Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников - это группа наследственных заболеваний надпочечников.

У людей 2 надпочечника. По одному на каждой из их почек. Эти железы вырабатывают гормоны, такие как кортизол и альдостерон, которые необходимы для жизни. Людям с врожденной гиперплазией надпочечников не хватает фермента, который необходим надпочечникам для выработки гормонов.

В то же время в организме вырабатывается больше андрогенов, типа мужских половых гормонов. Это приводит к раннему (или ненадлежащему) проявлению мужских качеств.

Врожденная гиперплазия надпочечников может поражать как мальчиков, так и девочек. Примерно 1 из 10 000–18 000 детей рождается с врожденной гиперплазией надпочечников.

Симптомы будут различаться в зависимости от типа врожденной гиперплазии надпочечников и возраста на момент постановки диагноза.

• Дети с более легкими формами могут не иметь признаков или симптомов врожденной гиперплазии надпочечников, и диагноз может быть поставлен только в подростковом возрасте.
• У девочек с более тяжелой формой половые органы часто маскулинизируются при рождении, что может быть диагностировано до появления симптомов.
• Мальчики выглядят нормальными при рождении, даже если у них более тяжелая форма.

У детей с более тяжелой формой заболевания симптомы часто развиваются в течение 2–3 недель после рождения.

• Плохое кормление или рвота
• Обезвоживание
• Электролитные изменения (аномальный уровень натрия и калия в крови)
• Ненормальный сердечный ритм

У девочек с более легкой формой обычно нормальные женские репродуктивные органы (яичники, матка и маточные трубы). Также в них могут быть следующие изменения:

• Ненормальные менструальные периоды или нарушение менструального цикла
• Раннее появление волос на лобке или подмышках
• Чрезмерный рост волос или растительность на лице
• Некоторое увеличение клитора

Мальчики с более легкой формой часто кажутся нормальными при рождении. Однако может показаться, что они рано вступают в половую зрелость. Симптомы могут включать:

• Углубление голоса
• Раннее появление волос на лобке или подмышках
• Увеличенный пенис, но нормальные яички
• Хорошо развитые мышцы

И мальчики, и девочки будут высокими, как дети, но намного ниже, чем обычно, как взрослые.

Лечащий врач вашего ребенка назначит определенные тесты. Общие анализы крови включают:

• Электролиты сыворотки
• Альдостерон
• Ренин
• Кортизол

Рентген левой руки и запястья может показать, что кости ребенка выглядят как кости человека старше его фактического возраста.

Генетические тесты могут помочь диагностировать или подтвердить заболевание, но они редко нужны.

Цель лечения - вернуть уровень гормонов к норме или почти к норме. Это делается с помощью кортизола, чаще всего гидрокортизона. Людям могут потребоваться дополнительные дозы лекарства во время стресса, такого как тяжелая болезнь или операция.

Врач определит генетический пол ребенка с аномальными гениталиями, проверив хромосомы (кариотипирование). Девочки с мужскими гениталиями могут перенести операцию на гениталиях в младенчестве.

Стероиды, применяемые для лечения врожденной гиперплазии надпочечников, обычно не вызывают побочных эффектов, таких как ожирение или слабость костей, поскольку эти дозы заменяют гормоны, которые организм ребенка не может вырабатывать. Важно, чтобы родители сообщали о признаках инфекции и стресса врачу своего ребенка, потому что ребенку может потребоваться больше лекарств. Стероиды нельзя прекращать внезапно, потому что это может привести к надпочечниковой недостаточности.

Эти организации могут быть полезны:

• Национальный фонд заболеваний надпочечников - www.nadf.us
• Фонд MAGIC - www.magicfoundation.org
• Фонд CARES - www.caresfoundation.org
• Надпочечниковая недостаточность United - aiunited.org

Люди с этим заболеванием должны принимать лекарства всю жизнь. Чаще всего у них хорошее здоровье. Однако они могут быть короче, чем у обычных взрослых, даже после лечения.

В некоторых случаях врожденная гиперплазия надпочечников может повлиять на фертильность.

Осложнения могут включать:

• Высокое кровяное давление
• Низкий уровень сахара в крови
• Низкое содержание натрия

Родители, у которых в семейном анамнезе была врожденная гиперплазия надпочечников (любого типа), или ребенок, у которого есть это заболевание, должны рассмотреть возможность генетического консультирования.

Пренатальная диагностика доступна для некоторых форм врожденной гиперплазии надпочечников. Диагноз ставится в первом триместре на основании биопсии ворсин хориона. Диагноз во втором триместре ставится путем измерения гормонов, таких как 17-гидроксипрогестерон, в околоплодных водах.

Скрининговый тест новорожденных доступен для выявления наиболее распространенной формы врожденной гиперплазии надпочечников. Это можно сделать на крови из пяточной палочки (в рамках планового обследования новорожденных). Этот тест в настоящее время проводится в большинстве штатов.

Адреногенитальный синдром; Дефицит 21-гидроксилазы; CAH

• Надпочечники

Donohoue PA. Нарушения полового развития. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 606.

Яу М., Хаттаб А., Пина С., Юэн Т., Мейер-Бальбург HFL, Нью-Мичиган. Нарушения стероидогенеза надпочечников. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 104.