты проводятся, чтобы определить, какие гормоны вырабатываются в избытке.

Медицинский осмотр может выявить:

• Увеличенные лимфатические узлы на шее
• Жар
• Высокое кровяное давление
• Учащенное сердцебиение
• Узлы щитовидной железы

Визуализирующие тесты, используемые для выявления опухолей, могут включать:

• КТ брюшной полости
• Визуализация почек или мочеточников
• MIBG сцинтискан
• МРТ брюшной полости
• Сканирование щитовидной железы
• УЗИ щитовидной железы

Анализы крови используются, чтобы увидеть, насколько хорошо работают определенные железы в организме. Они могут включать:

• Уровень кальцитонина
• Щелочная фосфатаза крови
• Кальций в крови
• Уровень паратироидного гормона в крови
• Фосфор в крови
• Катехоламины в моче
• Метанефрин в моче

Другие тесты или процедуры, которые могут быть выполнены, включают:

• Биопсия надпочечников
• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• Биопсия щитовидной железы

Операция необходима для удаления феохромоцитомы, которая может быть опасной для жизни из-за вырабатываемых ею гормонов.

При медуллярном раке щитовидной железы необходимо полностью удалить щитовидную железу и окружающие лимфатические узлы. После операции назначают заместительную терапию гормонами щитовидной железы.

Если известно, что у ребенка есть мутация гена RET, рассматривается операция по удалению щитовидной железы до того, как она станет злокачественной. Это следует обсудить с врачом, который хорошо знаком с этим заболеванием. Это будет сделано в раннем возрасте (до 5 лет) у людей с известными МЭН IIa и в возрасте до 6 месяцев у людей с МЭН IIb.

Феохромоцитома чаще всего не злокачественная (доброкачественная). Медуллярная карцинома щитовидной железы - очень агрессивный и потенциально смертельный рак, но ранняя диагностика и хирургическое вмешательство часто могут привести к излечению. Хирургия не излечивает лежащих в основе МЭН II.

Возможное осложнение - распространение раковых клеток.

Позвоните своему поставщику, если вы заметили симптомы MEN II или если кто-то из членов вашей семьи получит такой диагноз.

Скрининг близких родственников людей с МЭН II может привести к раннему выявлению синдрома и связанных с ним видов рака. Это может позволить предпринять шаги для предотвращения осложнений.

Синдром Сиппла; MEN II; Феохромоцитома - МЕН II; Рак щитовидной железы - феохромоцитома; Рак паращитовидной железы - феохромоцитома

• Эндокринные железы

Веб-сайт Национальной комплексной онкологической сети. Рекомендации по клинической практике в онкологии (руководства NCCN): нейроэндокринные опухоли. Версия 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Обновлено 5 марта 2019 г. Проверено 8 марта 2020 г.

Ньюи П.Дж., Таккер Р.В. Множественная эндокринная неоплазия. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Полигландулярные нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 218.

Такон Л.Дж., Лиройд Д.Л., Робинсон Б.Г. Множественная эндокринная неоплазия 2 типа и медуллярный рак щитовидной железы. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 149.