Семейная дисбеталипопротеинемия

Семейная дисбеталипопротеинемия - это заболевание, передающееся от семьи. Это вызывает высокое количество холестерина и триглицеридов в крови.

Причиной этого состояния является генетический дефект. Дефект приводит к накоплению крупных липопротеиновых частиц, содержащих как холестерин, так и тип жира, называемый триглицеридами. Заболевание связано с дефектами гена аполипопротеина E.

Состояние может ухудшиться при гипотиреозе, ожирении или диабете. Факторы риска семейной дисбеталипопротеинемии включают семейный анамнез заболевания или ишемическую болезнь сердца.

Симптомы могут не проявляться до 20 лет и старше.

Желтые отложения жирового материала на коже, называемые ксантомами, могут появляться на веках, ладонях рук, подошвах ног или на сухожилиях коленей и локтей.

Другие симптомы могут включать:

• Боль в груди (стенокардия) или другие признаки ишемической болезни сердца могут присутствовать в молодом возрасте.
• Спазмы в одной или обеих икрах при ходьбе
• Язвы на пальцах ног, которые не заживают
• Внезапные симптомы, похожие на симптомы инсульта, такие как проблемы с речью, опущение одной стороны лица, слабость руки или ноги и потеря равновесия.

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают:

• Генетическое тестирование на аполипопротеин Е (апоЕ)
• Анализ крови на липидную панель
• Уровень триглицеридов
• Тест на липопротеиды очень низкой плотности (ЛПОНП)

Цель лечения - контролировать такие состояния, как ожирение, гипотиреоз и диабет.

Внесение изменений в диету для снижения калорий, насыщенных жиров и холестерина может помочь снизить уровень холестерина в крови.

Если после изменения диеты уровень холестерина и триглицеридов все еще высок, ваш лечащий врач может также попросить вас принять лекарства. К лекарствам для снижения уровня триглицеридов и холестерина в крови относятся:

• Смолы, связывающие желчные кислоты.
• Фибраты (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотиновая кислота.
• Статины.
• Ингибиторы PCSK9, такие как алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha). Они представляют собой новый класс лекарств для лечения холестерина.

Люди с этим заболеванием имеют значительно повышенный риск ишемической болезни сердца и заболеваний периферических сосудов.

Благодаря лечению большинство людей могут значительно снизить уровень холестерина и триглицеридов.

Осложнения могут включать:

• Острое сердечно-сосудистое заболевание
• Инсульт
• Заболевания периферических сосудов
• Перемежающаяся хромота
• Гангрена нижних конечностей

Позвоните своему врачу, если вам поставили диагноз этого заболевания и:

• Появляются новые симптомы.
• Симптомы не улучшаются при лечении.
• Симптомы ухудшаются.

Скрининг членов семей людей с этим заболеванием может привести к раннему выявлению и лечению.

Раннее лечение и ограничение других факторов риска, таких как курение, могут помочь предотвратить ранние сердечные приступы, инсульты и закупорку кровеносных сосудов.

Гиперлипопротеинемия III типа; Дефицит или дефект аполипопротеина E

• Ишемическая болезнь сердца

Дженест Дж, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ред. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.

Робинсон Дж. Нарушения липидного обмена. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 195.